四维超声对胎儿畸形、染色体异常筛查的意义

唐涛，覃秋菊，张宗宇

（深圳市龙岗区妇幼保健院超声科，广东 深圳 518000）

0 引言

婴儿出生缺陷已经成为突出的社会问题，目前，我国新生婴儿年出生缺陷率为6%左右，每年新生儿缺陷人数约有100万左右，胎儿发育异常可影响胎儿的生命健康。先天缺陷是造成婴儿残疾甚至死亡的重要原因，给婴儿和家庭带来极大的痛苦和经济负担，产前诊断可及时的发现胎儿发育及染色体异常等问题[1]。产检中若发现胎儿异常可提早的进行针对性的防范治疗或者及时终止妊娠，减少新生婴儿的畸形率和死亡率，来提高优生优育的质量[2]。因此，孕妇产前胎儿筛查意义性重大。产前检查多集中在孕中、晚期，目前孕期检查时多采用二维超声，但二维超声是切面图像，检测时无法精准的排除胎儿畸形，如胎儿心脏的室间隔缺损、泌尿系统问题、唇腭裂等，此类异常通常与染色体异常有关，因此，二维超声在排查婴儿畸形时无法更进一步确认除胎儿外观畸形外的其他问题。四维超声检查是孕检时较新型的检测方式，四维超声可以使胎儿成像变得立体，能够全角度的观测到胎儿在子宫内的动态，精准的确定胎儿在子宫内的位置，明确诊断出胎儿的健康程度，是检测胎儿畸形、染色体异常等重要方法[3]。本文通过分析四维超声对胎儿畸形、染色体异常检测的准确率，来明确四维超声在孕检中的重要意义。选于2019 年10 月至2020 年5 月在我医院进行孕检的100 名孕妇，均使用二维超声和四维超声进行诊断检测现对研究过程报告如下。

1 一般资料和方法

1.1 一般资料

本次研究对象为100 例我院接受产前诊断的孕妇，研究选取的时间为2019 年 10 月至2020 年5 月，使每名孕妇均分别接受二维超声检查和四维超声检查，分为FDS组（四维超声）和TDS 组（二维超声），孕妇年龄 21～41 岁，平均（33.21±3.69）岁，孕周 10～23 周，平均孕周（16.35±1.34）周，100 例孕妇中首次妊娠者69 例，两次及以上妊娠者31 例。孕妇及家属对本次研究知晓同意，并经医院伦理委员会批准。

1.2 纳入及排除标准：

纳入标准：1）能够自主接受配合产前二维和四维超声孕检。2）病历资料完整。3）孕妇均孕育单胎。4）对本次研究有较高配合度。排除标准：1）患有精神类问题障碍者。2）内脏器官严重异常。3）孕妇存妊娠期妊高征[4]。4）配合度不高。5）病例资料不完整。

1.3 检查方法

TDS 组：采用美国GE 公司生产二维超声诊断仪进行诊断，孕妇检测时保持平卧于床上，露出腹部，保持使呼吸稳定，超声探头缓慢移动，从胎儿的头面部开始按从上到下、从左至右顺序扫描跟踪排查胎儿的各身体部位，对胎儿的胸腹部重点探查，同时仔细探查胎儿的双顶径和大腿骨长，宫内羊水状况，胎儿的胎心率等，最后观察染色体异常胎儿中常见的软性标记，把检测的结果整理记录[5]。

FDS 组：采用美国GE 四维超声VOLUSON 730 诊断仪进行诊断，孕妇同样平卧于床上，孕检中让孕妇根据扫描配合来改变检测姿势，避免孕妇自己随意移动，移开探头，影响影像成像效果，对胎儿关键部位进行检查，从胎儿的脑部开始按顺序进行检查同时监测胎儿心脏的情况。针对胎儿异常部位，如畸形部位或染色体异常性声像表现，再利用四维容积采样，选择光滑模式，调整X、Y、Z 轴，不断的缓慢移动探头，最后达到满意的立体成像的效果并保存图像，最后收集记录本次检测结果，不好确定本次检测效果不理想的胎儿观测一段时间再次检测[6]。

1.4 观察指标

通过产后随访记录，比较FDS 组和TDS 组胎儿畸形检查结果、胎儿染色异常及胎儿先天性心脏病发生情况。

1.5 统计学方法

采用 SPSS 20.0 软件包进行数据处理，计量资料以（±s）表示，比较采用t检验，计数资料采用χ2检验以n（%）形式表达，通过ROC 曲线分析四维及二维超声检测的敏感性及特异性，以P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 比较TDS 组和FDS 组胎儿畸形检查结果

由专业医生产后随访100 例孕妇，产后实际畸形例数共8例，TDS 组二维超声检测的胎儿畸形例数共为4 例，准确率为50%，FDS 组四维超声检测的胎儿畸形例数共为8 例，准确率为100%，其中头面部畸形和脊柱裂为检出率较高结构异常，FDS 组胎儿的畸形检测率高于TDS 组，组间比较差异有统计学意义（χ2=5.333，P=0.041），见表1。

