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原发肾脏尤文肉瘤2例并文献复习

2022-06-09

中国CT和MRI杂志 2022年6期
关键词:实性肉瘤肾癌

邓 超 宁 刚

四川大学华西第二医院放射科,出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川 成都 610041)

原发肾尤文肉瘤(Ewing's sarcoma of kidney,ESK)罕见,目前国内外发表的文献多为个案报道,而ESK又缺乏特异性的临床及影像表现,若对本病认识不足,则容易误诊。本文报道2例经病理证实的ESK,并复习文献,分析其影像、临床特点,以提高对该病的诊断水平。

1 病例资料

患者1,女,23岁,右侧腰部胀痛1+月。腹部增强CT提示右肾中上极巨大占位,大小约10.9cm×7.7cm×5.9cm,可见多灶性分布的点片状钙化,增强后实性成分中度强化(CT值平扫约39HU,皮质期约61HU,实质期约65HU,分泌期约56HU),可见囊变坏死区,右肾下盏轻度扩张、积水。右侧肾上腺受侵,伴软组织结节形成,右肾静脉至下腔静脉内条状瘤栓形成。MIP图显示肿瘤由右肾动脉供血(图1)。手术所见:右肾上极巨大肿物,切面灰白实性,质中,部分囊性,无包膜,肿块局部与膈肌、腰大肌粘连,与腔静脉、十二指肠致密粘连,取出下腔静脉瘤栓。病理结果:(右肾)小圆细胞肿瘤,结合形态学及免疫组化,符合肾脏尤文肉瘤。免疫组化结果:AE1/AE3(-),LCA(-),Syn(+),WT-1(±),SOX10(-),S-100(-),Vimentin(-),Bcl-2(弱+),CD99(+),Fli-1(+),Desmin(-),ERG(+),Myogenin(-),Myo-D1(-),Ki-67(+,约50%)(图2)。术后4个月病变复发,并出现肝、肺及骨多发转移。

图1 右肾尤文肉瘤CT表现。图1A:为CT平扫:表现为右肾巨大密度不均匀肿块,其内多发液化、坏死及灶性钙化;图1B~图1D:为CT增强:实性成分轻-中度不均匀强化,并见分房或分隔;图1E:为CT冠状位重建:显示右肾静脉至下腔静脉内瘤栓形成;图1F:为MIP图:显示肿块由右肾动脉供血,血供稀疏。图2 肾尤文肉瘤病理学表现。图2A:为肿瘤大体标本;图2B:病理显示小圆细胞恶性肿瘤(HE×100);图2C:免疫组化显示CD99强阳性(×200)。图3 左肾尤文肉瘤CT表现。图3A:为CT平扫:表现为左肾巨大密度不均匀肿块,其内多灶性出血及液化、坏死,肿瘤破裂致左肾包膜下积血;图3B~图3E:为CT增强:实性成分中度不均匀强化,并见分房或分隔;左肾静脉内瘤栓形成。

患者2,女性,40岁,左侧腰部疼痛2+月,伴肉眼血尿。腹部增强CT发现左肾中下极大小约9.5cm×10.7cm×18.9cm占位,伴灶性出血、囊变,左肾破裂伴包膜下及肾周间隙积血,增强扫描实性成分中度强化(CT值平扫约42HU,皮质期约62HU,实质期约70HU,分泌期约59HU),左肾静脉内条状瘤栓形成,肿块边缘可见稀疏左肾动脉分支穿行(图3)。手术所见:左肾肿瘤与左半结肠、小肠系膜、胰腺和脾血管致密粘连。左肾静脉内瘤栓填充,平面达下腔静脉左肾静脉汇入平面上方1cm。病理结果:(左肾)恶性肿瘤伴灶性坏死,侵及肾盂及肾周脂肪组织,未累及输尿管断端。免疫组化结果:CD99(+),FLI-1(部分+),TEL-1(-),CyclinD1(-),SATB2(-),BCOR(+/-),Desmin(-),Myogein(-),EMA(-),PAX-8(-),S-100(-),PCK(-),WT-1(-)。FISH检测结果:EWSR1基因易位,未检测SS18基因易位。结合FISH及免疫组化检查,考虑诊断为肾尤文肉瘤。术后化疗随访3年半,目前未见复发及转移病灶。

