80例新生儿上气道发育畸形的临床分析

周炎娟，张耀东，金娟，康文清

(郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院 NICU，河南 郑州 450018)

新生儿上气道发育畸形是指环状软骨以上的呼吸器官( 鼻腔、咽部、喉部等部位) 由于多种原因引起狭窄或堵塞，如上气道发育畸形或上气道周围组织病变，可导致不同程度的上气道梗阻症状，病情危急，如未及时做出正确处理，可能会随时危及患儿生命。新生儿期最常见症状为吸气性呼吸困难和喉鸣，但由于新生儿上气道发育畸形缺乏特异性，易被误诊或漏诊，延误治疗，甚至耽误患儿的病情。若不能正确诊断和及时治疗，不仅影响患儿生长发育，甚至危及患儿的生命安全。本研究对80 例新生儿上气道发育畸形患儿进行临床研究，对本院2013年1月至2017年12月收治的上气道发育畸形患儿的临床资料进行回顾性分析，现报告如下。

1 研究对象和方法

1.1 研究对象

选取本院2013年1月至2017年12月经体格检查、影像学检查诊断为上气道发育畸形的患儿80 例，患儿有吸气性呼吸困难、喉鸣显著、声嘶、哭声微弱、喂养困难等症状。

诊断标准：阻塞性呼吸困难诊断标准根据第6 版《耳鼻咽喉一头颈外科学》[1]，将程度分为4 度。本文入选病例均为3、4 度阻塞性呼吸困难，均有不同程度的缺氧症状。

排除疾病：排除单纯性急性卡他性喉炎、单纯性肺炎、新生儿湿肺及呼吸窘迫综合征等常见的呼吸系统疾病。

1.2 方法

回顾性分析收集并记录患儿的临床资料。包括①一般情况：性别、胎龄、出生体重、发病日龄、母亲妊娠期间情况、分娩情况、家族史等；②临床特征：起病时间、临床表现、有无并发肺炎或呼吸衰竭、是否使用呼吸支持( 有创呼吸机、无创呼吸机或氧气吸入)、是否合并先天性心脏病等；③辅助检查：影像学检查( 鼻咽喉部CT)、纤维支气管镜检查、电子纤维喉镜检查；④治疗及预后。

2 结 果

2.1 一般资料及临床表现

80 例上气道发育畸形患儿中男56 例，女24 例；足月儿75 例，出生体重(3 500±420) g，早产儿5 例( 胎龄34 ～36 周)，出生体重(2 000±120) g，平均起病年龄6 天，平均入院日龄15 天。

80 例患儿出生后即刻或出生后数天内出现症状，首发症状包括呼吸困难12 例、喉喘鸣18 例、喂养困难15 例、声音嘶哑或哭声弱9 例、喉喘鸣伴呼吸困难16 例，喉鸣伴先天性心脏病10 例。62 例肺炎中，34 例合并呼吸衰竭。80 例患儿中，单发上气道发育畸形70 例，其中包括先天性喉软化40 例、先天性喉囊肿5 例、声带麻痹15 例、Pierre Robin 综合征3 例、鼻后孔闭锁3 例、声门下狭窄4 例；剩余10 例患儿中，喉软化合并喉囊肿 4 例，喉软化合并声带麻痹4 例，喉软化合并声门下狭窄2 例。

2.2 诊断、治疗及转归

根据患儿病史、临床表现、影像学检查、电子纤维喉镜检查、纤维支气管镜检查给予诊断明确。其中经影像学及纤维支气管镜检查结果：80 例患儿均行咽喉部影像学检查，如CT、气道重建，发现上气道发育畸形32 例，阳性率为40%，包括咽喉部囊肿5 例、鼻后孔闭锁3 例。65 例行电子纤维喉镜检查，发现上气道异常56 例，阳性率86.15%，包括喉软骨软化症 53 例、喉软化合并声带麻痹15 例。患儿平均住院天数14 天。本文研究80 例患儿中合并呼吸衰竭的有19 例，行有创呼吸机辅助通气17 例，行无创呼吸机辅助通气2 例；需要有创呼吸机支持的患儿中12 例行手术治疗，包括5 例喉软骨软化合并喉囊肿行囊肿切除术，4 例重度喉软化转至我院耳鼻喉科行声门上成形术，1 例鼻后孔闭锁行鼻后孔成形术，2 例双侧声带麻痹行气管切开术；余3 例患儿家长要求转院，转院途中患儿死亡，2 例患儿在呼吸机支持下，患儿家长放弃治疗。2 例患儿死亡，其中1 例患儿因合并严重先天性疾病、并发循环、呼吸衰竭等，病情危重，预后差，家长放弃治疗，离院后死亡。剩余包括重度先天性喉软化2 例、先天性囊肿1 例、鼻咽部肿瘤1 例、鼻后孔闭锁2 例、Pierre Robin 综合征征3 例；2 例自动出院 失访，结局未知。另48 例行内科保守治疗后临床症状好转出院，预后良好。

