新医科背景下遗传咨询教学现状调查与改革

孙曼銮，唐 耀，牛昕蕾，葛 赛，朱壮彦 (山西大同大学医学院医学生物学教研室， 大同 07009； 山西大同大学医学院生殖医学与妇儿科疾病研究所； 山西大同大学学术期刊中心； 通讯作者)

医学遗传学是临床医学本科专业的生物医学类核心课程，也是基础医学与临床医学的衔接课程。其中，遗传咨询(genetic counseling)是医学遗传学的一个重要组成部分。美国国家遗传咨询协会将遗传咨询定义为帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的过程[1]。中国遗传学会遗传咨询分会认为遗传咨询可以联合基因组技术及遗传学理论知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务[2]。通过遗传咨询，我们将先进的遗传学知识与技术以简单易懂的对话方式传播给大众，为可能遇到的遗传问题提供解决方案及建议。2015年，我国实施“全面二孩”政策；2021年5月，我国放开“三孩”政策，势必会大量出现高龄产妇与新生儿缺陷等问题[3]；遗传咨询服务的需求量也会不断增加，遗传咨询的重要性也愈发凸显；如何降低出生缺陷，提升全民健康，也是遗传咨询存在的实际意义之一。相较于发达国家，我国在临床遗传服务方面起步较晚，相应遗传咨询服务体系经验不足[4]，这也与我国遗传学教育现状息息相关。

临床本科医学教育应加强新医科建设，着重培养学科交叉、融合创新的应用型、创新人才[5]。结合新医科理念、社会发展需要和教学实际，对医学遗传学教学的要求不仅仅是学生掌握遗传学基础知识那样简单，如何培养既能熟练掌握医学遗传学知识，又能够对临床常见疾病进行遗传学诊断与咨询的应用型临床医学学生也逐渐成为新要求和新目标。目前，我国的临床遗传学、特别是遗传咨询教学仍处于起步阶段[6]。如何改善遗传咨询教学效果，顺应医学教学改革的要求，培养具有理论知识和背景的专业应用型人才，是我们一直以来关注的重点课题之一。山西大同大学成为全国首批“卓越医生教育培养计划”试点高校、山西省首批高水平应用型高校后，一直在推进医学教学改革，培养应用型医学人才。为充分了解遗传咨询教育教学现状及临床医学生的实际需求，本研究以大同大学为例，对临床专业本科学生遗传咨询教学与技能培养进行了调查与分析，为之后的教学提供建议。

1 教学现状调查

1.1 问卷调查基本情况

以山西大同大学医学部在校本科学生为调查对象，问卷内容主要涉及医学生对自身遗传咨询技能的评价以及对遗传咨询教学安排的建议等14道问题。教师根据学生知情自愿原则采用在线不记名问卷的形式进行随机发放，共有效回收调查问卷205份。所得数据使用Excel 2010进行统计分析。

1.2 调查结果与分析

1.2.1 调查对象基本情况 所有参加调查的医学相关专业学生中，临床医学专业与医学检验技术专业的学生比例分别为66.34%和33.66%；其中参与调查的学生分布年级分别为，一年级22人(10.73%)，二年级65人(31.71%)，三年级75人(36.59%)，四年级39人(19.02%)，五年级4人(1.95%)。

1.2.2 对遗传咨询的了解程度 针对“对遗传咨询的了解程度及学习意愿”这一问题，调查中，96.10%的学生看好国内遗传咨询的发展，认为具有较好前景。一半以上学生(70.73%)已经接触过遗传咨询相应内容，其中21.46%的学生表示已经学习过遗传咨询的内容，49.27%的学生表示没有学习过该内容但从其他途径了解过遗传咨询，23.90%的学生表示未了解过遗传咨询但希望深入学习该内容，仅有5.37%的学生表示对遗传咨询不了解且不感兴趣。

在问及对遗传咨询师这一职业存在的态度上，对“遗传咨询师是否有必要存在”这一问题，绝大多数学生(95.12%)认为有必要存在；其中，47.80%的学生认为遗传咨询师执业时需要通过专门培训机构的考核并获得执业证书，27.32%的学生认为遗传咨询师需要相关的高等教育背景，20.00%的学生认为需要简单培训。这一结果表明，当前大部分学生对遗传咨询持积极态度，有较强的学习愿望。

