先发制人的医疗时代

尹传红

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这个笼罩着新冠大流行阴影的世界，带着不确定性和不安全感进入了2022年。细览诸多新年展望，倒也不乏让人感奋的事项。其中一个是：生物医学将出现重大突破，人类预期寿命有望陡然增加25岁，未来80岁的人將相当于今天50岁的人。

这是西方经济学家眼中2022年可能颠覆世界经济的10只“黑天鹅”中的1只。相关解读告诉我们，通过基因组编辑等新的技术手段，人类将能实现延缓衰老，甚至让老化的细胞年轻化;大多数困扰人类的疾病，从心脏病到神经退行性疾病等，都将减少甚至消除。

尽管上述只是相对2022年而言的一个“小概率的大事件”，或者说是当下人们所描摹的一个愿景，但它的到来或许真的已为时不远。日本免疫学家、2018年诺贝尔生理学或医学奖得主本庶佑，在他新近出版的一部著作中就用了这样一个颇为提气的章节标题：“迎接先发制人的医疗时代”。他设想的基于发病前诊断和预防性干预的新概念预防医学包括两部分内容：分析个体基因组和中间性状，并将其与医学信息相结合，发展个性化医疗;在发病前及早诊断，逐渐形成先发制人的医疗体系。

本庶佑是当今生命科学领域的代表性科学家之一。在他看来，“先发制人的医疗体系”堪为社会保险的未来形态。基因工程技术的出现不仅让我们看到了更加清晰的全新生命图景，而且也改变了我们的“生命观”。

何敢奢望人类能够自己掌控生命，改变生命的预设程序？可如今情况已大为不同。

遗传的基本单位——基因，是一串具有特定功能的DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。自现代人类出现的10万多年来，我们的基因组一直被随机突变和自然选择这两种力量所塑形，何敢奢望人类能够自己掌控生命，改变生命的预设程序？可如今情况已大为不同。

在过去的20多年中，研究者通过一种名为全基因组关联分析的方法持续致力于收集患有特定疾病的患者的DNA，寻找出与疾病具有高度关联性的遗传变异;同时也在寻找单核苷酸多态性位点，即检测基因中单个碱基的个体差异。由此，发现了许多种疾病的遗传性风险因素，以及引发遗传病的致病基因。而近年来大规模基因组测序方法的应用，也使得疾病基因相关性研究进展迅速。随后，又出现了一项令人震惊的革命性突破——CRISPR基因组编辑技术。

CRISPR，是“规律成簇间隔短回文重复序列”的英文首字母缩写，系科学家在研究细菌免疫系统时意外发现的一种分子工具（俗称“基因剪刀”）。CRISPR基因组编辑领域的先驱、美国生物化学家、2020年诺贝尔化学奖得主珍妮弗·道德纳披露：目前，这种“分子手术刀”应用于实验室里培养的人类细胞，已经纠正了包括囊性纤维化、镰状细胞病、某些形式的眼盲、重症复合免疫缺陷等在内的许多遗传病。更进一步，人类完全能够用此项新技术来改造这个星球上所有物种的遗传密码，乃至决定自己的演化方向，从而在地球生命史上书写新的篇章。

但是，当我们有机会有能力把胚胎中的“致病”基因改造成“正常”基因时，岂不是同样也能够把“正常版”基因改造成“增强版”基因，进而寻求使用新技术以接近“理想的”人类？可以想见，这样的遗传改变铺展开来，势将引发一系列棘手的伦理、法律、政治和社会问题。