3 讨 论

新生儿上气道发育畸形多为先天性疾病，其病因复杂，患儿出生后不久即出现吸气性呼吸困难、发绀、喉喘鸣、喂养困难等。由于医学科学和急救医学的不断进步，诊断技术水平及实验室检查手段的不断提高，使新生儿上气道发育畸形的诊治水平有了很大的进步。早期诊断、救治及时能大大降低新生儿因上气道发育畸形导致呼吸困难的死亡率。近年来，除先天性喉软化之外，新生儿上气道发育畸形还包括很多器质性病变，如先天性喉囊肿、Pierre Robin 综合征、鼻后孔闭锁及声带麻痹等[2]。

先天性喉软骨软化症是新生儿期产生喉鸣最常见的原因之一，占45%～75%[3]。既往认为先天性喉软骨软化症是喉软骨发育不成熟的结果，可能与妊娠期营养不良、缺钙或其他电解质缺乏不平衡有关。因喉部组织(尤其是会厌、杓状软骨和杓会厌皱襞) 过度柔软、松弛，吸气时过软的组织易向喉内卷曲，堵塞喉部而发生喉鸣。喉鸣多在患儿出生即刻或者出生后数天出现，出生后半个月常规给予补充维生素D 和钙治疗，轻症喉喘鸣症状可在18 ～24 个月自行缓解。近几年文献报道，上气道发育畸形可能是解剖结构异常、神经支配与功能异常，以及胃食管反流可能与喉软化的形成密切相关[4]。先天性喉软骨软化症的典型症状为吸气性喉鸣显著，可伴有喂养困难、呼吸困难等症状，根据典型的临床表现可作出初步诊断，若直接用喉镜将会厌挑起或伸至喉前庭时，喉鸣音消失，即可诊断，但确诊需依靠电子纤维喉镜检查。轻症喉软化多为自限性疾病，仅表现为间歇性吸气性喉鸣，呼吸不规则，无明显呼吸困难，可采取宣教加强营养及户外运动等保守治疗。伴喂养困难、反复呼吸道感染、生长发育落后者，需采取调整体位及喂养方法，1 ～2岁可自愈。重度喉软骨软化症患儿往往呼吸困难症状明显，需要有创呼吸机辅助支持治疗，撤机困难，需转至耳鼻喉科行手术治疗，目前本院选用的是声门上成形术。本组研究病例中，有4 例重度喉软化患儿，转至耳鼻喉科手术后，均临床好转出院。先天性囊肿可发生在鼻腔、口内、舌部、舌下腺、会厌及咽部等部位，以咽喉部多见[5-6]。电子纤维喉镜是确诊喉囊肿最直接、有效、快捷的手段，CT 可多层面了解气道狭窄部位、范围、形态及气道外的病变情况。目前多采用切除部分囊壁、吸净囊液的方法，安全有效，复发率低。本组有5 例先天性喉软化合并喉囊肿患儿均在全麻下经支撑喉镜 手术钳除部分囊肿，呼吸困难缓解，均好转出院，术后1 个月、半年复查囊肿未见复发。

Pierre Robin 综合征以口和腭异常为特征，包括腭裂、舌后坠和小下颌或下颌后畸形，可能与胚胎期下颌骨发育异常及染色体畸变有关，目前认为是遗传与环境等多重不良因素的综合结果。目前国内外尚无统一的诊断标准，且没有确切的发病率报道。该病病因可能与染色体或基因变异有关，发病基础是胚胎期下颌骨发育不良，以颏部最为明显，在此基础上造成舌后坠，进而导致宫内早期发生腭裂及生后出现上呼吸道梗阻。患儿多表现为吸气性呼吸困难，前倾或侧卧时减轻，伴不同程度的喂养困难。根据临床分级给予综合治疗，主要包括呼吸困难、喂养困难的治疗，以及腭裂的修复[7]。缓解呼吸困难首选体位疗法，将患儿俯卧位、将舌体拉出口外或口咽通气道，症状即可缓解或消失，有效率为47.6%～63.3%。体位无效时需建立人工气道；非手术治疗失败的患儿可考虑手术治疗，常用的方法有唇舌粘连术、口底骨膜下松解术、气管造口术和下颌牵引成骨术等。对喂养困难者，在积极解决呼吸困难的同时，可以配合采用胃管喂养、特殊奶嘴喂养等方法。腭裂修复是本病治疗的重要步骤，由于腭裂修复术常并发气道阻塞，目前关于是否应待患儿3 ～4 岁气道成熟后再行手术尚无定论。本研究3 例Pierre Robin 综合征序列征患儿中1 例并发重症肺炎，自动出院后死亡，1 例内科治疗好转出院，1 例患儿要求转上级医院进行手术治疗。

新生儿鼻后孔闭锁较少见，发生率为1/5 000 ～ 1/8 000[8]，但其影响生长发育，且有潜在的致命性。因新生儿鼻道相对狭窄，黏膜血管及淋巴管丰富，受刺激后易充血、水肿，目前认为其发生与颊鼻膜胚胎性残留有关。新生儿出生即出现呼吸困难、发绀、鼻塞、哭闹或者吃奶时呼吸困难症状加重，应考虑本病。用鼻饲管探测鼻腔是否通畅是初步筛查鼻后孔闭锁或狭窄最简单的方法。内镜检查可直观病变而作为直接诊断依据，CT 扫描能够反映闭锁隔的性质及毗邻解剖结构，可以指导是否需要手术治疗[9]。本研究中3 例后鼻孔闭锁患儿均完善CT 扫描，3 例均检出病变，给予保守治疗后均好转出院。

