一次普通感冒，竟让她住进了ICU……

余运西 程守勤 通讯员 吴迪 王倩

感冒竟然会呼吸衰竭

因为一次普通的感冒，她住进了医院呼吸科的重症监护病房（ICU）。医生给出的诊断让全家人吓了一大跳：“2型呼吸衰竭”，但原因不明。

那是5年前，27岁的李女士自己感觉像是鬼门关前走了一遭。从医生到她的父母、爱人，都搞不清楚为什么如此轻的一次感冒，甚至都没有严重到继发肺炎，就出现了这么“吓人的并发症”。

县医院的医生找不到诊断的方向，但李女士的气喘、胸闷症状却越来越重，家人为她配备了无创便携式呼吸机。从此，这台呼吸机便成为李女士离不开的“小伙伴”，每当白天喘气费力或夜间睡觉的时候，便要接上呼吸机上两根长长的管子，暂时缓解一下呼吸衰竭的痛苦。

确诊来自偶然的启示

为了找出病因，李女士跟着家人辗转国内多家医院，寻求帮助。但几乎每次，都难以拿到明确的结论。

终于，有一家医院的医生想到，除气道、肺部疾患外，肌肉疾患也会导致患者出现“2型呼吸衰竭”。就在这个时候，李女士行走的步态也出现了问题，表现为腆肚子，双足外撇，步行缓慢摇摆，甚至连蹲起站立的动作也无法独立完成。这些都让医生感觉哪里不对劲儿……检查结果又显示，患者血清肌酸激酶轻度升高。

医生好像是受到了启发，赶紧给李女士做了骨骼肌活检。通过高碘酸希夫氏染色发现，李女士的骨骼肌纤维中有大量的糖原成分沉积。进一步的检测显示，血α-葡萄糖苷酶水平显著降低。基因检测为GAA基因复合杂合突变，李女士最终被确诊为“2型糖原贮积症”，也称庞贝病。

治疗压在心上的石头

庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种症状多样，进行性、消耗性神经肌肉疾病。在我国， 每40000～50000名新生儿中就有1个庞贝病患儿。

对李女士来说， 好在这种病虽为DNA突变所致，但外源性的补充重组α-糖苷酶，可以显著改善肌无力的症状，帮助提高生存质量，延长生存期。但让她颇感无奈的是，如果接受治疗，每个月需要花费家里20万元人民币，且治疗终点遥遥无期。

终身酶替代治疗，是目前治疗庞贝病仅有的方法。遗憾的是，患者用药价格昂贵，一年的治疗费用高达数百万元，普通工薪家庭根本无法承受。20万元/月，这个数字成为压在李女士心上的一块“大石头”。

转折纳入医保报销范畴

一天天下去，李女士依赖呼吸机的时间越来越长，四肢无力的症状也越来越重。慢慢地，她连起床、如厕、洗澡这些最基本的生活细节，也需要年迈的母亲协助才能完成。李女士变得越来越郁郁寡欢，整个人都是毫无生气的样子。

今年7月底，李女士从病友那里得到消息，江苏省已经将庞贝病的治疗纳入医保报销范畴，患者自付药费的10%～20%，即可用上重组α-糖苷酶。

在江苏省医疗保障局发布的通知里，李女士看到罕见病的指定诊断医疗机构共有3所，分别是江苏省人民医院、南京市儿童医院、东南大学附属中大医院。于是，她慕名来到东南大学附属中大医院神经内科，看了郭怡菁主任医师的门诊。

入院顺利完成首轮治疗

入院后，李女士先是接受了神经肌肉方面的检查和评估。结果发现，李女士6分钟的步行距离仅能达到正常人的1/6，握力也只有正常人的1/3。她的膈肌、脊旁肌、前锯肌、髂腰肌、臀部肌肉等均严重萎缩，膈肌活动度极低。医生谨慎地跟她沟通重组α-糖苷酶的可能获益和风险，李女士明确表示同意使用药物治疗。

