产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值

颜华英，张春国，欧敏，何丽红，何冠南，杨家翔

1.四川省妇幼保健院超声医学科，四川 成都 610045；2.四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，四川 成都 610045；*通信作者 杨家翔 yjxdjh@126.com

单心室指心房仅与一个主要心室腔相连接的畸形，属于胎儿致命性畸形[1]，与单心室连接的心房可以是单心房或双心房。单心室在活产新生儿中的发病率约为0.05/10 000～0.1/10 000[2]，其病因主要为遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所致。产前超声心动图是诊断胎儿单心室的首选方法，但目前国内外对单心室的相关报道非常少见。本研究拟分析产前超声诊断的胎儿单心室的具体类型、房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及妊娠结局，探讨产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2015年1月—2019年12月于四川省妇幼保健院超声医学科行产前超声心动图检查并诊断为单心室的胎儿71例，孕妇年龄20～32岁，平均（26±6）岁；孕龄20～32周，平均（26±6）周，孕龄由妊娠早期超声检查推算确定。纳入标准：孕妇无其他特殊既往史和家族史，孕16～24周行胎儿超声心动图筛查心脏畸形。排除标准：孕16～24周胎儿患有严重心律失常、血流动力学不稳定及其他原因导致不能耐受胎儿超声心动图检查者。本研究经本院伦理委员会批注（编号：20210408-128），所有孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～8 MHz，经腹部容积探头。对每例胎儿进行详细的产前超声心动图及全身系统检查，发现胎儿单心室者，仔细查找与单心室连接的心房是单心房还是双心房，单心室与大动脉连接情况、有无合并其他心内外畸形等，并最终由2名具有产前诊断资格的副主任及以上医师分别检查后，共同明确诊断。

1.3 观察指标 分析单心室胎儿的产前超声心动图检查结果，观察其具体类型、房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及妊娠结局。所有病例均追踪随访。

1.4 统计学方法 采用SPSS 19.0软件，计数资料以率表示，组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿单心室的具体类型与房室连接 71例单心室胎儿合并心内其他畸形及心外畸形情况见表1。其中左心室型单心室（left single ventricle，LSV）14例，中间型单心室（middle single ventricle，MSV）33例，右心室型单心室（right single ventricle，RSV）24例。心房分为单心房和双心房，其中单心房30例，双心房41例，3种类型差异有统计学意义（χ2=19.968，P<0.05），见图1、表2。

图1 胎儿单心室主腔形态。A.RSV：主腔形态为右心室型，主腔左后方可见附属残余左心室腔；B.MSV：主腔形态同时具有左、右心室的结构特征；C.LSV：主腔前方可见附属残余右心室腔，单心房。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RV：右心室；LSV：左心室型单心室；MSV：中间型单心室；RSV：右心室型单心室；SA：单心房

表1 71例单心室胎儿合并心内其他畸形及心外畸形情况

2.2 心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及3种类型占比比较 单心室连接于肺动脉24例，3种类型占比差异有统计学意义（P<0.05）；单心室连接于永存动脉干23例，3种类型占比差异无统计学意义（P>0.05）；心室双出口19例，3种类型占比差异无统计学意义（P>0.05），见表2。连接于主动脉型4例，均为中间型；心室出口为完全型大动脉转位1例，为左心室型。

71例胎儿均合并心内畸形，其中48例合并心内其他畸形，3种类型占比差异无统计学意义（P>0.05）；23例合并心外畸形，3种类型占比差异有统计学意义（P<0.05），见表2。

表2 71例胎儿单心室房室连接、与大动脉连接、合并心内其他畸形和心外畸形情况比较[例（%）]

2.3 妊娠结局 71例胎儿均引产并进行尸检，结果证实与产前超声心动图诊断相符合。

3 讨论

3.1 胎儿单心室主腔形态及房室连接关系的超声表现 判断单心室的主心室是左心室型还是右心室型，应以心室的形态学为基础而不是心室的位置，胎儿单心室主腔形态分为3种，①左心室型：单一心室腔为左心室结构，内膜面光滑、肌小梁回声细小，在发育不良的室间隔面上无房室瓣腱索附着；②中间型：单一心室腔同时具有左、右心室的结构特征；③右心室型：单一心室腔为右心室结构，室壁内膜粗糙，肌小梁回声增多增粗，一般有房室瓣腱索附着于室间隔表面。

