可用于诊断滑膜肉瘤的新型SS18-SSX融合特异性抗体

Baranov E, McBride M J, Bellizzi A M,etal. A novel SS18-SSX fusion-specific antibody for the diagnosis of synovial sarcoma. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):922-933.

滑膜肉瘤(SS)是一种好发于青壮年四肢的侵袭性软组织肉瘤，具有致病性t(X；18)(p11；q11)基因易位，导致SS18-SSX基因重排。SS组织亚型包括单相型、双相型和差分化型，在组织学上与一系列其他肿瘤类型存在较大程度的重叠，使得在活检组织有限时诊断具有挑战性。虽然免疫组化是鉴别诊断的常规方法，但目前可用的标志物缺乏特异性。因此，通常采用细胞遗传学或分子遗传学技术来确认该肿瘤诊断。

作者报道两种新抗体的研制和特性：SS18-SSX融合特异性抗体(E9X9V)，设计针对于断裂点)和SSX特异性抗体(E5A2C，设计针对于SSX C-末端)。通过免疫印迹、免疫沉淀、染色体免疫沉淀和二代测序法在SS细胞系中验证抗体的敏感性和特异性，并证明这两种抗体均能在染色体上建立的靶点部位(如TLE1和BCL-2)基因组范围内捕获SS18-SSX。作者选取400例肿瘤：100例已经遗传学证实为SS和300例组织学相似病例进行免疫组化检测。结果100例SS中95例(95%)SS18-SSX特异性融合抗体(E9X9V)标记显示弥漫核强着色，而300例对照组均阴性。SSX C-末端抗体(E5A2C)标记100例SS均弥漫核着色，另300例肿瘤中13例(4%)也呈阳性，其中5例核阳性>50%。

综上所述，新型SS18-SSX融合特异性抗体对SS呈高敏感性(95%)和高特异性(100%)，SSX C-末端抗体也具有高敏感性(100%)，但特异性稍低(96%)。因此，在大多数情况下SS18-SSX抗体免疫组化法可代替分子遗传学或细胞遗传学检测。这两种试剂也将为学术界进一步研究SS18-SSX融合蛋白的生化和基因组探询提供有价值的工具。

(王 婷1摘译，余英豪2审校/1福建省泉州市中医院病理科，泉州 362000;2中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院病理科，福州 350001)