青少年原发性颅内骨外黏液样软骨肉瘤1例

黄文鹏 朱丽娜 李莉明 刘晨晨 肖晓燕 高剑波

作者单位：郑州大学第一附属医院放射科（郑州市450052）

患者女性，14 岁。因发作性头痛、头晕1年余，于2021年3月至郑州大学第一附属医院就诊。患者1年前无明显诱因出现发作性头痛、伴头晕，疼痛部位局限于右侧额顶部，钝痛，30 min 后可缓解。3 天前患者运动后出现呼吸困难、癫痫，1 min 后缓解。既往史、个人史、家族史未见异常。入院体格检查：神志清，精神可；双侧瞳孔等大等圆，直径约2 mm，对光反射灵敏；颈软、无抵抗；四肢肌力及肌张力正常；病理反射阴性。实验室检查：血红蛋白85.0 g/L，血小板580×109/L，纤维蛋白原5.99 g/L。MRI 检查：右侧顶叶大脑镰旁不规则结节状实性肿块，可见2 个结节融合而成，边界较清晰，约4.2 cm×4.0 cm×3.9 cm（上下径×前后径×左右径），T1WI 呈略低信号或低信号（图1A），T2WI 呈不均匀低信号或高信号（图1B），DWI 病变呈弥漫稍低信号（图1C），增强扫描病灶呈明显强化，强化欠均匀，其内可见点状无强化影（图1D）；病变累及大脑镰跨中线，邻近脑膜增厚伴强化；肿块周围右侧顶叶见大片状T1WI 稍低信号、T2WI 高信号水肿区，右侧侧脑室后角受压变形，中线结构略向左侧偏移；影像诊断考虑为右侧顶叶胶质瘤。手术前行胸腹部CT 检查，除外转移性。随后行右侧顶叶占位切除术，术中于纵裂内见肿瘤组织，呈灰白色，质韧，形状不规则类似生姜，有包膜，宽基底附着起源于大脑镰，侵蚀大脑镰向左侧顶叶膨胀性生长。光学显微镜下见肿瘤细胞丰富，黏液样间质较少，瘤细胞多呈短梭形和类圆形，呈簇状及条索状排列，可见核分裂象（图1E）。免疫组织化学：GFAP（−），S−100（部分+），Oligo−2（−），SSTR2（−），AE1/AE3（−），Vimentin（+），EMA（弱+），PR（部分+），STAT6（−），CD34（−），SOX−10（−），Ki−67（5%+ ），Brachyury（−），Desmin（ 部分+ ），ERG（−），CD99（部分+）。基因检测（图1F）：本例发生EWSR1 基因断裂（阳性）。结合形态、免疫组织化学及EWSR1 基因检测结果符合骨外黏液样软骨肉瘤（extraskeletal myxoid chondrasarcoma，EMC）。截至2021年 9月患者术后状况尚好，未出现复发和明显并发症。

图1 右侧顶叶骨外黏液样软骨肉瘤

小结EMC 是发生于骨骼外软组织内的恶性间叶性肿瘤，其分化不确定，临床极为罕见，在软组织肉瘤中发病率<1%，每年少于1/10 万例。EMC 多见于中老年男性，儿童或青少年少见，发生部位多见于四肢深部，常见于下肢，也有发生于肺、手足、乳腺、头颈、胸腹腔和颅骨，发生在颅内的EMC 尤为罕见[1-2]。临床表现不典型，症状与肿瘤所在部位相关，病程缓慢，主要表现为渐进性增大的无痛性肿块[3]。本例发生于青少年的颅内顶叶，以发作性头痛、头晕为主要临床表现，突发颅内压增高症状。

EMC 病理上由大量黏液样间质成分及软骨母细胞组成，肿瘤细胞多呈短梭形或圆形排列成条索状、簇状。免疫组织化学法检测Vimentin 阳性表达，部分病例出现S-100和EMA 阳性。基因分析以涉及NR4A3 基因的特定染色体易位为特征，常伴t（9；22）（q22.3；q12.2）染色体异位[4]。

颅内EMC的影像学检查主要依赖于MRI，影像表现与肿瘤内主要组织病理学成分相关。MRI 上表现较具特征性，多表现为边缘清晰的分叶状肿块伴不同程度水肿，T1WI 上多呈低或等信号，与黏液样成分中的肿瘤细胞数量有关，T2WI 上多呈高或稍高信号，对应黏液样成分或透明软骨区域，信号多较均匀，极少合并出血，DWI 扩散受限不明显，瘤内钙化少见，部分瘤内可见多发薄层分隔，与肿瘤细胞及间质成分呈带状排列并呈中心放射状分布有关。肿瘤边缘和细胞间隔内血管丰富，增强后呈不均匀明显强化，并且有延迟强化，黏液成份轻度强化或无强化[5]。本例表现为由2 个结节融合而成的不规则结节状实性肿块，位于右侧顶叶并累及大脑镰跨中线，边界较清晰，T1WI 呈略低信号或低信号，T2WI 呈不均匀低信号或高信号，与镜下黏液样成分和透明软骨区域分布有关，增强后呈分叶状不均匀明显强化，其影像表现与既往文献[5]报道不相似，可能与本例病理成分黏液样成分较少有关。

EMC 有局部复发和远处转移风险，术后复发率高达40%，10年生存率65%～88%[1，4]，最常见的转移部位是肺，此外，深部软组织、淋巴结、骨和脑的转移也有报道。广泛手术切除为主要治疗手段，若有残留易导致复发，该病对放、化疗的效果不显著[4]。本例术后恢复良好，目前仍在随访中。

颅内EMC 应与高级别胶质瘤、淋巴瘤、原始神经外胚层肿瘤、室管膜瘤等相鉴别。高级别胶质瘤：T1WI 肿瘤往往呈稍低信号，T2WI 呈稍高信号，多合并出血、坏死囊变，信号多不均匀，增强后多呈不规则“花环状”强化，囊变区无强化，囊壁可见均匀强化。淋巴瘤：好发于幕上，多为实性，边界较清楚，圆形、椭圆形，占位效应较轻，增强后免疫正常者多为明显均匀强化，免疫缺陷者多为不均匀环形强化。原始神经外胚层肿瘤：多位于幕上大脑半球的额、颞叶，体积较大，病灶多呈实性和囊实性，坏死和出血囊变多见，多呈T1WI 稍低信号、T2WI 稍高信号，增强后多呈明显强化。室管膜瘤：好发于儿童，多见于第四脑室和侧脑室三角区，T1WI 多呈低或等信号，T2WI 多呈高或等信号，瘤周水肿无或轻度，多有钙化，增强后多呈环形中度强化。

综上所述，颅内EMC 罕见，MRI 表现具有一定的特征性。确诊不仅有赖于组织病理和免疫组织化学法检测，还需基因检测到特征性的染色体易位及融合基因。