梅干腹综合征死胎1例并文献复习

严昕，白玉芳，祝传奇，杨卓加，杨晨晨，汤玲，刘美娅，赵甲

作者单位：810000 青海 西宁,1.青海大学研究生院；2.青海大学附属医院产科

1 病例资料

患者，18岁，以“停经7月余，产检发现胎儿畸形要求引产”于2021年8月6日收住我院。

患者G4P1，自诉平素月经规律，末次月经不详，停经后未行产检，无早孕反应，无感冒发热史，孕期未服用过任何药物。入院前5天，无明显诱因出现下腹痛，呈间断性，可耐受，无阴道流血及流液，于当地医院就诊，行产科彩超提示：胎儿腹部见巨大囊性包块，范围约24 cm×17 cm，其内可见密集光点反射，因腹部包块挤压，胸腔及腹腔内脏器及肢体显示不清，胎儿胸廓扩张，其内可见胸腔积液。影像结果:宫内单胎，晚期妊娠，胎儿回声异常，考虑胎儿腹腔巨大囊肿包块，胎儿胸腔积液,建议上级医院就诊。遂至我院门诊就诊，于2021年8月4日行产科彩超检查提示：双顶径(BPD)73 mm，头围(HC)263 mm，股骨长(FL)49 mm，脐动脉S/D值 2.6，胎盘位于子宫后壁，厚25 mm，胎儿腹腔内探及230 mm×173 mm的回声区，内见细密点状回声。胎儿腹腔内探及游离性液体22 mm。检查结论：1.单胎，头位，符合28+周;2.胎盘成熟度0级;3.无羊水;4.胎儿腹腔积液;5.胎儿腹腔内无回声包块：增大的膀胱？梅干腹综合征(prune-belly syndrome,PBS)？患者以“腹部过度膨隆伴腰痛不适2天”为主诉，再次至当地医院就诊，因当地医疗条件有限，故由急诊120转入我院。

既往体健，文盲，牧民，无特殊不良嗜好。结婚 4年，生育史1-0-2-1，2018年于当地医院顺产一女活婴，现体健。否认家族遗传病史。否认食物及药物过敏史。

体格检查：T：36.4℃,P：110次/min,R：27次/min,BP：110/76 mmHg。发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，腹膨隆，未见腹壁静脉曲张。专科检查:宫高：32 cm，腹围：98 cm，髂前上棘间径：22 cm，髂脊间径：23 cm，外斜径:20 cm，外口横径8.5 cm。

辅助检查：2021年8月6日我院产科彩超提示：子宫增大，宫内见一成型胎儿，探及胎头光环，侧脑室对称，脑中线居中，未探及胎动，胎心显示不清，胎儿下腹部见219 mm×146 mm的囊性包块，边界清，内见较多细密光点回声，胎儿股骨显示不清，胎儿颈项部可见“U”型压迹。胎儿各径线测值：BPD 70 mm，HC 259 mm，羊水最大暗区：未探及羊水回声，S/D 2.67，胎盘位于子宫后壁，厚31 mm，胎盘成熟度0级。影像诊断：1.单胎;2.胎儿腹部囊性包块;3.未见羊水;4.脐带绕颈一周。

入院诊断：1.G4P1孕7月余;2.臀位;3.胎儿畸形：胎儿腹腔积液;4.胎儿腹腔内巨大包块：PBS?5.胎死宫内？入院予以完善引产前检查。

入院当晚患者自诉腹痛，出现不规律宫缩伴宫口开全，产科查体可于阴道触及胎儿双足，见胎儿双下肢严重畸形。因患者腹部巨大肿物及胎儿胸腔严重扩张，胎儿卡顿，无法经阴道娩出。遂行畸形胎儿经阴道穿刺引流术，行胎儿腹腔穿刺引流出清亮液体约5 000 mL，死胎皮肤溃烂，腹部松弛，呈巨腹，体重2 550 g，双上肢及双下肢不对称，粗细不一致，外生殖器不能辨别性别，未见尿道、阴道及肛门(如图1所示)。

术后诊断：1.G4P2;2.臀位;3.难免早产;4.死胎;5.胎儿畸形：泌尿生殖道畸形：1.PBS;2.尿道闭锁;3.生殖道闭锁,术后予以对症支持治疗。胎盘病检：送检绒毛主要为成熟中间型绒毛，间质由疏松的纤维束和结缔组织构成，可见少许终末绒毛及干绒毛，在绒毛组织中可见到灶片状纤维素性坏死，羊膜下间隙内可见成片中性粒细胞组成的脓肿，羊膜下可见出血及炎性渗出;送检脐带见3根血管，结构规整，未见血栓。

图1 梅干腹综合征患儿

本病例的主要特征是：① 临床表现：患儿腹部松弛，呈巨腹，外生殖器不能辨别性别，未见尿道、阴道及肛门。② 产科彩超：胎儿腹腔内探及230 mm×173 mm的回声区，内见细密点状回声。胎儿腹腔内探及游离性液体22 mm。影像诊断为胎儿腹腔内无回声包块，考虑增大的膀胱；PBS。

