一种CIC融合肉瘤家族的新分子亚型：CIC-NUTM1基因融合肉瘤的临床病理特征

Le Loarer F, Pissaloux D, Watson S,etal. Clinicopathologic features of CIC-NUTM1 sarcomas, a new molecular variant of the family of CIC-fused sarcomas. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 268-276.

CIC基因融合肉瘤是一种新发现的肿瘤家族，该肿瘤长期以来与尤因肿瘤家族联系在一起，但其独特之处在于具有CIC基因融合。3′端融合配对包括 DUX4、FOXO4以及最近强调的NUTM1。

作者报道 6例 CIC-NUTM1基因融合肉瘤的临床病理特点和分子学特征。患者的平均年龄6岁(2～27岁)，其中4例男性。肿瘤原发部位分别为中枢神经系统(3例)、脊柱旁软组织(1例)和硬膜外间隙(1例)以及肺(1例)。肿瘤的中位生存期为17.5个月(7～37个月)，除1例患者外，其余患者均因该疾病死亡。所有肿瘤均显示经典的 CIC-DUX4肉瘤的形态学特征，镜下表现为圆形至上皮样细胞形态。大多数肿瘤表达ETV4(5/6)和NUTM1(6/6)，而仅有2例表达WT1cter。CIC和NUTM1的分离探针荧光原位杂交检测显示，所有肿瘤均呈阳性。除了CIC或NUTM1基因组断点外，在基因组分析中未发现其他重复的拷贝数变化。融合转录本是通过在福尔马林固定石蜡包埋组织或冷冻组织中进行RNA测序检测确定的。CIC和NUTM1断点分别位于16号和20号外显子以及 2号和5号外显子之间。

总之，CIC-NUTM1基因融合肉瘤是一种CIC基因融合肉瘤的新分子亚型，好发于中枢神经系统，多见于儿童。该肿瘤的表型可能与中线癌混淆。

(张曲霞 摘译，许春伟 审校/福建省肿瘤医院病理科 350014)