乳腺癌诊断技术的研究进展

韩肖骅 汪洁

摘 要 乳腺癌的发病率逐年增高，对女性身心健康造成严重影响，引起社会广泛关注。改善乳腺癌预后的根本在于早期诊断、早期治疗。乳腺超声、钼靶、CT和MRI等影像學检查手段在乳腺癌的早期诊断中发挥了重要的作用。随着分子生物学的发展，众多分子标志物被发现对于乳腺癌的早期诊断更具临床意义，并有良好的应用前景。全文综述乳腺癌的诊断技术，希望给临床医生提供参考。

关键词 乳腺癌；诊断；标志物

中图分类号：R737 文献标志码：A 文章编号：1006-1533（2021）20-0003-06

Research progress of breast cancer diagnosis technology

HAN Xiaohua1， WANG Jie2

（1.Department of General Surgery of Central Hospital of Jingan District， Fudan University， Shanghai 200040， China； 2.Department of Breast Surgery of Tongren Hospital of School of Medicine， Jiao Tong University， Shanghai 200025， China）

ABSTRACT The incidence of breast cancer is increasing year by year， which has a serious impact on womens physical and mental health and has aroused widespread concern in the society. Improvement of the prognosis of breast cancer lies in early diagnosis and early treatment. Imaging methods such as breast ultrasound， mammography， CT and MRI have played an important role in the early diagnosis of breast cancer. With the development of molecular biology， many molecular markers have been found to have more clinical significance for the early diagnosis of breast cancer and have a good application prospect. This article reviews the diagnostic techniques of breast cancer to hope to provide a reference for clinicians.

KEY WORDS breast cancer； diagnosis； biomarker

世界卫生组织发布的2018年全球癌症发病率和死亡率显示，女性乳腺癌新发病例208.9万，死亡病例62.7万，均为第一[1]。在我国，乳腺癌发病率呈快速上升趋势[2]。2018年，我国乳腺癌新发病例36.8万，为女性恶性肿瘤第1位，死亡病例9.8万，为女性恶性肿瘤第4位[3]。对于女性的身心健康造成极大危害，引起广泛社会关注。早期诊断、有效监测、精准治疗是改善预后，提高生活质量的关键[4]。

在乳腺疾病的常规诊疗中，临床医生的乳房触诊查体依然是乳腺癌筛查的手段之一，该法简单易行、方便经济，但主观性强，有一定的遗漏率，对于直径小于1 cm的早期乳腺癌检出率较低[5]。随着更多辅助诊断技术的进步，尤其是分子生物学的发展，给乳腺癌的早期诊断带来了飞速进步[6]。本文就乳腺癌诊断技术进行分析总结，给临床医生提供参考和选择。

1 影像学诊断技术

乳腺癌的影像学检查主要包括乳腺钼靶X线检查、乳腺超声检查、CT、MRI、PET-CT等，是乳腺癌影像学诊断的主要依据。

1.1 乳腺钼靶X线检查

20世纪60年代，法国学者Gross首创使用钼靶X线机拍摄乳房以发现病变。1999年，全景数字化乳腺X线摄影机（full-field digital mammography，FFDM）应用于临床，提高了对比度和分辨率，更有利于发现微小钙化灶[7]。该法诊断簇状微小钙化灶的灵敏度为95%，特异性为93.53%，准确性为92.68%[8]。有研究表明，4%～10%的乳腺恶性肿瘤患者钙化灶是唯一的阳性特征[9]。其主要的影像学特征是直径为0.5 cm以下孤立呈丛状微小钙化灶，每cm超过5枚，呈成群微小钙化灶，密集分布在某一区域[10]。

乳腺钼靶X线检查在乳腺癌诊断方面也有其局限性，存在一定假阳性和假阴性率[11]。对于有植入物、腺体致密的女性不适用，贴近腋前线或胸壁的小病灶由于不易被包裹而遗漏，对于乳腺导管内非钙化性病灶易遗漏，对于腋下淋巴结的显示有一定局限性。另外，X线存在一定的辐射量，短期内不宜反复检查。

1.2 乳腺超声检查

乳腺超声检查源于20世纪50年代，随着科技的进步和超声影像分辨率的提高，更提升了其在乳腺癌诊断中的作用。早期乳腺癌图像可表现为纵横比>1的实性低回声肿块，形态不规则、边缘模糊、呈锯齿状或毛刺状、可伴有微小钙化灶，超声显示为乳腺实质内出现斑点状的强回声[12]。但是，超声对于直径小于1 mm的钙化病灶往往不易检出、对于导管内癌（仅表现为细小钙化）的早期诊断不如钼靶X线摄片[13]。