重度贫血 维生素B6显奇效
2022-05-30杨彦曹勇雷宇张闰
杨彦 曹勇 雷宇 张闰
甘肃省武山县尚先生今年29岁,自幼时深受貧血困扰。“感觉和其他小朋友不一样,每次玩耍的时候,都会喘不过气来。”尚先生起初还只是面色苍白、乏力不适,随着年岁增长,症状也日趋明显、严重,无法参加体育运动,否则会胸闷、气喘。着急的父母送他进医院,他被诊断为重度贫血,但贫血的原因不清楚,只能输血治疗,临时补充一些造血原料,治标不治本。
因为严重贫血,尚先生甚至无法正常上学,更别说在家中干农活了。年纪渐长,尚先生也无法工作,只能待在家中。“看着别人正常地上学、工作,心里别提有多羡慕了。”尚先生说道。随着病情越发严重,尚先生由起初行走吃力,到后来无法行走,只能借助轮椅推行。
在来江苏省人民医院就诊前,尚先生已经发展到每10天需要输一次血的程度。长期输血非但没有改善尚先生的病情,甚至造成身体严重的“铁过载”。铁是造血的重要微量元素,贫血患者为了造血,胃肠道会大量吸收铁,此时吸收的铁又不能被人体有效利用,从而导致了铁过载发生。铁过载不仅使尚先生皮肤变得铁青,还让他患有肝硬化、肝腹水,长期严重贫血和铁沉积又引发了心肌肥大、心功能异常。
火眼金睛 揪出隐藏的“家族秘密”
江苏省人民医院血液内科李建勇主任接诊后,仔细询问了患者的病史情况,并完善了相关检查。凭借着多年的血液疾病临床诊疗经验,李建勇主任高度怀疑尚先生得的是一种罕见的先天性贫血疾病,随即安排血液内科的何广胜主任医师、宫跃敏主治医师的亚专科团队进行后续的骨髓穿刺检查和评估,发现尚先生存在铁的代谢利用障碍,细胞内铁颗粒异常分布。所有的检查结果,都把苗头指向了一种叫“铁粒幼细胞性贫血”的疾病。
经过基因检测,尚先生患的是遗传性铁粒幼细胞性贫血。考虑到该病的遗传特征,何广胜主任医师团队随后对尚先生的父亲、母亲和弟弟也进行了相关检查,最终揪出了尚先生隐藏的“家族秘密”:尚先生的母亲和弟弟也患遗传性铁粒幼细胞性贫血,只是症状较轻,没有引发严重后果。
确定了病因,治疗药物也就确定了——维生素B6!在用药治疗4周后,尚先生就脱离了输血,肤色也开始变得正常,能够独立行走,逐步恢复了正常的社会生活。尚先生的母亲和弟弟,在何主任的建议下,也开始规律服用维生素B6来治疗贫血。