以巨大额面部血管瘤为表现的Sturge-weber综合征1例

张修民 柳 雯 聂 盼 张 捷

1 病例资料

45 岁男性，因发现左侧额面部皮肤病变45 年入院。病人自诉出生时就有额面部皮肤病变，呈一小结节状，没有疼痛痛、瘙痒等，呈酒红色。病人智力发育正常，无肢体抽搐及头痛、头晕等，未予特殊处理。随年龄增长，病人额部病变逐渐变大，呈菜花样，累及左侧上眼睑，致使左侧上睑上提不能。约20年前，自觉左眼视力逐渐下降，直至消失，一直未行正规检查及治疗。入院2个月前，外院行脑血管造影检查，发现颅内外血管瘤，为求切除额面部皮肤病变入院。既往否认高血压病、心脏病、糖尿病等病史，否认乙肝、结核病等传染病史，否认重大外伤史，否认输血史。入院体格检查：意识清醒；左侧瞳孔直径约4 mm，对光反射消失；右侧瞳孔直径约2.5 mm，对光反射存在；左眼视力丧失，右侧视力正常；四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理征未引出；左侧额部及头部皮肤见葡萄酒色菜花样凸起病变，质地较软，无压痛、无瘙痒，压之不褪色（图1A）。入院后，完善头部CT、MRI、DSA检查及其他常规检查。头部CT检查见左侧枕叶脑组钙化（图1C、1D）。头部MRI检查示左侧枕叶脑回病变，左侧侧脑室后角见脉络膜明显增强影，考虑血管瘤可能（图1E、1F）。DSA检查示左侧颞浅动脉增粗（图1G～J）。综合病人病史、体格检查及影像学检查，考虑诊断Sturge-Weber 综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）。病人眼部病变请眼科会诊，考虑青光眼。因病人左眼视力已丧失，暂无需特殊处理。与整形美容科会诊后，决定联合手术，切除皮肤病变，并予以植皮+负压封闭引流术。负压封闭吸引可保证移植皮肤稳定贴附于颅骨表面，促进其存活。术后持续负压吸引1周，撤去负压封闭吸引，术后10 d拆线，见皮肤愈合情况可，术后13 d康复出院。术后病理结果示血管瘤病变。术后8个月随访，头面部移植皮肤存活良好，面部形象极大改观（图1B）。

图1 以巨大额面部血管瘤为表现的Sturge-weber综合征手术前后表现

2 讨论

Sturge-Weber综合征是一种罕见的散在性神经皮肤综合征，其标志性表现为三叉神经的第一个分支范围内葡萄酒色斑疹（（port wine stains，PWS）），同侧软脑膜及同侧眼部血管瘤。1922年，就有学者描述其放射学特征，包括颅内钙化、身体左侧毛细血管扩张痣、左侧先天性青光眼以及因左侧大脑半球病变导致的右侧肢体偏瘫。PWS是最常见的血管畸形，除头面部葡萄酒色斑疹外，多达52%的SWS病人有其他部位葡萄酒色斑疹。脑面血管瘤病根据其分布分为三种类型，包括孤立的面部病变与相关的软脑膜病变，Roach 量表常用于SWS的分类：Ⅰ型，颜面部及软脑膜血管瘤，可能合并青光眼（经典的SWS）；Ⅱ型，只存在颜面部血管瘤（无中枢神经系统病变），可能合并青光眼；Ⅲ型，独立存在的软脑膜血管瘤，通常无青光眼。本文病例头面部皮肤葡萄酒色斑疹，考虑血管瘤；头部CT示左侧枕叶钙化；头部MRI增强示左侧侧脑室后角强化，考虑脉络膜增粗或血管瘤，同时合并青光眼；考虑Ⅰ型SWS。

SWS的临床病程多变，但通常以进行性神经系统问题为特征，如癫痫、偏瘫、头痛、中风样发作、行为问题、智力障碍和视野缺陷、青光眼等。这些临床表现在一段时间后逐渐稳定。除病人特征性的颜面部皮肤病变及其他症状，SWS亦有其影像学特点。头部CT 及MRI 表现为局部软脑膜强化，脑灌注不足，脉络膜丛增大，明显的髓静脉，皮质钙化，以及进行性脑萎缩。

针对不同表现的SWS病人，需进行对症处理。常见的癫痫发作，一般建议抗癫痫治疗，诸如卡马西平、奥卡西平等。同时，加强病人及家属对癫痫的认认知教育，顽固性癫痫发作可考虑外科手术治疗。中风样发作，建议服用低剂量阿司匹林。偏头痛可用曲坦类药物控制。SWS 相关的青光眼等视力问题一般较难处理，建议眼科专科治疗，可通过手术缓解。皮肤病变应尽早行皮肤科专科治疗，病变早期可予以激光治疗，防止继发于血管瘤的皮肤和软组织的累积变化。595 nm波长脉冲染料激光（pulse dye laser 595，PDL-595），是目前针对PWS 的激光治疗方法，对SWS 病人的PWS 有满意的美容效果。一般认为，为了保证儿童心理的正常发展，PDL治疗应尽早应用。本文病例，正是针对头面部皮肤病变的治疗，治疗目的即为切除病变，缓解容貌问题。本文病人头部DSA 见左侧颞浅动脉明显增粗，可能为代偿性增粗，以满足头部皮肤病变生长之血供。本文病人诉其幼时该病变较小，后逐渐生长，提示该疾病可能为进行性进展性疾病。针对病人皮肤血管瘤的治疗，有学者提出行左侧颞浅动脉栓塞术，但栓塞后供血区域缺血坏死造成的皮肤缺损将成为后期较难处理的难题。激光治疗一般针对年龄较小的病人，且皮肤病损较小。本文病例面部血管瘤巨大，激光治疗后可能出现出血及效果不佳等情况。完善术前检查，未发现明显手术禁忌症，请整形美容科会诊后，决定联合手术。全麻下行头面部皮肤病变切除+植皮+负压封闭吸引术，持续负压封闭吸引1周后，撤去负压封闭吸引，术后10 d拆线，皮肤愈合情况可，术后13 d康复出院。术后8个月随访，见移植皮肤存活良好，头面部外观得到极大改善。病人对手术效果表示满意。

综上所述，SWS 是一种临床少见的疾病，临床上应及早发现，尽早诊断，尽早针对不同症状给予干预，其皮肤病变早期可考虑激光治疗，若病变较大、较广，可行切除及植皮治疗，一般可取得较满意的临床效果。