表1 TDS 组和FDS 组胎儿畸形检查结果（n，%）

2.2 比较TDS 组和FDS 组胎儿染色体异常检测结果

产后专人随访实际染色体异常的胎儿为6 例，TDS 组胎儿染色体异常检测例数共1 例，准确率为16.66%，FDS 组胎儿染色体异常检测例数共5 例，准确率为83.33%，FDS 组检测到胎儿染色体异常率高于TDS 组，组间比较差异有统计学意义（χ2=6.524，P=0.027），见表2。

表2 TDS 组和FDS 组胎儿染色体异常检测结果（n，%）

2.3 比较TDS 组和FDS 组超声诊断价值

FDS 组四维超声检查敏感度、特异性、AUC 面积分别为别为80.15%、78.56%、0.841，TDS 组二维超声检查敏感度、特异性、AUC 面积分别为别为66.47%、63.18%、0.692，四维超声检查与二维超声对胎儿发育检查均有一定价值，但四维超声检查的敏感性及特异性更高，组间比较差异有统计学意义（P<0.05），如图1-2。

图1 四维超声检查ROC 曲线

2.4 案例分析

图A 为头面部畸形中的下颌后缩畸形。面部的左右切面显示下颌小，下唇、和下颌后缩明显，无正常的下唇下颌的‘S’弧度，曲线消失；图B 为重叠指，这是一种外翻畸形，食指和中指重叠，此特征是染色体结构异常的具体表现之一，如图3。

图2 二维超声检查ROC 曲线

图3 案例分析

3 讨论

新生儿出生缺陷原因较多，例如父母双方的染色体结构异常、母体营养不均、孕中服用药物、物理化学伤害等，孕10-23 周时，需系统的进行至少3 次全面的排畸检查，胎儿畸形主要表现有头面部畸形、四肢残缺、胸腹部畸形、脊柱裂、心脏结构异常、泌尿系统构造异常等，胎儿畸形不紧影响其在母体中的发育，较严重的甚至影响健康的出生，出生缺陷的婴儿也会给家庭造成无法承受的痛苦和经济负担，因此，孕妇产前超声检查对减少婴儿畸形发生率对具有重要意义[7]。

产前超声检查是预防畸形胎儿出生的重要方法，对于确诊的胎儿必要时可终止妊娠，胎儿畸形可主要归结两大类，一类是外形上直观的呈现出的肢体残缺，另一类是无法直观看到的身体内部结构异常，而染色体异常会并发多种畸形，以下身体结构异常的出现都表现为多与染色体异常有关：颈后透明层增厚、天性囊状水瘤、第四脑室孔闭塞综合征、胚胎性脐带疝、心内膜垫缺损、房室间隔缺损、十二指肠闭锁、hydrops foet alis，以上超生异常现象可作为检测胎儿染色体异常的重要指标。目前较常见的孕期检查多采用二维超声，但二维超声检测时所观测到的为二维空间图像，它是一个平面图像，难以全方位、立体的观测胎儿，胎儿存在明显异常时，普通的二维超声也可以发现，但胎儿异常不是很明显或很难排查时二维超声无法进一步核实排查，所以二维超声对检测胎儿子宫内结构异常和染色体异常有局限性[8]。近年来，医学技术的逐步增高，四维超声不断的应用于孕检排畸中，对排查胎儿畸形，起到非常重要的作用，四维超声包含了二维超声和三维超声的功能，可通过合成平面图像转为清晰立体的四维图像，对比二维超声，可多角度、实时的观察到胎儿的器官和每个部位的情况，甚至可以观测到孕10 周前胎儿细微的变化，四维超声检测收集到的一个平面比二维超声检测到的多个断面能获得更多的信息，并且四维超声除可以明确的观测出胎儿的器官、身体结构异常外，还可观测出一些异常的超声现象，此类现象经常与染色体结构异常有关，医生发现超声异常后，可结合唐氏筛查、羊水穿刺、细胞进行核型分析等方法进一排查胎儿畸形，四维超声可以减少胎儿畸形筛查的误诊率，因此可以更全面、详细的观测到胎儿有无畸形、染色体异常等情况[9]。

本研究中FDS 组胎儿畸形、染色体异常检出率均高于TDS 组，灵敏度特异性优于TDS 组。说明四维超声在检测胎儿畸形及染色体异常方面优于二维超声。通过任艳等研究发现[10]得出四维超声敏感度、差异度、准确率分别为99.65%、99.97%和99.94%，均高于二维超声组，说明四维超声的在检测胎儿畸形上准确度较高。有学者研究表明[11]四维超声检测胎儿畸形率93.3%，二维超声检测胎儿畸形率77.8%，说明四维超声对胎儿畸形检测优于二维超声。

综上所述，四维超声在排查胎儿畸形、染色体异常方面准确率更高，对于胎儿畸形早期排查具有重要的临床意义，使怀有畸形胎的家庭早发现早针对性治疗或终止妊娠，做到优生优育。