现实版“药神”：我与病魔抢儿子

文海霞

徐伟和他的实验室

为救罹患罕见病的儿子，高中学历的徐伟自学干细胞疗法、基因编辑，自制药物。大家称他是现实版“药神”，他却说：“我只想从病魔手中抢回我的儿子。”

1991年出生的徐伟在云南经营一家网店。2009年6月6日，儿子灏洋出生。儿女双全，家庭幸福，徐伟把重心放在了事业上，准备大干一场。

然而，灏洋八个月大时罹患门克斯综合征。这是一种罕见先天性铜代谢异常疾病，又称卷发综合征，因基因突变导致铜转运蛋白失常，引起肌体发育和功能障碍。患者因血液中铜水平低，平均寿命仅有十九个月，更要命的是此病迄今没有上市药品和成熟的治疗方法。

早在灏洋六个月时，徐伟的妻子就发现儿子比同龄孩子发育迟，不会抬头、翻身，头无法正常竖立。他们当时以为是儿子太胖，加上冬天穿衣太多所致，直到基因检测报告出来才知道儿子患上了门克斯综合征。徐伟记得当时医生一边摇头一边叹息：“没法治呢。”

夫妻俩随即带着儿子赶往北京求医，确诊后住院治疗。灏洋的体重一天天下降，双手双脚因输液被扎得像马蜂窝，输液位置不得不转移到头部和脖子。“一打针，儿子就用求救的眼神盯着我，小脸通红，身体绷得很直。”徐伟不敢直视儿子清澈的眼睛。

徐伟与儿子对视

儿子安静地躺在徐伟胸前

为了少扎几针，有时会做留置针，灏洋的睡姿必须固定一个动作，夫妻俩24小时不合眼地轮流照顾。让人难以接受的是，一个月后检测结果出来了，灏洋受了那么多苦，体内铜含量却几乎没有变化。“我就不信了。”徐伟拿到结果后就带着儿子回到云南。

徐伟回家后查阅了大量资料，加入了病友群，后来得知国外有医院推出的组氨酸铜制剂能延续患者生命。病友群里有家长给了徐伟一支20毫升的组氨酸铜，他给儿子输入0.5毫升的剂量后，儿子体内铜元素明显增加，整个人精神了很多。

眼看组氨酸铜快用完了，徐伟尝试联系多家制药厂生产组氨酸铜，都因市场过小被拒。上海一家藥厂想合作，提出费用至少需要80万元，要几个月才有研究结果。儿子的病等不得，徐伟偶然得知上海有个共享实验室，租借一天1.4万元，便决定试一试。

徐伟带着所有验证过的组氨酸铜资料、数据前往实验室，两天后拿到了“救命药”。他先在两只小兔子身上试用，因剂量超标，两只小兔子死了。徐伟又买了三只十几斤重的兔子，分别输入不同的剂量。看到兔子安然无事后，他偷偷地给自己注射了一定量的组氨酸铜，3天后没有异常，才尝试给孩子注射。两星期后去医院查验，孩子肝胆肾功能恢复正常，徐伟长吁了一口气。

更让徐伟兴奋的是制剂可操作性强。在共享实验室，他全程跟踪，记录了整个过程。徐伟觉得只要有设备，自己也能独立做出来。 他核算了一番：租借实验室加往返上海的费用要2万元起，组氨酸铜只有56天的保质期，意味着每两个月就要跑一次上海，一年下来要十几万;如果自己制作，可以大幅度降低费用，能为儿子赢得更多的时间。

儿子的生命一天天倒计时，徐伟想把儿子从病魔手里夺回来。他花了一个多月时间，购买了分析天平、磁力搅拌仪、储存药物的低温运输箱等共享实验室的制药仪器。高中学历的他想自建实验室做药品，家人集体反对。“专家都不做的事情，你能做好？”“做药品要试验，紧急关头，不能冒险。”父亲劝徐伟不如在灏洋生命的最后时光好好陪护他。