2 讨 论

尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)归类于尤文肉瘤家族肿瘤(Ewing sarcoma family of tumors,ESFT),ESFT包括骨尤文肉瘤(Ewing sarcoma of bone,ESB)、骨外型尤文肉瘤(extraosseous Ewing's sarcoma,EES)、原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)和胸肺部小细胞恶性肿瘤(askin tumor)。骨外型尤文肉瘤(EES)好发于脊柱旁、躯干、腹膜后、四肢,少见发生于头颈和实质脏器[1],而肾脏尤文肉瘤(Ewing's sarcoma of kidney,ESK)非常罕见,国内外大多数为个案报道。

美国癌症研究中心对监测、流行病学和最终结果(s u r-v e i l l a n c e,epidemiology,and end results,SEER)数据库中1631例尤文肉瘤病例的分析显示,ES好发于儿童及青少年,初诊年龄为0~24岁的患者占76.3%,男性略多于女性,占60.3%。发病有明显的种族差异,白种人发病率明显高于其他人种,占91.6%,黑种人占2.2%,其他人种占6.2%[2]。ESFT可发生在几乎所有的骨和软组织中,但最常发生于骨盆、中轴骨和股骨。欧洲组间合作尤文肉瘤研究(European Intergroup Cooperative Ewing Sarcoma Studies,EI-CESS)试验中975例ESB患者的资料汇总显示,原发部位分布如下:中轴骨54%(骨盆25%、肋骨12%、脊柱8%、肩胛骨3.8%、颅骨3.8%及锁骨1.2%);附肢骨骼42%(股骨16.4%、腓骨6.7%、胫骨7.6%、肱骨4.8%、足骨2.4%、桡骨1.9%、手骨1.2%);其他骨0.7%。骨外型尤文肉瘤极少见,占ESFT的15%~20%,占软组织恶性肿瘤的1.1%,PNET占软组织肿瘤的4%[3]。

常见肾恶性肿瘤依次为肾细胞癌、肾盂癌、肾母细胞瘤、转移等,其他肾恶性肿瘤非常少见,如肾肉瘤、淋巴瘤。ESK恶性程度非常高,约66%的患者在诊断时存在转移,伴转移患者的生存期是5~6个月,无转移患者的生存期为26个月。ESK好发于20~30岁的青壮年群体,发病年龄略高于骨尤文肉瘤,男女比例为3:1[4-5]。临床症状主要包括疼痛(54%)、血尿(29%)和腹部包块(28%)[6]。本2例患者为青年女性,均以腰部疼痛就诊,其中1例伴尿频尿急,1例伴肉眼血尿。

典型骨外尤文肉瘤肿瘤大体切面呈灰白、灰褐色,可伴有灶性出血、坏死或囊性变;镜下由均匀一致小蓝圆细胞组成,成片的瘤细胞被纤维组织分隔,组成较特征性的Homer-Wright菊形团状结构;免疫组化显示CD99弥漫膜阳性,白血病病毒整合基因1(friend leukaemiaia integration-1,FLI1)核阳性,遗传学检测显示EWSR1(the Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene)基因断裂重排形成EWSR1-ETS融合基因[7]。研究显示CD99、FLI1阳性率分别为97%、89%,仅极少或少部分尤文肉瘤不表达[8]。除EES外,CD99可表达于多种肿瘤,如滑膜肉瘤、恶性横纹肌样瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤等,FLI1也可表达于淋巴细胞、血管内皮等,因此对于这类病例除免疫组化辅助外,常需行遗传学检测进一步分析[9]。目前,多数实验室通过FISH(EWSR1分离探针)和/或反转录聚合酶链反应(RTPCR)可检测到此类重排,而<1%患者含有其他变异融合基因,常规分子检测呈阴性,并且需要注意的是,EWSR1基因重排可发生于多种肿瘤[10],因此诊断须综合考虑。

