如何发挥分子诊断学的优势

黄洋

现代医学重要的贡献是能够提前预测病症的发生，大大降低了民众患病的风险。这一突破得益于分子诊断学的发展与完善。

一、什么是分子诊断学

生活中我们经常听别人说“这孩子长得像妈妈”或者“我随爸爸，单眼皮”，这是基因遗传的作用。不单单样貌会遗传，一些病症也会遗传。分子诊断是通过分子生物学的方法去检测病人体内遗传物质的结构或者表达水平的变化而做出一些专业准确的判断，这样的诊断学技术就是分子诊断。分子诊断在检验医学中有着重要的作用，为医学事业的发展作出了卓越的贡献。当父母担心家族遗传病会遗传给孩子时，可以通过分子诊断技术来提前预测和预防，在孕妇生产前就可以进行检测和诊断。提到基因，大家对DNA一词不陌生了，分子诊断的材料就包含了DNA、RNA和蛋白质。

二、分子诊断学技术包含哪些内容

分子诊断学技术已经广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医鉴定等各个领域的研究，主要包括：基因测序技术、分子杂交技术、基因芯片技术。

三、分子诊断学技术在检验医学中被应用在哪些方面

（一）遗传性疾病

众所周知，身体中遗传物质的变异会引发遗传性疾病，人类遗传性疾病可分为染色体疾病、基因组DNA的异常、单个位点或者等位基因变异引起的遗传基础是多个致病因素、线粒体环DNA异常、生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异等。

临床诊断多通过基因检测来确定结论。分子诊断学技术中的基因测序技术通过检测人体基因中的遗传基因物质来确定病人的具体情况，基因突变以及缺失所导致的遗传性疾病都能被准确检测和判断，即使一些病癥无法得到确切的诊断，分子诊断学技术也能够佐证一部分原因。其他研究显示，精准确定病因类型也可以通过分子诊断技术来实现。通过分子诊断学技术在孕妇怀孕初期进行遗传性疾病筛查，观察幼胎的基因序列，如果存在高危因素，也能及时安排检查治疗，并采取相对应的策略，减少新生儿遗传性疾病的发生，如白化病、软骨病、畸形以及智力障碍和身体的残疾。

（二）感染性疾病

生物病原体进入身体会引发感染性疾病。当病人有感冒发烧等情况来到医院就诊的时候，医生会进行简单的检查或者进行血常规检测，确定是细菌感染还是病毒感染，然后开一些抗生素药物，如果几天之内不见起色，再重新检查治疗，重新用药。目前的医疗手段很难就个人的病因做出一个精准的判断，而分子诊断技术就能准确诊断出是哪种细菌或是哪种病毒感染的，从而进行精准地治疗和用药。分子诊断学技术在感染性疾病的治疗过程中能够精准检测出病毒来源，查出病因，比如肝炎、性病、乙肝、肺感染性疾病等。

四、如何发挥分子诊断学在诊断医学中的优势

（一）从教育出发，提高教学质量

将分子诊断学技术细化于教学大纲，制订完善的教学体系，为医学事业培养专业的复合型人才，同时调动学生在分子诊断领域学习的积极性，提升学生的实践意识和创新意识，同时也要不断提升教学质量，为学生创造更合适的学习环境，致力于人才的培养。只有这样，才能从根本上分子诊断学这一学科。

（二）从技术和国情出发，加强创新的同时不断完善分子诊断监管体制

我们常说发展与创新相结合才能实现发展突破，这对于分子诊断学技术同样适用。分子诊断学技术的不断发展和创新，会成为检验医学的趋势。分子诊断学的广泛应用，能将更准确的数据和信息带给临床医学，有利于检验医学对病人病症的全面分析和深入了解，这样既能准确地治疗病症，也能更好的预防病症。

分子诊断学技术在医学领域所作的巨大贡献是有目共睹的。通过不断的研究，分子诊断技术也将会对致病基因的判断更为精准，以其特有的优势为世界各国人民的健康作出更大的贡献。国家也应持续不断地完善相关监管体系，为分子诊断事业保驾护航。分子诊断学在发展的过程中还有许多问题等待我们去探索和解决，还有许多不足需要去完善，医学工作者应着力推动分子诊断学技术不断向前发展。

（作者单位：四川省乐山市峨边彝族自治县人民医院）