胚胎性横纹肌肉瘤的CT和MRI特征

张玉莲，李辉，程伟，王晓阳，封莉，肖慧

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一种罕见的高度恶性肿瘤，起源于肌源性祖细胞，是儿童和年轻人最常见软组织肉瘤，占软组织肉瘤2%～5%[1]。头部和颈部是RMS最好发的部位，其次是泌尿生殖道。据第4版世界卫生组织(WHO)软组织肿瘤分类[2]横纹肌肉瘤分为胚胎性、腺泡性、梭形细胞/硬化性及多型性横纹肌肉瘤4型，腺泡性和胚胎性是RMS最常见的两种组织学亚型，其中胚胎性横纹肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma，ERMS)约占80%～90%。ERMS具有侵袭性强、扩散快的临床特点，影像学早期正确诊断ERMS并手术切除、辅以放化疗结合的治疗手段可提高患者生存率及减少复发，改善患者预后。目前国内外关于ERMS影像表现的相关研究较少且多为个案报道。本研究回顾性分析15例ERMS影像学资料并复习文献，旨在提高对该病的认识及影像诊断水平。

材料与方法

回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第900医院2009年1月-2020年9月经手术病理证实ERMS患者15例，男10例，女5例，年龄1～27岁，平均(16.93±6.56)岁。临床表现包括头痛、鼻塞、鼻腔出血、眼球受压3例；腹盆腔迅速增大的无痛性包块、腹痛2例，睾丸无痛性迅速增大包块3例，阴道流血1例；下肢局部包块、酸痛1例；肛周肿物1例。

MR扫描：行头颈部检查，患者采用德国Siemens Magnetom Trio 3.0T磁共振扫描仪，头部12通道相控阵头部线圈。扫描序列包括横断面及矢状面、冠状面SE T1WI，重复时间(TR)2000 ms，回波时间(TE)120 ms，矩阵320×256；层厚5.0 mm，层间距0.5 mm。轴面FSE T2WI：TR 3000 ms，TE 100 ms，矩阵384×320；层厚5.0 mm，层间距0.5 mm。DWI序列：TR 1715 ms，TE 79 ms，矩阵128×128；层厚5.0 mm，层间距0.5 mm，b值取0、800 s/mm2。对比剂为GD-DTPA，剂量0.2 mL/kg。腹部和四肢检查患者采用Skyra 3.0T超导MR扫描仪，腹部8通道相控阵腹部线圈，扫描序列：T2WI矢状面、轴面T1WI、脂肪抑制T2WI及DWI(b 值取0、800 s/mm2)。增强扫描取轴面，FOV 36 mm，矩阵296×224，层厚3 mm，层间距1 mm，TR 3.9 ms，TE Min-ull。对比剂使用钆喷酸葡胺对比剂(剂量0.2 mmo/kg)。

CT检查：设备为Philips Brilliance 256层iCT或Picker Twin 64排CT，Philips Brilliance 256层管电压为120 kV，管电流201 mAs，层厚5 mm，矩阵256×256。Picker Twin 64层CT，层厚3 mm，层距5 mm，视野30 cm×30 cm～40 cm×40 cm，矩阵512×512，CT增强对比剂为优维显(剂量1.5 mL/kg)。

由2名10年以上工作经验的放射科医师共同阅片，达成一致意见，对肿瘤的的影像表现进行总结，意见不一致时两者经协商达成一致，并由第3名放射科医师审核。阅片中重点观察确定肿瘤具体定位；形态是否规则；病灶范围、密度/信号、强化特征；肿瘤病灶内坏死、囊变、出血情况；与邻近结构关系；是否发生远处及淋巴结转移。其中密度/信号均匀性评估标准：中央低密度区10%以内描述为均匀；肿块内低密度区超过10﹪为不均匀。

评估肿瘤强化程度的标准 ：反复多次测量肿瘤不同区域CT值取平均值，计算出平扫期、动脉期CT值差值，差值<20 HU为轻度强化，20～40 HU为中度强化，>40 HU为明显强化。

