右臀部腺泡状软组织肉瘤伴肺转移1例

左 慧，杨朝凤，陈 雯，杨 豪，李 杨,3，余进洪,4*

(1.川北医学院附属医院超声科，2.放射科，四川 南充 637000；3.岳池县人民医院放射科，4.超声科，四川 广安 638300)

患者男，39岁，体检CT检查发现双肺多发结节(图1A)，无咳嗽、咳痰、体质量减轻等；既往无特殊病史。入院查体及实验室检查未见异常。全腹部平扫+增强CT：右侧臀大肌-臀中肌间隙内4.1 cm×6.9 cm稍低密度肿块，边界较清，密度均匀，增强后明显强化，边缘见多发血管影，邻近髂骨未见骨质破坏(图1B、1C)；考虑恶性肿瘤性病变，不除外横纹肌肉瘤。行超声引导下右臀肿物穿刺活检，见右侧臀部皮下软组织层内低回声团块(图1D), CDFI仅探及星点状血流信号。病理：镜下见圆形或多角形细胞，细胞质丰富、透明，内含嗜伊红染色颗粒，部分区域胞质呈空泡状，细胞核呈圆形或卵圆形，居中，核膜清晰，核仁明显，核分裂象罕见(图1E)；免疫组织化学：TFE3(+)，MyoD1(-)，Des(少数细胞+)，Myo(-)，S-100(-)，CK(-)，EMA(-)，CgA(-)，Syn(-)，Ki-67(10%+)，HMB45(-)，CD34(-)；符合“右臀部”腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma， ASPS)。综合诊断为右臀部ASPS伴双肺多发转移。

图1 右侧臀部腺泡状软组织肉瘤 A.平扫CT图示双肺转移灶(箭)； B、C.平扫(B)及增强(C)CT图示右臀肿物(箭)； D.行超声引导下右臀肿物穿刺活检术； E.病理图(HE，×200)

讨论ASPS为恶性程度较高的罕见软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的1%，其起源未知[1]，好发于15～30岁女性，多见于四肢、躯干等处；早期无明显症状，常为偶然发现；血供丰富，易发生转移，包括肺、脑、骨等处，预后差。病理学上瘤细胞呈腺泡状或巢样排列，细胞质内可见红染的菱形或杆状结晶体，内衬以单层内皮细胞，周围环以薄壁窦样血管，PAS染色呈阳性。转录因子TFE3过表达对ASPS具有诊断价值[1]。本病CT平扫呈不均匀低密度，增强后明显强化；MR T1WI多呈等或稍高信号、T2WI多呈高信号，瘤内及瘤周可见血管流空信号；超声表现为不均质低回声团，血流信号丰富。本例位置深在，临床及CDFI表现均不典型。鉴别诊断：①腺泡状横纹肌肉瘤，好发于20岁以下，增强后明显强化；②动静脉畸形，无明显实性成分，由供血动脉、引流静脉及畸形血管团组成；③其他富血供疾病，T2WI显示瘤内外血管流空信号对ASPS具有一定提示意义。本病对传统放射及化学治疗均不敏感，酪氨酸激酶抑制剂和免疫检查点抑制剂可使患者临床获益[1]。最终确诊有赖病理学检查。