胎儿单心室的房室连接关系：①两组房室瓣，一般有双心房，心房可正位、反位或不定位，两心房通过两组房室瓣与单心室连接；②共同房室瓣，开口于心室主腔内，房间隔可表现为下部回声中断或完全缺失；③一侧房室瓣闭锁或缺如，闭锁侧房室瓣呈膜状或条索状回声。

3.2 胎儿单心室的房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及3种类型占比比较 与单心室连接的心房可以是单心房或双心房。单心房、单心室的形成主要是由于房室管未能与发育中的心室正确对线，从而使得房室瓣和室尖瓣均对向一个心房和心室[3]；双心房、单心室的形成可能与胚胎早期的房室结构有关[4]。本研究中，单心房30例，双心房41例，3种类型有显著差异，其原因可能与胎盘的病理学改变影响胎儿单心室胚胎发育过程有关[5]。

心室与大动脉连接关系可一致或不一致，连接一致时称为Holmes心脏，非常少见。大部分心室与大动脉连接不一致，主要有大动脉转位、心室双出口、永存动脉干等。本研究中：①单心室连接于肺动脉，其中右心室型连接于肺动脉占比高于中间型和左心室型，3种类型占比具有显著差异，其原因可能与原始胚胎发育有关。正常胚胎发育初期，原始心管发育形成原始左、右心室，再分割为四腔心，而动脉干也逐渐形成肺动脉和主动脉，最终主动脉向左向后旋转与左心室连接，肺动脉向右向前与右心室连接。既往研究报道与胎儿右心室型的解剖和生理学特点相比，左心室型的形态更接近球形[6-7]。无脾综合征的胎儿常为主腔右心室型，且常为共同房室瓣。②单心室连接于永存动脉干和心室双出口，无显著差异。既往研究报道单心室合并永存动脉干是一种非常罕见的畸形，其发病率和死亡率均非常高，同时还常合并完全性房室间隔缺损等[8-9]。Gottschalk等[10]报道单心室合并心室双出口时还应考虑大动脉的关系、室间隔缺损的位置和其他心脏异常，以免误诊。

由于单心室的房室连接及心室与大动脉连接异常，因此均合并心内畸形，其中48例合并心内其他畸形，但无显著差异，最常见的是完全型肺静脉异位引流，可为心上型、心内型、心下型。文献报道单心室合并完全型肺静脉异位引流时应充分重视，并尽早救治，防止因此导致的肺循环阻力升高和肺血管不可逆的改变[11-12]。单心室还可合并左心发育不良综合征[13]，本研究并未出现，可能与样本量有关，还需纳入更多病例进行分析。3种类型单心室合并心外畸形占比有显著差异，合并心外畸形23例，其中内脏反位17例，表明胎儿单心室常合并内脏反位，与王瑜等[14]报道的胎儿RSV时常合并右心房异构、腹部多器官位置异常相符合。此外，还需判断是否有心脏位置异常、体静脉、肺静脉引流异常等[15-16]，这些均会给患儿日后的手术带来不确定因素，增加手术风险。

3.3 本研究的局限性 ①本研究中心室连接于主动脉4例均为中间型；心室出口为完全型大动脉转位仅1例且为左心室型，由于样本量较少，因此未将两者纳入统计学进行比较，还需在今后的工作中收集更多的病例进行更深入的分析。②本研究仅1例进行染色体检查，结果提示正常，表明目前患者的医从性尚有待提高，单心室与染色体异常和基因突变之间的相关性有待进一步研究。

综上所述，胎儿单心室是一种非常严重的先天性心脏畸形，因此本研究中所有病例均选择引产。对单心室的房室连接及心室与大动脉的连接关系、合并心内外畸形情况进行详细的分析，可为患儿出生后的手术治疗提供一定的依据。