灏洋长期躺卧，转动着一双大眼睛探知世界。在徐伟的怀里，他特别安静，不时露出笑容。“儿子，我一定努力让你好好地活。”徐伟对妻子说：“儿子的眼神告诉我，他要活下来，只要有一线希望，我们都不能放弃。”

徐伟9岁那年经历过一场车祸，全身多处骨折，休学卧床一年后，一条腿还伸不直。徐伟的右腿肌肉萎缩，医生说有可能终身残疾。徐父含泪让儿子挺住，每天用手给他掰直、扭转、弯曲，痛得徐伟连连惨叫。经过徐父半年多的“治疗”，徐伟站了起来。徐伟告诉父亲：“你在我身上创造了奇迹，我希望在我儿子身上也创造一个奇迹。”徐父没再多说什么，任由徐伟在花园搭建起一间玻璃实验房。

徐伟把生意委托给合伙人，全身心投入研究。他重新拿起中学化学教材，在网上学习有机化学的本科基础课程，借助翻译器，一个词一个词地啃外国论文……在一片质疑声中，徐伟为儿子制作出了组氨酸铜。

随着徐伟研究的深入，他发现有机构提出伊利司莫铜能有效阻止脑神经退化。在病友群一位医生的支持下，徐伟从国外买到相关的助溶剂，开始了伊利司莫铜的研究。这一次难度更大，成本更高，他前后投入40多万元。徐伟在自己身上试验后，确定无排异反应，才给儿子注射。用了三个月徐伟自制的伊利司莫铜后，灏洋的脑电图恢复了正常。

多次自制、批量生产组氨酸铜和伊利司莫铜后，徐伟想深层次探究门克斯综合征。读研究生要有本科学历，他报名了成人高考，制药的同时，一科科拿下学科积分。

徐伟为给儿子治病，用完了积蓄，又贷款20万元。他没有卖车，确保儿子有情况，能第一时间开车赶往医院。徐伟带着儿子和父母一起住在昆明，妻子则带着女儿住在老家建水。周末，一家四口相聚，女儿偶尔会冒出一句“爸爸偏心”，又转身对弟弟说：“你一定会好的，爸爸有魔法。”两岁半的灏洋喜欢趴在大人的肩膀上，不时露出笑容。

徐伟了解到，干细胞、基因编辑等疗法对门克斯症有重大突破。他计划一一尝试，帮助儿子恢复正常智力和生活自理能力。目前。他已成功培育出干细胞。试验时，他用右手给左手打入，期待着试验通过：“好怕有败血症，万一有事，谁来救我儿子？”

徐伟的努力给罕见病患者打开了一道门，让大家看到了希望。很多罕见病患者和家属看了相关报道后，纷纷联系徐伟。为集中解答问题，徐伟建了一个“罕见病希望群”。有人也想研究罕见病，看过论文后，感叹：“太难了，你咋能看懂？”有医学生留言：“感谢你让我看见学医的意义。”

徐伟总是鼓励病友深入探究疾病，勇敢迈出自救的第一步。因为没有药厂会去研究某一种罕见病，但如果前期有研究数据，进度就会快很多。2022年年初，徐伟想在昆明市内寻找一个免费的场所做共享实验室，他想把部分实验设备捐出来，给罕见病人及家属研究使用。“不能让儿子白来一趟，即便某一天他的人生戛然而止，至少让社会了解了门克斯综合征。”

越深入研究，投入成本越大。随着社会的关注越来越多，迄今有三家基因公司、一家细胞公司和一家医院向徐伟抛来橄榄枝。顺利的话，灏洋将在2022年年底进行基因替代的临床试验，他将是全国首例门克斯综合征接受基因治疗的患者。目前，徐伟还想筹备罕见病患基金会，将所收到的援助留给更需要的人。

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编辑 王冬艳 437408345@qq.com