IL-2和IL-7R基因多态性与多发性硬化的相关性

黄月萍 蔡胜男 刘洋 孙爽 魏成群 徐聃 陈曦 潘成利

摘要：目的：研究白介素-2受体（IL-2R）基因rs2104286、白介素-7受体（IL-7R）基因rs6897932与多发性硬化（MS）的关系。方法：选取本医院收治的88例MS患者为MS组对象，同时选取同期在本医院进行健康体检的88名人员作为健康组，利用PCR-RFLP并结合基因测序法对两组的IL-2和IL-7R基因多态性展开分析。结果：两组在IL-2的rs2104286基因和IL-7R的rs6897932基因的基因型、等位基因频率方面均不存在在统计学差异（P>0.05）。对两组的各基因多态性进行性别分组比较，也不存在在统计学差异（P>0.05）。结论：在MS发病中，IL-2和IL-7R基因多态性可能与之并不存在明显的相关性。

关键词：白介素-2受体;白介素-7受体;多发性硬化

课题来源：黑龙江省卫生健康委科研课题

黑龙江省卫生健康委科研课题IL23R基因多态性和中枢神经系统脱髓鞘疾病相关性研究课题编号2018135

多发性硬化（MS）作为一种多发于青年群体的病因复杂的慢性中樞神经脱髓鞘疾病，其在女性群体中较为多见，且具有较高的致残率。目前临床一直认为MS与遗传、环境及自身免疫等诸多因素有关。近年来，对MS与遗传基因的关系受到了极大的关注。本文对MS患者中的IL-2和IL-7R基因多态性进行检测，探究了其与MS的关系，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取本医院收治的88例经McDnold诊断确诊的MS患者为MS组对象，同时选取同期在本医院进行健康体检的88名人员作为健康组。MS组与健康组在性别、年龄方面无统计学差异（P>0.05）。

1.2研究方法

利用TiangenTM血液基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取，并利用PCR方法进行基因扩增，同时采用电泳分析等进行基因型分析。

1.3统计学处理

利用SPSS26.0软件进行分析，P<0.05表示差异存在统计学意义。

2结果

2.1IL-2R的rs2104286基因多态性

MS组与健康组的基因型及等位基因均无统计学差异（P>0.05）。两组男性、女性IL-2R的rs2104286基因的基因型和等位基因频率也无统计学差异（P>0.05）。见表1和表2。

2.2IL-7R的rs6897932基因多态性

MS组与健康组的基因型及等位基因均无统计学差异（P>0.05）。两组男性、女性IL-7R的rs6897932基因的基因型和等位基因频率也无统计学差异（P>0.05）。见表3和表4。

3讨论

国际MS遗传学会认为IL-2的rs12722489及2104286与MS存在强相关。澳大利亚、西班牙及日本等相继对IL-2的rs2104286基因和IL-7R的rs6897932基因多态性与MS的关系展开了研究，但研究结果并不一致。我国学者对于上述基因多态性，仅有部分学者分析了上述基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的关系，并认为IL-2的rs2104286可能是浙江地区URSA的遗传易感基因[2]。对于其与我国MS的相关性研究还鲜有报道。经此次研究主要显示我国人群MS的发病年龄大多集中在（37.35±12.48）岁且以女性居多，占比为54.55%。同时，MS患者以RRMS型占比最高，通过此次研究，认为上述基因多态性与我国MS患者并不存在明显的相关性。这可能是由于不同种族、人群MS的易感SNP存在差异。也可能是由于此次研究中受客观因素的制约样本量较少导致的。因此，未来在研究中，可通过增加样本量或增加检测的多态位点等方法继续深入研究基因多态性与MS的关系。

参考文献：

[1]蔡世娇，李玉皓.白细胞介素7受体在淋巴细胞发育和多发性硬化中的研究进展[J].天津医药，2016，44（1）：121-123.

[2]邓妙，张红艳，王冲，等.IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究[J].国际生殖健康/计划生育杂志，2019，38（06）：21-24，91.