产前超声诊断胎儿短肋-多指综合征1例

马 斌 李 丽 李天刚 冉 婕

作者单位：730050 兰州市，甘肃省妇幼保健院功能检查科（马斌、李天刚、冉婕）；甘肃省天水市中西医结合医院超声科（李丽）

孕妇27岁，孕2产1，孕25周。夫妻双方平素身体健康，无吸烟酗酒史，无不良接触史。因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查，超声检查：双顶径6.2 cm，头围22.6 cm，股骨长1.9 cm，肱骨长2.1 cm，矢状切面腹部膨隆，腹围19.1 cm，胸腹交界处可见“切迹”，胸围12.6 cm（图1），心胸面积比0.56；三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄，肋骨短小（图2）；动态观察胃泡显示较小（2 mm×3 mm），双侧肾盂分离，宽度均为0.8 cm；左手7指（图3），右手6指，双足均为6趾（图4）；羊水指数269 mm。超声提示：胎儿四肢短小畸形，窄胸、多指及多趾畸形，消化道畸形可能（胃泡小），羊水过多，考虑致死性短肋-多指综合征（short rib polydactyly syndrome，SRPS）。经遗传学及产前医师咨询后，考虑为致死性畸形。后引产一女婴，其胸廓狭小，腹部膨隆，左手7指，右手6指，尺侧多指，双足均6趾（图5）。X线检查：胸廓窄，肋骨短小呈水平位，四肢长骨粗短（图6）；证实为SRPS，考虑为Ⅲ型（Verma-Naumoff型）。

图1 三维超声表面成像示胎儿胸廓窄小，腹部膨隆

图2 三维超声骨骼成像示肋骨短小

图3 三维超声成像示左手7指

讨论：SRPS是一组罕见的致死性骨骼发育异常，也称Saldino-Noonan综合征。病因尚未明确，所有亚型均为常染色体隐性遗传。胎儿以肋骨短小并胸廓发育不良、严重四肢短肢畸形、多指（趾）为特点，可合并多种内脏畸形。本病预后不良，出生后常因肺发育不良致呼吸功能障碍而死亡。根据国际骨软骨发育不良分类，可分为4种亚型［1］：Ⅰ型（Saldino Noonan型）以椎体、髂骨发育不良，长骨干骺端发育异常为特征，伴心脏异常、多囊肾及泄殖腔发育异常；Ⅱ型（Majewski型）以躯干短小，正中唇腭裂，鼻梁低短，小耳、两性畸形等为特征；Ⅲ型（Verma-Naumoff型）与Ⅰ型临床特点类似，内脏畸形较少，喉和会厌部发育不良；Ⅳ型（Beemer Langer型）胎儿水肿较明显，伴腹水、大头畸形、腭裂。本例胎儿四肢短小，明显低于4个标准差，轴后多指（趾），肋骨短小呈水平位，消化道畸形，符合Ⅲ型SRPS。产前诊断以超声检查为主要依据，如胎儿长骨短、胸廓窄、合并多指（趾），应首先考虑SRPS［2］，可根据合并的其他结构畸形对其进行具体分型，如有长骨干骨骺端发育异常及内脏多发畸形，常考虑为Ⅰ型；如合并颜面部异常，则考虑Ⅱ型；合并胎儿水肿，多考虑为Ⅳ型。本例为胎儿胃泡未显示且羊水过多，产前怀疑为食管闭锁或喉部发育不良，故考虑为Ⅲ型。但SRPS准确的分型还需结合详细的产后体格检查、骨骼X线、病理检查等协助诊断。产前超声可根据长骨缩短严重程度、心胸比值等较好地区分致死性与非致死性骨发育不良［3］，根据其特征性表现可做出推断性诊断，以协助临床进行早期诊断及采取正确的临床处理。临床需注意与软骨发育不良、肢体屈曲症、致死性侏儒等致死性骨骼畸形鉴别。

图4 三维超声成像示右足6趾

图5 引产后标本外观示胸廓窄小，多指（趾）

图6 引产后标本X线图示胸廓窄，肋骨短小呈水平位，大腿长骨粗短