中期妊娠合并马方综合征引产1例并文献复习

杨艳，胡丽娜

作者单位：400016 重庆，重庆医科大学附属第二医院妇产科

马方综合征是一种少见的常染色体显性遗传性结缔组织病，心血管、眼部、骨骼肌最常受累。主动脉瘤及主动脉夹层是造成患者死亡的主要原因，发病隐匿，在妊娠期风险增高[1]。因此，不恰当的妊娠时机或将增加妊娠不良结局发生率，适时终止妊娠可明显改善母体预后。本文回顾性分析1例马方综合征患者中期妊娠引产的临床资料，并结合相关文献进行探讨。

1 病例资料

患者，女，16岁，以“停经15+1周，要求终止妊娠”于2021-03-26入我院妇科。停经40+天经B超确诊宫内早孕，孕7+周出现活动后心悸、胸闷，偶有短暂心前区疼痛等症状，无呼吸困难，症状自行缓解。既往史：5+年前因“视力进行性下降半年”就诊于外院，诊断为“双眼视网膜脱离、双眼晶状体脱位，双眼高度近视、马方综合征”，行左眼晶体摘除+玻璃体切除+视网膜复位+巩膜外冷凝+硅油填充+巩膜外环扎+虹膜周切术，同年因“右眼视网膜脱离、右眼晶状体脱位”行右眼晶状体囊内摘除+前部玻璃体切除术。次年，患者再次因“右眼视网膜脱离”行右眼玻璃体切割+视网膜复位+硅油填充术，后因“右眼下方视网膜浅脱离及3～4个视网膜裂孔”行右眼巩膜外环扎术。G1P0。否认马方综合征、冠心病等家族史。入院查体：生命体征平稳，双眼仅存光感，腹部膨隆如孕周，宫底脐下两横指，躯干细长，身高1.72 m，四肢、指(趾)端细长，呈蜘蛛样改变，余无特殊。诊断：① G1P015+1周孕；② 马方综合征；③ 双眼无晶体眼；④ 双眼硅油眼；⑤ 双眼高度近视。予一级护理，持续心电监护。入院查血清总胆固醇5.50 mmol/L,高密度脂蛋白1.16 mmol/L,载脂蛋白A1 1.61 mmol/L，其余检查无特殊。补充诊断:高脂血症。考虑患者可能存在主动脉夹层和失明的风险，请风湿免疫科、心内科、血管外科、眼科、麻醉科、胸心外科等多学科会诊，完善心脏彩色多普勒超声提示：射血分数70%，左房饱满，二尖瓣轻度关闭不全,各大血管内径正常，心肌酶谱、B型钠尿肽前体、肌钙蛋白三联、动态心电图、主动脉CT血管造影等均正常(见下页图1、图2)。经讨论：在专科指导控制血压及心率平稳的情况下，引产全过程发生心血管并发症及失明的风险小，同时备好抢救物品。04-01 17：00通过B超引导进行利凡诺0.1 g羊膜腔内注射,04-03 23：12患者出现不规律腹痛伴情绪烦躁，给予盐酸哌替啶、思为普镇痛，安定镇静对症处理。04-05 14：43阴道娩出一形态正常男性死胎，胎盘胎膜完整娩出，阴道流血量约20 mL，心率90次/min，呼吸19次/min，血压94/60 mmHg,氧饱和度99%，无心慌、气促，无胸痛。后按压宫底见少量阴道流血，予以缩宫素缓慢静滴促进子宫收缩、口服抗生素预防感染。次日复查彩超未见异常，患者病情平稳后出院。

2 讨论

早在1998年,研究就证实孕期高容量、高动力的心血管状态以及显著增加的雌孕激素将使马方综合征患者的主动脉中层平滑肌细胞肥大、增生以及围绕弹性纤维的网状蛋白断裂，弹性纤维失去其原有组织结构，导致患者多器官组织结构的完整性和功能丧失。妊娠期子宫收缩、体位改变、焦虑、疼痛、出血、感染和产后子宫复旧引起的显著血流动力学变化也均可使主动脉中层撕裂风险增加，进一步导致主动脉夹层、主动脉瘤形成，危及母儿生命[2]。妊娠期高血压、早产、产后出血、小于胎龄儿、胎儿生长受限、死胎等情况也时有发生[3]。合理的评估、干预尤为重要。

注：1a：胸骨旁左心室长轴切面，示左心房饱满，其余心脏各腔室及大血管内径正常；1b：二尖瓣血流频谱E峰>A峰，提示左室舒张功能正常；1c：心尖四腔切面,示二尖瓣轻度关闭不全。

图2 主动脉CTA,未见主动脉扩张

Cauldwell M等[3]进行的一项为期20年针对151例马方综合征患者分娩的回顾性研究显示：无主动脉根部扩张的孕妇选择性剖腹产率为26.0% (25/96)(P<0.001)，死亡风险小幅增加；主动脉直径≥40 mm者，选择性剖宫产率则为70.6%(24/34)(P<0.001)，死亡风险高；而主动脉直径>45 mm者应避免妊娠或孕前手术，另一项队列研究也支持该观点[4]。及时终止妊娠可将并发症风险降到最低。

我国中期妊娠常规引产方式为：① 米非司酮联合米索前列醇；② 羊膜腔内注射利凡诺；③ 水囊引产；④ 天花粉引产；⑤ 剖宫取胎术；⑥ 钳刮术。因利凡诺引产操作简便、价格便宜、引产时间短、成功率高且对血压、心率无明显影响[5]，成为本次首选引产方式。对于升主动脉<40 mm的患者，首选阴道分娩；升主动脉40～45 mm的患者，应考虑硬膜外麻醉下阴道分娩或剖宫产；升主动脉>45 mm的患者推荐剖宫产[2，6]。该患者虽孕期反复出现短暂性心前区疼痛，活动后胸闷、气促，但超声心动图、主动脉CT血管造影提示主动脉根部直径正常，多学科评估后认为上述风险可控，在严密监测患者生命体征基础上可进行常规引产，阴道分娩，分娩后至少持续24 h进行血流动力学监测。若患者疼痛不耐受，硬膜外麻醉可减轻分娩疼痛，因研究表明约70%马凡综合征患者存在腰骶部硬脊膜膨出，建议分娩前进行麻醉评估，选择合适的麻醉方式。优选拉贝洛尔、硝苯地平控制血压[2]。麦角新碱应避免用于此类患者产后出血[7]，缩宫素相对安全。刮宫术可清除组织物残留，谨慎使用米索前列醇清除术后宫腔内组织物残留[2]。为确保引产过程顺利，以上操作推荐在手术室进行，如发生急性主动脉夹层，可快速抢救。

综上，妊娠合并马方综合征患者较为少见，妇产科医师应高度重视，及时识别咳嗽、呼吸短促等主动脉夹层发生的不典型临床表现，做到早发现、早诊断、早干预。为患者选择继续妊娠还是终止妊娠提供正确指导。终止妊娠需多学科综合评估患者情况，选择合适的终止妊娠方式，严密监控患者血压、心率、呼吸等基础生命体征，必要时镇痛、镇静处理，可获得更好的预后。