基因位点和慢性、广泛性的肌肉骨骼疼痛

慢性广泛性疼痛(CWP)的全球患病率大约为10.6%。虽然已知慢性疼痛有共同的遗传因素，但有关特定基因位点影响的数据仍然没有定论。这项对CWP患者的研究调查了这种情况的病理生理机制。使用英国数据库进行了一项全基因组的CWP患者关联研究，包括249843名参与者。CWP表型是通过结合全身疼痛至少持续3个月的自我报告诊断来定义的。该过程确定了三个涉及RNF123、ATP2C1和COMT的全基因组重要位点。在所涉及的基因座中，只有RNF123被复制，而ATP2C1显示出征兆性关联，并且COMT基因座没有复制。该RNF123基因编码E3泛素-蛋白质连接酶，并在细胞周期进程、蛋白质代谢和先天免疫中发挥作用。结论：这项使用英国数据库数据的大型基因组研究确定了慢性、广泛性疼痛与 RNF123基因座之间的新关联。

(赵婧 译)

Rahman S, et al.Genome-Wide Association Study Identifies RNF123 Locus as Associated with Chronic Widespread Musculoskeletal Pain.Ann Rheumat Dis.2021, ;0-1: Doi:10.1136/Annrheumdis-2020-219624.

中文翻译由 WHO 康复培训与研究合作中心(武汉)组织

本期由 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)倪朝民教授 主译编