超声造影检查MiTF家族易位性肾细胞癌1例

徐庆玥，韩 红，黄备建, ，王文平,

1.复旦大学附属中山医院超声科，上海 200032；

2.复旦大学超声医学与工程研究所，上海 200032

1 资 料

患者，男性，23岁。因“体检发现左肾占位3个月”入院治疗。实验室检查各项指标及各血清学肿瘤标志物水平均在正常范围。超声检查显示左肾中上部有1个3.1 cm×2.8 cm的稍高回声团块，向外突出，内见多枚强回声团块，边界欠清，形态欠规则，彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示周边点状彩色血流，脉冲多普勒（pulsed Doppler，PD）测及动静脉频谱，阻力指数（resistance index，RI）为0.56（图1）。超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）显示，造影剂注入13 s后病灶开始增强，18 s达峰值，增强程度稍低于周边肾实质，25 s开始减退，始终低于肾皮质，内部回声尚均匀（图2）。

图1 MiTF家族易位性肾细胞癌超声图像

图2 MiTF家族易位性肾细胞癌CEUS图像

腹腔镜下行左肾部分切除术。病理学检查：肿物大小4.5 cm×4.5 cm×3.0 cm，切面呈灰白、灰褐色，易碎，带包膜。镜下见肿瘤细胞部分胞质透亮，部分胞质嗜伊红，呈乳头状生长，可见散在分布砂粒体（图3）。免疫组织化学染色：CD10（+），CK18（少+），Ki-67（5%阳性），P504S（+），TFE-3（+），Vim（+），RCC（+），PAX-8（+）。双色荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测：TFE3（+）。最终，病理学诊断为小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MiTF）家族易位性肾细胞癌（Xp11.2易位相关性肾细胞癌）。

图3 MiTF家族易位性肾细胞癌镜下表现（H-E染色，×200）

2 讨 论

MiTF家族易位性肾细胞癌是一种以分子突变为特征的肾癌亚型，发病较早，包含Xp11.2易位肾细胞癌和t（6；11）易位肾细胞癌，分别涉及TFE和TFEB基因不同的基因融合［1］。

X p 11易位肾细胞癌在儿童肾癌中占20%～40%［2］，t（6；11）易位肾细胞癌的平均发病年龄约为30岁。Xp11.2易位肾细胞癌，大体上一般为棕黄色实性团块，常伴有坏死和出血，类似肾透明细胞癌。偶尔与切面呈灰白色的乳头状肾细胞癌相似。显微镜下的典型表现为由乳头状和巢状上皮样细胞组成，胞质透明或嗜酸性，肿瘤细胞巨大，核仁明显，经常可见砂粒体［3］，与本研究病例的镜下表现一致。

MiTF家族易位性肾细胞癌的诊断方法主要依靠术后病理学检查，由于其免疫组织化学特征多种多样，必须进行FISH检测来确诊，但耗时较长。目前国内外的病例报道对其影像学特点的描述较少，以下超声声像图特征可能有助于MiTF家族易位性肾细胞癌的诊断：① MiTF家族易位性肾细胞癌为少血供肿瘤［4］，本病例CDFI仅在肿块周边见点状血流信号，且CEUS也表现为乏血供肿瘤，即肿块的增强程度始终低于肾皮质。② 病变主要位于肾髓质［4］，也有部分位于肾皮质。肿块内常出现钙化，典型表现为环形［5］，本病例也有明显的钙化。③ 有不完整的假包膜，因而在CEUS检查时可以表现出清晰的边缘，且在肿瘤内部减退后仍能显示较清晰的包膜［6］（图2）。本病例造影剂注入13 s开始增强，至最后病灶内廓清，始终可见较清晰的包膜，且在常规超声检查时边界不清，说明该肿块有不完整的假包膜。④ 因肿块发现时常较大，内部常出现出血坏死区，CEUS检查后坏死囊变区周围也会表现出持续高于肿瘤内部［6］。

MiTF家族易位性肾细胞癌好发于儿童及年轻人，虽然病程缓慢，但经常发生转移［7］。临床上，MiTF家族易位性肾细胞癌的发病率远低于文献报道，还没有建立标准的治疗方案。目前，以单纯的手术切除为主要治疗方案，化疗是一项已知的危险因素［8］，分子靶向疗法或将有望提高治疗效果。本病例仅行左肾部分切除，术后未进行其他辅助治疗，目前已随访13个月，未发现复发及远处转移。