结 果

1.临床特点

本组15例ERMS患者中男10例，女5例；年龄1～27岁，其中18岁以下者9例，18岁以上者6例。3例位于头面部，5例位于腹盆腔，5 例发生于泌尿生殖道(1例原发于宫颈)，1例位于肛门，1例位于下肢。病灶最大径11.0 cm，最小径为3.3 cm，平均(6.77±10.53)cm。位于头面部ERMS症状包括头痛、鼻塞、鼻腔出血、眼球受压等；位于泌尿生殖系统ERMS症状包括迅速增大的无痛性包块、腹痛、阴道流血等；发生于四肢长骨表现为局部包块、压痛、酸痛；发生于肛周者表现为肛周肿物。

2.CT/MRI表现(表1)

表1 15例不同部位ERMS的CT/MRI表现

15例ERMS患者中13例行CT平扫和增强检查，12例行MRI平扫和增强检查。15例ERMS均为单发病灶，形态多不规则，边界清楚8例，边界不清7例。CT上肿瘤表现为密度稍低或相近于肌肉密度的软组织肿块，增强扫描病灶呈轻度不均质强化(图1)，MRI平扫T1WI表现为等或稍低信号，T2WI上表现为稍高或高信号(图2、4)，2例鼻腔ERMS发生骨转移，肿瘤经筛板侵犯鼻中隔及部分额窦壁、蝶骨(图2)，MRI上1例下肢肿块在T1WI上表现为高信号，提示出血(图3)。增强扫描见病灶内包饶血管的斑点状血管密度影(图1～3)。强化特点表现为葡萄样强化6例，环形强化5例，分隔及壁结节强化2例，9例患者发现区域淋巴结转移。

图1 女,17岁。a)CT平扫示后下纵隔至腹腔内软组织肿块影，边界尚清，密度不均；b)CT增强扫描病灶轻度不均质强化；病灶内见斑点状血管密度影(箭)；c)CT增强冠状面示病灶突破膈面，包绕下腔静脉，沿脊柱蔓延生长，与邻近肝组织分界不清。 图2 男，27岁。a)MRI平扫横断面示双侧筛窦及左侧鼻腔内病变，边界欠清，T2WI呈稍高信号；b)T1WI表现为等或稍低信号，增强扫描呈不均匀明显强化，病灶内见斑点状血管密度影，包饶血管(箭)；c)MRI矢状面示病灶累及额叶，筛板、鼻中隔及部分左侧额窦壁、蝶骨左侧骨质溶骨性破坏。

图3 男，22岁。a)MRI矢状面示右腓骨上段周围肌间隙团块状病灶，T1WI呈稍高信号，提示出血；b)T2WI呈高信号；c)增强扫描呈明显不均匀葡萄样强化。

讨 论

1.ERMS的临床表现

横纹肌肉瘤起源于胎儿间充质，是可发生于包括骨骼肌在外身体任何部位的软组织肉瘤[3]。ERMS是RMS最常见的亚型，好发于儿童及青少年，文献报道[4]男性多见，男女比例约 3：2。发病部位通常为头颈部、泌尿生殖道、盆腔腹膜后，少部分发生于四肢[5]；ERMS临床表现呈多样化，具有恶性度高、侵袭性强、进展快的特点[6]，不同部位ERMS临床表现不同；鼻腔ERMS生长部位隐蔽，早期多以头痛、鼻塞、鼻出血等非特异症状为主，Sanghvi等[7]研究报道鼻部ERMS患者27.7%伴有转移，与多数鼻ERMS患者肿瘤广泛侵犯破坏周围结构报道[8]相似，本研究2(2/3)例鼻腔ERMS侵犯鼻窦及周围骨质并双侧颈部、颌下及颏下淋巴结转移，表明鼻部ERMS肿瘤恶性程度较高。泌尿生殖道ERMS最常见部位依次为睾丸、前列腺、膀胱和阴道[9]，本研究中3例男性生殖道ERMS均发生于睾丸，泌尿生殖道ERMS侵袭性强，常发生肺、远端淋巴结和骨转移[10]，因此青少年男性睾丸发现迅速增大的无痛性包块应警惕本病可能；发生于四肢ERMS一般无特异症状，肿瘤较大时浸润压迫周围组织引起酸痛、压痛等非特异症状。肛周ERMS早期表现为“红、肿、热、痛”，易误诊为肛周脓肿，盆腔CT有助于明确肿块性质。