1.2.3 遗传咨询的教学现状 对于“遗传咨询是否应该独立于医学遗传学成为一门单独的课程”，92.20%的学生认为遗传咨询应该成为一门独立的课程。其中45.85%的学生希望遗传咨询成为专业必修课，28.78%的学生希望遗传咨询成为专业选修课。

此外，我们还对学生期望的遗传咨询教学形式与教学内容进行了调查，大多数学生更加认同应打破传统理论教学模式，改革课堂教学形式。其中，34.63%的学生希望在课程中引入标准化病人(standardized patients，SP)进行实践模拟咨询，32.20%的学生希望在课程中增加遗传咨询相关案例视频，而26.34%的学生渴望进入相应的科室进行进一步实践学习。仅有6.83%的同学认为课堂理论知识讲授即可，但在与这部分同学的进一步讨论中我们发现，大部分学生还是希望在理论课堂中增加遗传咨询相关知识和技能的讲授。

而对于“在遗传咨询课程中最希望加强学习的方面”这一问题，近一半(48.29%)的学生希望加强对于医患沟通技能的学习，39.02%的学生希望能够在课程中增加关于遗传咨询理论知识的比例，8.78%的学生希望遗传咨询内容中添加临床实际案例分析的内容。而教师对选择“其他”选项的学生(3.90%)进行进一步调查发现，部分学生提出希望了解遗传咨询师的就业前景、培训体系、证书申请等内容，这也从侧面反映出改革课堂教学模式、增加实践教学的必要性。

此外，对于“遗传咨询学习方法的建议”这一问题，近一半的学生(46.83%)认为学习遗传咨询相关知识时应当理论联系实践，二者同等重要；另一半学生(45.85%)则认为应加强理论知识学习，同时适当增加临床咨询实践活动；仅有少数学生认为只学习理论知识(2.44%)或仅了解常见遗传病例(4.88%)即可。

1.2.4 遗传咨询的考核方式 在对“遗传咨询考核方式的建议”调查中，大多数学生希望变革遗传咨询部分的考试方式。74.63%的学生希望在考试中增加模拟门诊考试，19.51%的学生希望采用模拟门诊考试代替笔试，20.49%的学生希望保留笔试环节，4.88%的学生希望取消考试。在问卷调查“其他”选项中，这两部分同学表示出即使保留笔试或考试环节，也应该增加在实践教学中考核的比例。这一结果表明，越来越多的学生不再认可纯理论灌输式教学方法，而是期望以实际出发，在模拟门诊与实践中检验所学知识，真正学以致用。

2 存在的主要问题

遗传咨询是基础理论知识与临床实践相结合非常紧密的技能，也是实用性、应用性非常强的学科。通过本次对医学部两个专业医学生的调查及结果分析，我们也发现了其中存在的一些问题。

2.1 认识不足，重视程度不够

遗传咨询作为一项综合遗传检测结果、遗传病理论、为咨询者提供建议的临床技能，对降低新生儿缺陷率、预防遗传病的传播、降低疾病发病率、减轻家庭及社会负担有着深远的意义[7]。随着现代临床医学的快速发展以及“三孩”政策的放开，目前开设遗传咨询专业门诊的医院并不多，遗传咨询往往是依靠首诊医生来进行交流和完成的[8]，我国将很快面临遗传咨询门诊欠缺、遗传咨询师匮乏、具备遗传咨询技能的临床医师不足等问题。

在此次调查中我们发现，70.73%的学生通过不同的渠道和方式了解过遗传咨询，95.12%的学生对遗传咨询师表现出强烈的兴趣，这说明已有大部分学生逐渐了解到遗传咨询的重要性和必要性；但仍有部分学生不了解遗传咨询，甚至包括部分已经学习过医学遗传学的高年级学生，这也从一定程度反映出学生对遗传咨询的重视程度仍有待提高。

2.2 局限于书本知识，与临床实践脱节

在欧美等国家，遗传咨询已有较为成熟的培训体系，包括与遗传咨询相关的专业学位教育、继续培训项目与培训考核等[6]。在我国已有中国遗传学会遗传咨询分会和华大基因等多家机构开展了遗传咨询师的相关培训工作[9]。目前，在我国普通本科院校中，遗传咨询多作为医学遗传学课程中的章节开展教学，几乎没有院校将遗传咨询作为一门独立课程开展[10]。遗传咨询是一项与临床医学实践、医患沟通、人文关怀等理论与实践结合非常紧密的科目。而在有限的医学遗传学理论课实际教学中，我们对遗传咨询的讲授往往局限于书本知识，与实践脱节也是目前遇到的一个大问题。

