踝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎1例

吴晓航，郑维蓬，魏合伟

(1.广州中医药大学第三临床医学院，广东 广州 510405；2.广州中医药大学第三附属医院，广东 广州 510378)

色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis，PVNS)是一种罕见的、病因尚不明确的疾病，病变常累及关节、腱鞘或滑囊组织。PVNS起病缓慢，症状不典型，部分患者早期可表现为关节无痛性肿胀，晚期可表现为关节僵硬、活动受限。PVNS临床表现及影像学特征均不明显时，可通过病理学检查明确诊断。踝关节PVNS较为少见，其治疗目前尚无统一标准。2017年8月我们收治了1例踝关节PVNS患者，现将其诊治过程报告如下。

患者，男，27岁，因“扭伤致左踝肿痛、活动受限2个月”于广州中医药大学第三附属医院住院治疗。体格检查：左侧踝关节轻度肿胀，外踝压痛，局部皮肤温度稍高；踝关节背伸30°、跖屈20°、内翻10°、外翻10°；距骨侧方移动试验、关节间隙挤压试验、内翻应力试验和前抽屉试验均为阳性，外翻应力试验阴性。美国足与踝关节协会(American Orthopaedic Foot and Ankle Society，AOFAS)踝与后足评分[1]为35分。X线检查未见明显骨折征象。MRI检查显示：左侧距腓前韧带增粗，T2WI信号增强，纤维断裂，周围见少量积液信号影；后内侧关节囊内见少量长T1长T2积液信号影；前外侧关节囊内见弥漫长结节样的T1WI、T2WI低信号影[图1(1)、图1(2)]。拟诊为：左踝距腓前韧带断裂，左踝PVNS。采用腰硬联合阻滞麻醉，在踝关节镜辅助下行病灶清理、距腓前韧带修复术。

术中见部分滑膜呈铁锈色，且部分融合形成黄棕色及红棕色结节[图1(3)]。用刨削器清理增生的滑膜及病变组织，用射频消融止血[图1(4)、图1(5)]。钳取部分病变组织送病理检查。于腓骨远端前下方弧形切开，分离深浅筋膜，探查见距腓前韧带距骨止点处断裂，用可吸收带线锚钉修复断裂的韧带。切除的病变组织经苏木精-伊红染色(×100)可见多核巨细胞、淋巴细胞、浆细胞和纤维母细胞[图1(6)]，提示左踝PVNS。术后1个月开始进行放射治疗，剂量为20 Gy。术后随访8个月，PVNS未复发，踝关节功能良好，AOFAS踝与后足评分为97分。

讨 论

PVNS多发生于关节、腱鞘或滑囊组织，其中发生于腱鞘组织的PVNS又称腱鞘巨细胞瘤[2]。PVNS的主要病理表现为：关节滑膜可见较多细长而坚韧的绒毛样突起，颜色呈棕黄或棕红色，突起物表面覆盖富含含铁血黄素的单层或复层滑膜细胞，包括各种单核细胞、巨噬细胞、多核破骨细胞、多核巨细胞[3-4]；少数病例可见纤维化或坏死结节，并可累及相邻的骨组织，影响关节功能[5-6]。目前PVNS的病因尚未完全明确，可能与炎症、肿瘤、创伤、代谢障碍、变态反应、病毒感染等有关[7]。

PVNS多见于20～40岁的青壮年，性别差异不明显[8]。PVNS起病缓慢，平均确诊时间为18个月；主要累及上肢和下肢大关节，单一关节受累多见，多关节受累少见；最常累及膝关节，其次为髋关节、踝关节，也可累及颞下颌关节及脊柱[9-11]。PVNS早期可表现为受累关节无痛性肿胀，随着关节疼痛及肿胀程度加重，可出现关节活动受限，最终可造成关节破坏。由于PVNS起病隐匿，临床应注意与类风湿关节炎、化脓性关节炎、血管瘤或其他肿瘤引起的关节损伤相鉴别。

PVNS可大致分为局限型和弥漫型2种类型。局限型PVNS：常表现为受累关节肿胀不明显、局限性压痛，可伴有急性疼痛；病理改变以结节状或绒毛结节状为主，且多数结节有蒂相连，可影响关节活动度，甚至出现关节弹响或交锁。弥漫型PVNS：常表现为受累关节周期性、慢性疼痛、肿胀，局部皮肤温度增高，但皮肤颜色未出现异常改变；局部肌肉萎缩，触诊有海绵样弹性感，伴弥漫性压痛；关节周围可触及大小不等、基底可移动的结节。弥漫型PVNS具有较强的局部侵袭性，不仅会造成关节破坏，甚至会恶变并向远处转移，其中以淋巴结转移和肺转移为主，预后极差，多数患者可能于随访期间死亡[2]。

PVNS早期X线片上可无明显异常；晚期X线片上可见侵蚀性骨缺损或大小不等的囊状透明区，且界限清楚。CT检查常用于晚期PVNS的诊断，可以发现轻微的骨缺损、软骨下骨囊肿，还可用于PVNS与其他肿瘤的鉴别诊断。超声检查可用于评估PVNS的病情及治疗效果。MRI检查可用于PVNS的早期诊断，诊断结果有助于医生制定治疗和随访计划，同时还有助于评估关节受累程度及与其他滑膜病变相鉴别[12-13]。关节腔穿刺出棕红色或洗肉水样液体，对诊断PVNS有重要价值，而病理检查则是诊断PVNS的金标准[14]。

目前PVNS尚无统一的治疗标准，临床多采用手术方法治疗，主要包括局部滑膜切除术、受累关节滑膜全切术；但无论是开放式手术还是关节镜手术，术后均有一定的复发率[15]。有研究[16]发现，PVNS围手术期结合放射治疗，可有效降低复发率。对出现中度或重度关节畸形或因退行性骨关节炎造成关节面严重破损的PVNS患者，单纯滑膜切除术的疗效不佳，可采用关节置换术治疗。除了手术方式，PVNS的手术时机也至关重要。近年来，生物靶向治疗为PVNS的治疗提供了更多选择。有研究[17]发现，Emactuzumab 和 PLX3397在PVNS的治疗方面有良好前景。