新生儿声带麻痹常见的临床表现为声嘶、喉鸣、哭 声低、呼吸困难、吞咽困难、反复吸入性肺炎或感染性 肺炎、生长发育障碍等。声带麻痹(VCP) 或称喉麻痹，多为支配喉部肌肉的运动神经即喉返神经功能障碍引起声带运动障碍，是一种临床表现，并不是一种独立的疾病[10]。Daya[11]等发现双侧声带麻痹患儿96% 存在喘鸣症状，单侧患儿77% 存在该症状。患有声带麻痹的新生儿由于会厌关闭不全，声带外展差，可导致肺功能降低，机械通气时间长，且发生慢性肺病 和气道反应性疾病的风险也显著增加。Clement[12]等研究发现，PDA 术后存在声带麻痹的早产儿机械通气支持、持续气道正压、吸氧时间均较未发生声带麻痹的早产儿长。由于声带麻痹会导致厌关闭不全，合并有吞咽困难，经口喂养易出现呛咳，导致喂养困难和反复吸入性肺炎，影响生长发育。新生儿声带麻痹诊断的常用方法是纤维喉镜或纤维支气管镜。纤维支气管镜可观察到鼻咽、咽喉、喉部和喉以下部位。喉镜检查可以检查鼻咽、喉咽、声门及声门下。所有声嘶、哭声异常、吞咽困难、呼吸困难、喉鸣、呛奶，考虑上气道异常的患儿均应行纤维喉镜或支气管镜检查，以明确病因。确诊声带麻痹的患儿应注意有无产伤、窒息、手术史、心肺疾病，行胸部X 线检查排除外胸部疾病；咽喉部CT 了解是否合并气道其他畸形；上消化道造影评估吞咽功能；行头颅MRI 排除外颅内疾病；心脏彩超了解有无先天性心脏病。本文报道80 例患儿中行电子纤维喉镜检查发现的15 例声带麻痹患儿均行心脏彩超检查，3 例有明显先天性心脏病，7 例行咽喉部CT 和(或)气道重建，4 例合并有气道狭窄。2 例患儿行基因检测，未见明显异常。新生儿声带麻痹的治疗取决于气道受压程度和症状严重程度，同时考虑原发病，声带麻痹的病因和自愈率。若患儿有原发病，应根据患儿症状严重程度，选择手术时机去除原发病。声带麻痹患儿若存在呼吸困难，应尽量采用无创辅助通气，减少气管插管对声带的再次损伤，减少慢性肺病和气道反应性疾病的发生。但本研究发现呼吸困难症状重的12 例患儿，在早期撤机时均发生肺出血，需再次插管，机械通气，考虑与声门活动差，肺功能降低，撤机后缺氧有关，故对声带麻痹患儿撤机时要格外小心，多加观察，必要时及早上机。声带麻痹的患儿由于声带关闭不全，部分合并有吞咽障碍，经口喂养存在吸入的危险性，如果存在吸入，可在母乳或配方乳中添加米粉或增稠剂；如果不能经口喂养，可通过鼻饲或胃造瘘术进行喂养。新生儿声带麻痹的预后取决于病因，如果喉返神经仅遭受牵拉损伤或部分损伤，声带功能可逐渐完全恢复；如果神经离断，神经功能不可恢复。Daya 等随访声带麻痹新生儿至13 岁，发现神经原因导致的声带麻痹恢复率为71%，特发性声带麻痹恢复率为64%，手术后声带麻痹的恢复率仅为46%。Truong[13]等研究表明，心脏手术后的声带麻痹的恢复率仅为35%。新生儿声带麻痹不仅存在喉鸣和发音问题，可影响患儿和父母间的交流，也可导致生长和发育障碍。应对声带麻痹的新生儿进行随访，评估气道通畅情况、声带功能恢复、监测生长和精神神经发育。一般确诊后第1年，耳鼻喉科随访每3 个月1 次，第2年每6 个月1 次。有观点认为应至少随访至18 个月以确定损伤是否为永久性，是否需要 手术。对存在喂养、生长和语言障碍的患儿应进行规律 的随访，以确定是否需要其他干预措施。综上所述，新生儿上气道异常症状出现早，常见的首发状有呼吸困难、发绀、喉喘鸣、喂养困难、声嘶或哭声弱等，易导致呼吸衰竭。CT 检查能清楚地显示气道及临近组织，对于影像学检查不易发现的上气道异常，尤其是喉软化、声带麻痹等非占位性病变，纤维支气管镜检出率高，可直观气道异常的部位、性质及狭窄程度[14]。对于上气道器质性病变及重度上气道梗阻患儿，及时外科手术治疗可改善预后。