在调查中我们也发现，在兴趣的驱动下，多数学生期望将遗传咨询设立成为一门单独的课程。同样，调查也显示出目前遗传咨询教学安排中缺乏临床实践板块：64.39%的学生在医学遗传学或遗传咨询的学习中并没有临床实践或模拟临床实践的经历，出现了理论与实践脱离的现象。

2.3 考核体系单一，无法客观反映真实水平

考核是反映教学效果的手段之一。遗传咨询是一项复杂的、综合性较强的技能。传统的考试方式只能考查学生对于知识的掌握程度。但对于遗传咨询中遇到的实际问题，如临床的应变能力、医患沟通技巧、人文关怀等方面的考核，传统考试已无法体现和评价学生的真实临床实践能力。在调查中，也有大量学生期望变革考核方式。如何开展混合式考核、增加过程性考核的丰富程度，充分尊重学生个性[11]，将理论考核与技能考核、知识考核与人文考核并重，客观、全方位、综合体现学生的真实学习水平，是值得探讨的问题。

3 教学改革与应用型人才培养探索

3.1 加强遗传咨询认知，拓展就业视野

为了进一步落实“优生优育”政策和全面科普遗传知识，上海市早在2018年便颁布了《上海市遗传咨询技术服务管理办法》[12]；同样，2021年，由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立。这些都说明，遗传咨询人才培养已经愈发受到重视。因此，针对在问卷调查及实际教学中发现的问题，在今后的教学中，我们应以不同方式加强遗传咨询重要性的宣讲，重视遗传咨询的培训；与临床实际、社会实际相联系，明确遗传咨询应用型人才的培养方向和培养模式；同样，在不同专业的医学生中开展遗传咨询技能培养，与相关医院和机构加强沟通，根据社会需求，培养具有遗传咨询技能的新型医学人才，拓展医学生就业面，提高学生的就业竞争优势，逐步填补遗传咨询人才缺口。

3.2 改革教学模式，突出教学针对性

遗传咨询相关教学内容应该与实际紧密结合，课程设置应以遗传咨询实际工作岗位需求为依据。遗传咨询要求学生具有较高的医学综合素质。因此，我们建议在今后的教学中，将遗传咨询作为一门单独课程进行开设，借鉴国内外遗传咨询师培训项目的相关内容，与基础医学理论课程进行优化融合，构建更合理的课程内容。同时，结合遗传咨询应用性较强的特点，我们引入PBL(problem-based learning)、TBL(team-based learning)、CBL(case-based learning)教学方式，将遗传学理论知识与遗传病临床案例相结合，转变教学思路，以学生为主体，以问题为导向，提高学习兴趣，发挥学生主观能动性，同时在实践练习中渗透医患沟通与人文关怀。在今后的教学中，我们也建议适当增加实践训练的比例，如在教学中引入SP病人模拟遗传门诊咨询，使用临床真实存在的病例让学生扮演医生和患者，从不同角度体会和理解遗传咨询需要解决的专业问题和心理问题，提升专业知识运用能力的同时，掌握沟通技巧，锻炼临床思维，培养医学人文精神。

3.3 完善考核方式，真正学以致用

目前遗传咨询内容主要依托在医学遗传学理论课程内，针对此内容的考核仍然保持理论考试模式。在今后的实际考核中，我们建议推行模拟遗传咨询门诊考核，以模拟遗传咨询门诊就诊真实场景。学生随机抽取考核内容进行临床咨询，由监考老师进行评价打分[13]。通过模拟门诊考核，学生真正理解遗传咨询过程中的概念、理论、时机、步骤等，对掌握的知识进行更客观、更全面的评价。同时，考核结果的反馈也能够真实反映出理论和实践教学中的薄弱环节，无论教师、还是学生，都能够更有方向性、针对性地完善教与学的过程。

目前，我国独立开设的遗传咨询门诊并不多，遗传咨询师也多由生殖医学科、妇产科的医生“兼任”。随着科学技术的发展，特别是基因检测手段日新月异，遗传咨询也逐渐进入大众视野；同时，随着我国多孩政策的全面放开，需要遗传咨询的比例也呈现增高的趋势，对于具备遗传咨询技能人才的需要也迫在眉睫。应用型高校也应紧跟时代步伐，在课程设置、教学、实践等方面进行改革和完善，不断推进医学教学改革，培养更多临床需要的应用型医学新人才。