综上，根据胎儿典型临床表现及产科彩超可确诊PBS。

2 讨论

2.1 PBS的发病机制

PBS是一种先天性疾病，预后较差，死亡率较高。1895年Parker首先描述了本病的症状，Osler于1901年将其命名为PBS[1]。PBS主要发生在男性(95%～97%)，在女性中也有罕见的病例报告。每10万名活产男婴中有3.8人患有此病[2-3]。PBS病因未明，目前其发病机制有以下几种假说[4]：① 尿道梗阻假说，该假说认为腹壁肌肉发育不良的根本原因就是膀胱流出道梗阻。② 胚源性假说，该假说认为在胚胎发生过程中,由于肌节未降至体干腹侧或未能于腹侧中心融合,造成腹壁肌肉原发性缺损,长期肌肉缺损引起与腹壁相邻的膀胱过度扩张,后者阻碍了双侧睾丸的下降。近来有报道75%的PBS患儿合并有心、肺、胃肠或运动系统畸形[5]。③ 染色体畸变假说，PBS的发病率男性远大于女性，双胎患病比率大，黑人多于白人，提示该病的发生可能与遗传有关。虽然已经发现了一些基因突变，包括X-linked Filamin A基因[6]，但PBS的确切病因仍不清楚。④ 卵黄囊和尿囊发育不良也可能是引起PBS的原因[7]。然而，Fette A[8]认为，每个理论都解释了PBS的某些组成部分，并不能完全解释该综合征。

2.2 PBS的临床诊断标准

PBS表现为典型的先天性腹部肌肉缺失、双侧隐睾和泌尿道畸形三联征。腹部肌肉发育的缺乏导致腹部皮肤上典型的褶皱，这种外观通常是诊断的第一个线索。临床分为三型:新生儿型、婴儿型和晚发型。事实上，PBS是一种多系统疾病，可导致多种形态特征的心肺、胃肠和肌肉骨骼同时异常[9]。在75%受影响的病例中，PBS与心肺、胃肠和骨科异常有关。例如，畸形足、肺发育不全、波特相、肛门闭锁和关节挛缩分别在45%、45%、27%、27%和18%的PBS患者中被发现[2，10]。产前超声检查能够检测出与典型腹壁外观相关的尿路异常，最常见的畸形是尿路梗阻性病变及尿路畸形。特征为扩张的输尿管、大膀胱及松弛的腹壁,也可检出胎儿腹水。多数于30周时诊断,最早于妊娠20周时可检出。 Ellison L等[11]报道应用B超在孕17周左右时就可以通过羊水过少、输尿管和肾积水、腹壁肌肉发育不良等征象确诊PBS。

2.3 PBS的预后及治疗

PBS综合征的预后因其出现时间、性质和伴发的异常表型而异，但早期超声发现PBS特征与预后极差相关，如死胎[12]。此外，PBS的预后高度依赖于肺发育不全和肾异常的严重程度，其中肺成熟度决定着新生儿期的预后，肾功能决定着长期的预后和结局[13-14]。Biard JM等[15]的一项研究显示，由于产前诊断和干预及时，相关先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的严重程度较轻，使发病率降低和预后较好。另一个由Galati V等[16]报道的病例，对患有严重PBS的胎儿进行产前干预，干预后显示良好的反应。

PBS的治疗方式包括肾移植、腹部成形术、隐睾和畸形尿路矫正术。PBS治疗的专家共识[17]是:维持肾功能,防止尿路感染。包括:① 随访观察,必要时手术。② 早期永久性尿路改流。③ 高位输尿管袢造口或肾盂造瘘,日后做重建。④ 肾造瘘日后做重建。⑤ 新生儿期直接做重建术。对隐睾的处理,应在2岁内行睾丸固定术以维持生殖细胞的数量及保护精子的发生[18]。

2.4 小结

查阅相关文献得知，目前国内主要研究PBS的诊断及治疗，而国外近些年更着重于伪梅干腹综合征(pseudo prune-belly syndrome,PPBS)的研究，PPBS被广泛定义为不表现出完整的PBS三联征的男性、具有PBS泌尿系和腹部特征的女性或具有PBS单侧特征的儿童。PPBS通常以部分/单侧腹壁缺乏或单侧隐睾为特征，通常可在腹股沟管触及,可能与同侧肾、睾丸或骨关节畸形有关。PPBS在女性新生儿中更为常见。目前对于PBS及PPBS的治疗尚无统一标准，是根据临床情况量身定制的,主要方式为手术干预。

PBS是一种极其罕见的疾病，其严重程度和临床表现各不相同，可于早期产前超声检测，因此基于病情的严重程度，密切跟踪和完整检查是必要的产前管理措施。本病例中PBS患儿未能存活，从中得到的教训是，由于患者文化程度低且怀孕年龄小、缺乏定期产检意识、当地医院基础设施不完善、超声医生技术水平落后等因素，未能早期发现PBS，及早进行干预，故导致妊娠不良结局发生。本病例旨在提醒产科医生能对PBS有初步的认识，能早期发现并诊断，以期降低发生率及死亡率。