尤文肉瘤根据发生的部位不同,分为中枢型和外周型[11]。李德福等[12]总结了外周型尤文肉瘤的CT特点:(1)肿瘤大,最大直径平均为12cm,提示肿瘤生长较快;(2)肿瘤大部分边界不清,呈浸润性生长;(3)病史短,病程1~13个月,平均病程约4.7个月;(4)肿瘤密度不均匀,为等低混杂密度,有坏死及囊变,增强后多数肿瘤实性成分轻中度不均匀强化,坏死及囊变无强化。

ESK具有相似的影像表现,多为肾内单发性软组织肿块,CT平扫类似于肌肉组织,呈等或稍低密度(等密度为主),肿块易坏死、囊变、出血,故其密度往往不均匀,25%~30%病灶可有钙化[13-14],MRI平扫T1WI表现为等或稍低信号(等信号为主),T2WI多呈高信号[1],并且MRI可以较清楚的显示肿块边界以及其内的肿瘤结节及分隔[15]。Kumar等[16]研究显示ESK以下五点临床及影像特点,有助于与肾癌鉴别:(1)ESK患者年龄明显低于肾癌,平均年龄24.2±7.55(12~37岁);肿瘤体积更大,范围为13.76±5.335cm(6~23.2cm);(2)其内多发不规则分隔,不仅存在于坏死病灶中,也存在于实性病灶内,而典型肾癌很少有分隔;(3)ESK多表现为浸润性内生性肿块,边界模糊,而肾癌多表现为边缘受限的外生性肿块;(4)相较于肾癌具有更高侵袭性,易侵犯周围组织,常见肾静脉、下腔静脉瘤栓形成;(5)增强动脉期和延迟期均为明显弱强化,这与巨大肿瘤血供缺乏有关,与肾透明细胞癌等富血供肾癌亚型相鉴别,但不能鉴别乏血供肾癌亚型,如肾乳头状癌、集合管癌等;但定性特征综合分析将有助于鉴别乏血供肾癌亚型,如年轻患者,巨大内生性弱强化肿块累及血管,则优先考虑ESK而不是肾癌。本2例为青年女性肾脏巨大占位,增强扫描呈中度强化,其内多发囊变坏死,并可见分隔,肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成,符合肾尤文肉瘤的临床、影像特点。

此外,ESK还需要与其他肾恶性肿瘤鉴别,如:肾母细胞瘤、肾淋巴瘤等。肾母细胞瘤好发于婴幼儿,患儿发病年龄多在1~3岁之间,5岁以内发病者约占90%,残存的肾实质呈现“环形”或“新月形”强化[17-18]。原发肾淋巴瘤非常少见,继发性多见;常表现为双肾多发结节,也可单肾,多数伴有肾外肿瘤;其次为腹膜后淋巴瘤侵犯肾脏,增强轻度不均匀强化,可见血管“漂浮”征[19-20]。

尽管进行了积极的治疗,但伴转移的患者预后很差,遗憾的是ESK诊断时转移率达到了53.2%[21]。国外研究显示,肺为最常见的转移部位,但分析转移部位与预后的结果提示,肺转移具有较高的3年生存率为(29%~52%),而其他部位转移,如骨髓转移,3年生存率<30%[22-23]。

综上所述,ESK的临床及影像表现有一定特点,当青年患者肾脏巨大不均质肿块,其内见多灶性/弥漫性出血、坏死,伴周围脏器、血管侵犯,增强强化不明显并伴分隔时,应考虑本病的可能。目前确诊仍需组织病理检查和免疫组织化学染色。

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