胎儿畸形超声检查知识科普

王全

【中图分类号】R445.1;R714.53 【文献标识码】B 【DOI】10.12332/j.issn.2095-6525.2021.01.065

女性怀胎十月是一个漫长的过程，期间不仅要小心翼翼地保护好自己的身体，而且还要到医院进行多次超声检查。检查的目的主要是观测胎儿的生长发育情况以及是否存在畸形，从而及时采取相应的措施。但是，超声并不是万能的，不可能将所有的胎儿畸形都检测出来，并且也不可能检测胎儿的智力、评价胎儿代谢情况以及生理功能等。超声只是为胎儿畸形的诊断提供一些必要的影像学资料，提高胎儿畸形的检出率， 所以大家一定要正确认识胎儿畸形，并且对胎儿畸形超声检查有一个初步的了解，能看懂超声检查报告。

1 胎儿畸形

胎儿畸形指的是胚胎发育或者胎儿生长过程中由于各种原因引起的某个身体结构形态异常或者功能代谢异常。导致胎儿畸形的主要原因包括遗传因素、环境因素以及综合因素等。常见的胎儿畸形有无脑儿、脊柱裂、脑积水、唇裂与唇腭裂、先天性心脏病、21- 三体综合征等。畸形类型比较多，在孕期进行超声检查的过程中可以发现畸形，但是并不绝对，可能存在一些漏诊和误诊，这都是无法避免的。

2 胎儿畸形超声检查

很多胎儿在出生以后就会表现出非常明显的畸形，这时家长就会问：“为什么做了那么多次产前超声检查都没有发现胎儿畸形？”，这也是很多畸形儿家长最不能理解和接受的问题。实际情况是，超声检查仅仅是临床上用来辅助产前检查的一种影像学手段，受到仪器设备与检查技术的影响，在诊断胎儿畸形上是存在一定局限性的。因为产前超声检查会受到孕妇体重、孕周、胎儿体位、羊水量、胎儿骨骼声影等多种因素的共同影响，在对某一些器官形态进行成像时无法清晰显示或者根本显示不出来，同时超声检查也不能将胎儿全部的生理结构都显示出来，因此容易出现胎儿畸形的漏诊。

另外，有很多胎儿畸形在产前超声检查中是不能被诊断出来的，或者说是比较难诊断的。例如，手指脚趾畸形、耳朵畸形、较小的脑膨出或者脑膜膨出、闭合性脊柱裂、椎体畸形等。胎儿畸形不是一个直接出现的结果，胎儿发育是一个动态过程，某些异常可能出现在相应孕周期，是随着孕周的增加一点一点表现出来的，例如膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等，可能开始的时候通过超声检查胎儿是非常健康的，但是随着孕周的增加会慢慢地出现畸形，这就增加了超声诊断的难度。

3 胎儿畸形超声检查声像图

下面介绍几种常见胎儿结构畸形的超声声像图。

3.1 中枢神经系统畸形

胎儿中枢神经系统畸形主要包括无脑儿、脑积水、脑膨出、全前脑、Dandy-Walker 畸形以及脊柱裂等。

无脑儿是指颅骨及大脑半球均缺失，颅底部部分枕骨、面部骨骼及脑干、中脑常存在。妊娠 11 周后，胎儿头颅的环状强回声缺失，显示两侧大脑半球暴露在羊水中，呈“米老鼠”样，表现为露脑畸形。随着脑组织的破碎和脫落，仅在颅底部显示部分强回声的骨化结构及脑干与中脑组织，无大脑半球。面部可显示两眼球位于面部最高处，向外突出，无前额，呈“青蛙”样面容，眼眶上方无颅骨。

脑积水胎儿可以分为轻度、中度和重度三类。轻度脑积水脑室轻度扩张，呈无回声区，其内强回声带为脉络丛回声。重度脑积水，胎头双顶径大于妊娠月份，积水的脑室显著扩张，脑室无回声区占据大部分颅腔。大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内，可偏位也可对称，脑实质受压变薄，紧贴颅骨板，甚至消失，颅腔均被无回声区所占据。脑积水可以发生在中孕期或晚孕期的任何一个阶段，可以是一过性或进行性病变。

开放性脊柱裂好发于腰骶部，其次是骶部、胸腰部、颈部。脊柱改变是指在病变部位椎体与椎弓的串珠样强回声连续性中断，并累及相应部位的皮肤及皮下组织，合并脊膜或脊髓脊膜膨出时，可见囊性或混合性包块向背侧突起。脊柱裂部位双侧椎弓的骨化中心距离增宽，向两侧展开，失去正常的“品”字形结构，呈“V”或“U”字形改变。脑部改变是指开放性脊柱裂时脑脊液流入羊膜腔，蛛网膜下腔压力降低。如果孕周较早，头颅骨化程度较轻，会出现双侧额骨内陷，胎头呈“柠檬”样头形;脑干、脑桥、小脑下移，小脑紧贴颅后窝，呈“香蕉”形，小脑延髓池消失。

3.2 消化系统畸形

消化系统畸形包括肠道闭锁、胃幽门梗阻、肛门闭锁等。

十二指肠闭锁或梗阻是指中孕晚期腹围切面出现典型的“双泡征”，为扩张的胃泡及扩张的十二指上段、两者之间通过幽门管相通;妊娠 24 周前，十二指肠扩张不明显，可以无典型的“双泡征”。

胎儿肛门闭锁超声检查主要表现为盆腔下部肠管明显扩张，内径通常 >20mm，呈“V”或“U”形，以直肠扩张为主，少数为乙状结肠，呈现 “双叶征”。

3.3 泌尿系统畸形

泌尿系统畸形包括肾脏缺失或者发育不全、胎儿肾脏多囊性疾病、肾盂扩张等。正常胎儿在 4 个月左右即可扫查到脊柱两旁两个椭圆形的肾脏回声，同样可分辨出皮质、集合系统回声，若有某一例肾或双侧肾缺如，就不能显示肾脏轮廓。

横切面测量肾盂前后径，若中孕期 >5mm，晚孕期 >10mm，考虑为肾盂扩张。肾盂扩张可以表现为一侧或双侧，轻度仅表现肾盂扩张，中度肾盂积水表现为肾盂肾盏扩张，重度肾盂积水表现为肾盏展平，肾皮质变薄。当有尿路梗阻时，在胎儿一侧肾集合系统可查到增宽的无回声区，宽度根据梗阻的程度而不同，有的可达 2cm，呈囊状扩张。

4 结束语

胎儿畸形超声检查只是临床上用来辅助产前检查的一种影像学手段，在临床经验和图像对比下可以判断出部分胎儿畸形，但是无法准确检出所有的胎儿畸形。因此，需要正确认识胎儿产前超声检查，并掌握一定的超声科普知识，看得懂超声报告，丰富医学常识。