不完全性Carney三联征一例

林 敏 周晓丽 黄 锦

1 临床资料患者男，38岁，2019年12月4日因“上腹部不适2个月”就诊。患者10年前因肺多发软骨瘤行局部肿瘤切除术，术后肺组织病理诊断：肺左上叶多发性软骨瘤。过碘酸希夫反应(+)。免疫组织化学染色：S-100(+)，p53(-)，Ki-67(-)，波形蛋白(-)，细胞角蛋白(-)。余无特殊疾病史，无家族性遗传病史。体格检查：一般情况良好，浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部未见异常体征。门诊胃镜检查见胃体、胃底散在多发半球形隆起，最大1枚位于胃体上部后壁，大小为2.5 cm×2.0 cm，表面光滑，质地硬。初步诊断：胃多发黏膜下隆起，间质瘤可能。为进一步诊治收住入院。入院后查血常规、凝血常规、肝肾功能、肿瘤标志物(AFP、CEA、CA19-9、CA724、骨胶素、前列腺特异性抗原)等检查，结果均为正常。胸部CT提示两肺多发占位，伴钙化，结合既往病史考虑肺多发性软骨瘤(图1)；腹部CT提示胃小弯侧占位，间质瘤可能；肾上腺未见占位。

图1 胸部CT检查见两肺多发占位(箭头所示)，伴钙化(A、B为不同平面)

白光内镜检查提示，胃体、胃底散在多发半球形隆起表面光滑，最大1枚病灶位于胃体上部后壁。超声内镜(EUS)检查提示，病灶起源于固有肌层，呈低回声，内部回声均匀，包膜完整，无血流信号；最大1枚病灶约2.5 cm×2.0 cm，内部回声不均匀，局部可见无回声区(图2)。

A、B、C 白光内镜检查提示，胃体、胃底散在多发半球形隆起(箭头所示)，表面光滑，最大1枚病灶位于胃体上部后壁D EUS检查提示，病灶(箭头所示)起源于固有肌层，呈低回声，内部回声均匀，包膜完整 E、F EUS检查提示，病灶(箭头所示)大小约2.5 cm×2.0 cm，病变起源于固有肌层，呈低回声,内部回声不均匀，可见分隔，局部可见无回声区，包膜完整图2 白光内镜和EUS检查

为进一步明确胃黏膜下隆起病变的性质，于2019年12月6日行内镜下瘤体诊断性切除术(图3)。术后病理诊断：间质瘤，极低危险度。免疫组织化学染色：CD34(+++)，CD117(+++)，Dog-1(++)， Ki-67(阳性<5%)，细胞角蛋白(-)，平滑肌肌动蛋白(-)，S-100(-)，肌间线蛋白(-)。结合患者病史、影像学检查、内镜检查和病理学结果，诊断为不完全性Carney三联征。考虑患者目前间质瘤风险程度较低，建议患者密切随访。

A 选择胃体下部大弯前壁侧瘤体(箭头所示)行诊断性切除 B 瘤体起源于固有肌层，行全层切除术 C 瘤体完整切除，术后创面予荷包缝合 D 瘤体大小1.5 cm×1.0 cm E 术后组织病理学检查(H-E染色，×200) F 术后标本CD117阳性，提示为间质瘤，极低危险度(免疫组织化学染色,×100)图3 内镜下瘤体诊断性切除术

2 讨 论Carney三联征于1977年首次由Carney提出，包括胃肠道间质瘤(GIST)、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤，且肿瘤呈多发性[1]。完全性Carney三联征表现为以上3种肿瘤，如发现其中2种肿瘤，即不完全性Carney三联征，最常见的是GIST合并肺软骨瘤。该病非家族遗传性，发病机制仍不清楚。发病年龄为5～50岁，女性多发。其大体形态特征包括：多病灶，多部位， 淋巴脉管容易受侵犯， 偶尔有淋巴结转移[2]。与散发性的GIST不同，Carney三联征的GIST很少出现c-kit和血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA)基因突变，通常表现为琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型[3]。Carney三联征的GIST进展缓慢，治疗以手术切除为主，预后主要取决于其生物学行为。建议本例患者密切随访。肺软骨瘤是罕见的软骨性肿瘤，临床上往往容易被误诊为肺转移瘤，在形态上类似于肺错构瘤。尽管两者均为良性，但考虑到肺软骨瘤与Carney三联征的关系，正确的诊断十分重要。研究证实，组织学上难以鉴别肺软骨瘤与错构瘤时，SDH-B免疫组织化学检查可作为鉴别两者有效的方法。SDH-B表达缺陷常见于肺软骨瘤，有助于诊断Carney三联征[4]。肺软骨瘤目前往往被认为是具有良性生物学行为的肿瘤，生长缓慢，数年内表现稳定，多无临床症状。在本病例中，患者在10年随访过程中肺软骨瘤病灶稳定，未引起明显临床症状。国内研究[5]报道，肺软骨瘤手术治愈率为44%，术后复发率为56%。临床中遇到肺多发软骨瘤或胃多发GIST的患者，应考虑Carney三联征可能，并在日后密切随访。