图4 女，19岁。a)MRI横断面示子宫肌层、宫颈实性病变，边界尚清，T2WI呈高信号；b)DWI高信号；c)MRI增强扫描其内见不规则液化坏死区；d)病理示宫颈组织内瘤组织肿瘤细胞弥漫成片，薄壁血管，细胞的稀疏区和密集区呈束状或席纹状排列；e、f)肿瘤细胞胞质稀少，核呈卵圆形或圆形，部分呈梭形或空泡状，细胞胞质红染，核碎屑、病理性核分裂象易见(HE×200)。

2.影像表现

ERMS在CT上表现为稍低密度软组织肿块，与肌肉组织密度相近。MRI上T1WI多呈等或稍低信号，部分因出血T1WI呈高信号；T2WI呈不均匀稍高或高信号，信号不均与肿瘤内部囊变坏死、破坏骨质残留及肿瘤细胞间黏液间质区存在相关[11]。由于ERMS恶性程度较高，肿瘤细胞及组织迅速生长，紧密的细胞排列方式使病灶内水分子弥散明显受限，在DWI呈高信号。增强扫描8例肿瘤边界清晰，病灶强化方式为不均匀明显环形或葡萄样强化，其内无强化区经病理证实为肿瘤组织出血或坏死及肿瘤组织间的黏液成分[12]。ERMS恶性程度高，早期发生血运及淋巴转移，CT及MRI增强扫描病灶呈不均匀环形或葡萄样强化，病灶内见斑点状血管密度影绕血管生长。

CT在骨质破坏时具有较高的诊断价值，如CT骨窗在成人鼻腔ERMS骨质破坏的评价比 MRI敏感，MRI具有高软组织分辨率，可从不同方位观察肿瘤边界及强化特征。当ERMS肿瘤周围骨质无改变或轻度压迫性吸收时，CT对肿瘤与脓液、肿瘤侵犯范围的评价不如MRI准确，因此MRI结合CT助于提高术前影像诊断ERMS水平。

3.鉴别诊断

(1)鼻部ERMS需与以下3种疾病鉴别。①内翻乳头状瘤：MRI呈“脑回”样强化方式，对领近骨质破坏较轻，而鼻部ERMS侵袭性强可侵犯临近骨质；②淋巴瘤骨质破坏较轻或无，通常密度较均匀，呈膨胀性生长；③嗅神经母细胞瘤病灶与嗅粘膜分布一致，见ERMS少有的钙化特征。

(2)腹盆腔及腹膜后的ERMS需与内胚窦瘤、恶性畸胎瘤、淋巴瘤、神经母细胞瘤等相鉴别。①内胚窦瘤与ERMS鉴别要点是前者典型强化方式为不规则条状及网状强化伴AFP明显升高；②恶性畸胎瘤多为实性混杂密度，MRI表现有脂肪、软组织及囊性多种信号，小儿少见；③淋巴瘤一般无坏死囊变，密度均匀，强化程度多低于ERMS；④神经母细胞瘤：病灶为混杂密度，病灶内见钙化。

(3)四肢ERMS需与以下4种疾病鉴别。①尤文氏肉瘤：好发于大龄儿童四肢长骨，X线检查见葱皮样骨膜反应[13]，四肢ERMS多位于大童及青少年的软组织，儿童四肢长骨儿童ERMS报道较少；②脂肪肉瘤：侵犯邻近骨骼的倾向，与四肢ERMS表现不同；③滑膜肉瘤：可发生钙化，MRI检查见液-液平面；④嗜酸性肉芽肿：病变所致病理性骨折在MRI上表现为袖套征，助于二者鉴别。

(4)肛周ERMS报道多为肛周弥漫性病变，边缘不清，ERMS影像表现为血供丰富的实性软组织肿块，当肛周出现肿块伴感染症状时DWI序列有助于其与肛周脓肿进行鉴别。

综上所述，ERMS患者在MRI及CT表现具有一定的特征，CT对ERMS骨质破坏、MRI对病变侵袭范围显示较好，两者结合可提供较全面的影像信息。结合患者的年龄、发病部位、强化方式及邻近骨质破坏等可与其他疾病进行鉴别诊断，影像学早期评估、尽早手术切除、准确的病理诊断、辅助化疗或放疗是患者达到最佳预后的关键。