产前超声诊断胎儿无脾综合征合并内脏反位伴复杂心血管畸形1例

王鑫金 逄博

摘要：产前超声诊断胎儿无脾综合征伴有复杂心脏畸形病例较为罕见，在新生儿中其发病率约为1/40000[1]。随着超声检查手段进步，发现胎儿心脏畸时应注意是否存在脾脏缺如或发育不全。

关键词：无脾综合征;内脏反位;心血管畸形;胎儿;产前超声

【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）11--01

1.病例报告

某孕妇，30岁，孕2产1，孕23周，来我院行胎儿常规产前超声检查。超声可见：单胎，双顶径54mm、头围204mm、股骨长41mm、脑中线居中，两侧丘脑可见，胎儿上下唇线连续。CDFI示：胎儿心律规则，胎心率145次/min，双侧脐动脉血流信号可见。后壁胎盘I级，最大羊水深度52mm。胎儿心脏左位，心轴线指向左下方，四腔心切面室间隔显示欠清晰，形态为单心室，二尖瓣、三尖瓣正常结构消失，似共同房室瓣（见图1）。肺动脉内径：1.9mm（见图2），动脉导管弓未见。胎儿双肾可见，形态大小基本正常，胃泡位于腹腔右侧，胆囊位于腹腔左侧，脾脏未探及（见图3），膀胱可见。超声提示：1宫内中孕，单活胎。2胎儿无脾综合征，伴胎儿内脏反位，心脏右房异构（单心室、肺动脉狭窄）。经多位产科专家会诊确诊为胎儿无脾综合征，该孕妇考虑终止妊娠。

2. 讨论

无脾综合征是一种以胎儿脾脏缺如或发育不全合并内脏异位或复杂心脏畸形为特征的综合征。本病病因尚无明确结论，一些研究表明可能与遗传因素有关，张燕萍[2]等学者提出可能与胚胎发育过程中脏器分侧障碍有关。1940年由Pohlius对该病例进行了首次报道。1958年由Polhemus等人[3]对该综合征进行了更为细致归纳，其特点如下：（1）脾先天性缺失或者发育不全;（2）胸腹腔器官位置紊乱和结构异常;（3）心血管系统发育严重畸形;（4）肺脏畸形或发育不全。本病例的胎儿特点如下：（1）脾脏缺如;（2）内脏反位（胃泡右侧移位、胆囊左侧移位）;（3）心脏右房异构（单心室、肺动脉狭窄）。

本例患儿可能由于胚胎发育过程中，一个心室腔的窦部或者原始室间隔缺如，导致两个房室瓣膜连接同一个心室，即单心室。超声下表现为一个心室腔，未见室间隔回声，彩色血流显示双侧心房血流信号经共同房室瓣膜进入单一心室。正常四腔心切面“十”字交叉结构消失。单心室常见合并肺动脉瓣狭窄，听诊时心尖区第一心音强度增加，第二心音较强且呈单一心音，收缩期可闻及较响杂音。在临床上大多数患者因为体循环与肺循环之间的不均衡从而导致紫绀、心力衰竭等循环系统症状，肺动脉瓣狭窄并发时部分病人可见杵状指、心前区凸起以及沿着患儿胸骨左缘可闻及弥散性的收缩期杂音等症状。本根据心血管畸形程度不同本病预后有较大的差别。伴有严重心血管畸形的患儿出生后便伴有呼吸困难、持续性发绀、发育迟缓、心动过速并发缺氧等症状，与发绀型的先天性心脏病较为相似。本病在临床上容易被误诊为复杂心脏病而忽略了其他脏器的探查导致漏诊。产科超声科医师加应强对于本疾病的认识与学习，在遇到每一例心脏大血管畸形或者内脏反位的胎儿时着重检查其脾脏问题以达到诊断或排除本病的目的。

本病到目前为止尚无有效解决方法，临床手术大多数也是针对于心脏畸形，但是手术复杂，操作难度高，术后疗效并不理想。因此本病患儿长期生存率较低，1年以内的病死率达80%以上[3]。国内外罕有报道本病成年患者。此外多数患儿免疫功能也较为低下，机体抵抗力很差，容易并发各种感染问题。重症感染是主要致死因素。

针对于本病应以预防为主，预防可以极大限度避免出生缺陷，具有不可替代的作用。預防措施应从孕前一直贯穿到产前，孕妇妊娠期应避免接触到烟雾、药物、电离辐射以及一些有害气体等危险因素。有关目前产前超声检查可以发现无脾综合征伴有心内膜垫缺损、永存动脉干等[3]。孕妇规范产科检查可以做到早发现早治疗，一旦出现异常检查结果，应及时根据患儿疾病诊断结果评估胎儿疾病状况，选择合适的治疗方案，改善其生活质量或者选择终止妊娠从而降低有缺陷新生儿的出生率避免造成悲剧。

参考文献：

张志湘，陆凯明，卞士中，步鸣.新生儿无脾综合征死亡尸检一例[J].江苏医药，2011，37（20）：2429.

张燕萍.新生儿先天性无脾综合征一例[J].中国优生与遗传杂志，2009，17（04）：102.

杨金龙.无脾综合征一例报告[J].诊断学理论与实践，2010，9（01）：82-83.

李秋平，封志纯.新生儿无脾综合征1例报告[J].第一军医大学学报，2001，21（12：937.

刘国安，何志安.超声诊断胎儿先天性内脏反位合并心脏复杂畸形1例[J].临床超声医学杂志，2013，15（01）：53.

作者简介：第一作者：王鑫金（1997—）、男、汉族，安徽省宿州市、皖南医学院第一附属医院弋矶山医院、医师、在读硕士、超声医学。E-mail：wangxinjin16@163.com

通信作者：逄博，主治医师，皖南医学院第一附属医院弋矶山医院超声医学科。E-mail：boboan317@163.com