我校附属第一医院神经内科与国内外知名大学合作发现腓骨肌萎缩症新致病基因

9月11日，我校附属第一医院陈万金课题组、北京大学第三医院樊东升课题组与河南省人民医院神经内科在Annals of neurology(中科院一区，IF=11.274)在线发表了题为“Heterozygous Seryl-tRNA synthetase 1 variants cause Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，确定了一种新的编码氨酰tRNA合成酶(ARSs)——丝氨酸tRNA合成酶1(SerRs)为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)的致病基因。

据悉，该基因的发现，能让相关患者通过产前筛查，避免疾病向后代遗传，也将为更多未能确诊的CMT患者提供诊断依据和遗传咨询。此外，研究结果更验证了蛋白合成与磷酸化eIF2α在CMT发病过程中的作用，为后续的发病机制及治疗靶点的探索奠定基础，有望为CMT患者提供更好的治疗以改善其生活质量。