由于重组α-糖苷酶是外源性蛋白制剂，且气—液界面易诱导分解，因而对配液有着严格的要求。李女士在用药前，接受过专业培训的护士花了将近1小时进行配药。在给药期间，患者有较高诱发急性过敏反应和迟发性过敏反应的概率，甚至有在使用过程中出现严重过敏性休克的情况。因此，在李女士用药前后，医护人员团队都保持着十分的警惕，随时观察她生命体征的变化。

幸运的是，李女士顺利完成了首次重组α-糖苷酶的静脉滴注治疗。由于重组α-糖苷酶本身的缺陷，李女士同时还接受了沙丁胺醇、乙酰胆碱等药物辅助治疗。

MDT细节决定成败

跟生活中患有高血压、糖尿病等常见慢性病的患者一样，李女士这样的庞贝病患者，也需要医护团队系统的管理，监测用药过程中各个易受累靶器官的改变。由于疾病罕见，很多医护人员认识不足，且很多常规治疗不适合这部分患者，所以，醫院设立了专业的神经肌肉病管理团队，来共同应对患者治疗中出现的问题。

神经内科联合呼吸与危重症医学科、消化内科、中医内科、临床营养科、心血管内科、医学影像科、心理精神科及康复医学科进行多学科诊疗（MDT），为李女士的治疗保驾护航。呼吸与危重症医学科医生在研读李女士的胸部CT后，提醒她肺部出现了轻度纤维化的表现，特别要注意定期清洗呼吸机管路，避免继发真菌相关的肺部感染。

因为庞贝病患者的呼吸肌功能较差，一旦肺部感染，就可能面临着气管插管、辅助通气体、拔管脱机困难等一系列问题。看到李女士目前使用的是双水平无创呼吸机，呼气末压值过高，医生建议逐渐调整降低。如不耐受，可考虑更换三水平无创呼吸机。

插曲合力化解肠道危机

治疗过程中还有个小插曲：李女士用药后出现食欲下降， 腹部胀气明显，大便不畅，很不舒服。CT检查可见肠道内有大量的积气和粪食，考虑可能是胃肠道肌肉也存在异常，平滑肌结构受累、蠕动功能减弱，引起菌群失调等。

这一情况马上得到了消化内科的反馈：“治疗上加用小剂量的促胃肠蠕动药物，调节肠道菌群。如果不起作用，可以考虑用粪菌移植来改善患者症状。另外，建议李女士力所能及地做些运动，辅助胃肠蠕动。”

临床营养科也“ 声援” 了一份饮食结构调整方案：适当减少碳水化合物的数量及来源，从而减少体内糖原的合成;优化饮食结构为25%～30%的蛋白质、3 0 % ～ 3 5 % 的碳水化合物和35%～40%的脂肪，以优质蛋白为主，保持理想的体重;将粗纤维食物列为禁忌，防止出现肠梗阻，同时保证摄入充足的水分;定期监测和评估维生素D、钙的摄入及骨密度，并及时补充。

笑容重新绽放在脸上

经过MDT团队的专业化诊断、规范化用药、系统化治疗后，李女士目前已经顺利完成第2次酶替代治疗，并在康复医学科系统学习了如何居家完成有效的运动康复锻炼。

病房里，李女士的精神状态看上去还不错。她说，用药之后的这些天，她感觉起床没那么费力了，双手上举也轻松很多。重要的是，腹胀缓解了，吃饭也香了。“在这里，我感受到了从未有过的热情和重视。饮食、锻炼、随访监测，不管我有哪方面的问题，都会有专业人士专门作答！”

看到许久未见的灿烂笑容，重新回到李女士和她母亲的脸上，中大医院神经内科副主任郭怡菁很是感慨：“她无疑是幸运的，但如果在首次使用呼吸机之前就明确诊断，并足量使用酶替代治疗，那她就可以更晚佩戴呼吸机，日常生活也会更加轻松了。”

罕见病的诊断能力和药物价格方面的短板，使得李女士错过了最好的用药时机。从MDT诊疗过程不难发现，虽然庞贝病是以肌肉病变为主的遗传病，但存在多医学学科共同管理的难题，很多医生、患者没有足够的重视。其实和糖尿病这些常见慢性病一样，各个专科医师也需要共同对庞贝病易受累器官进行有效的管理，这样可以显著提高患者的生存质量。