后纵隔非典型畸胎样/横纹肌样瘤术前误诊为肺隔离症1例*

肖 翠 王芙蓉 王 成 袁 帅 孙移明 李 璇 杨建宝 刘炎斌 安海鸣

(兰州大学第二医院胸外科 兰州大学第二临床医学院，兰州 730030)

中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)是一种较为罕见的恶性肿瘤[1]，术前影像学诊断困难，易误诊。2020年4月我院收治一例后纵隔AT/RT，术前误诊为肺隔离症，报道如下。

1 临床资料

患者男，16岁，因“颈部疼痛5个月，双上肢麻木2个月”于2020年4月22日入我院神经外科。入院前5个月，患者无明显诱因出现间断性颈部疼痛，2个月前出现双上肢麻木，以手指为甚。既往史无特殊。入院查体：双侧肢体肌力V级，四肢未见肌肉萎缩及震颤，双上肢浅感觉减弱，余查体无异常。颈椎MRI：延髓～C2椎体水平脊髓背侧见条片样T1WI等信号、T2WI稍长信号影，压脂呈稍高信号，部分突出脊髓生长，增强扫描呈明显强化，范围1.1 cm×2.0 cm×5.5 cm(图1A)。胸椎MRI：T6、T8、T10椎体水平椎管内多发结节状异常信号影，T10水平脊髓稍肿胀，T2WI信号增高；T5～T7椎体左旁可见一较大软组织肿块影，大小约4.0 cm×6.8 cm，呈稍长T2WI信号，并向T6/7左侧椎间孔延伸，致左侧椎间孔狭窄(图1B)。胸部CT(图1C)：左肺下叶后基底段见不规则形软组织密度影，边界清，范围约7.0 cm×4.9 cm×4.1 cm，平扫及增强后CT值分别为38 HU、46 HU、53 HU，病灶内见胸主动脉小分支供血，气管及主支气管通畅，提示左肺下叶病变，考虑肺隔离症。

图1 术前影像学资料：A.颈椎MRI增强扫描脊柱矢状位，延髓～C2椎体水平脊髓背侧病变，增强后明显强化；B.胸椎MRI T2WI横断位，胸椎体左旁病变向T6/7左侧椎间孔延伸，致左侧椎间孔狭窄；C.胸部CT动脉期，胸椎体左旁病变内见胸主动脉小分支供血 图2 延髓～C2椎体水平脊髓背侧病变病理学资料：A.HE染色显示横纹肌样肿瘤结构(×400)；B.免疫组化显示INI-1(-)(×400) 图3 后纵隔病变病理学资料：A.HE染色显示横纹肌样肿瘤结构(×200)；B.免疫组化显示INI-1(-)(×400) 图4 化疗8个疗程后1个月复查影像学资料：A.颈椎MRI脊柱矢状位未见复发；B.胸椎MRI横断位未见复发；C.胸部CT未见复发

因延髓～C2椎体水平脊髓背侧病变性质不明且存在症状，神经外科需先行手术治疗，肺部占位性病变经胸外科医师会诊后认为可暂不处理。完善相关术前检查，排除手术禁忌，5月2日在全麻下行“脊髓髓内病损切除术、C1～C2脊髓内肿瘤切除术”。术中肉眼可见硬膜下延髓～C2背侧一灰红色鱼肉样肿瘤组织，显微镜下见瘤体血供丰富，形态不规则，无完整包膜，与脊髓界限不清，瘤体基底位于C1～C2脊髓髓内，对相邻脊髓造成挤压，导致脊髓移位。分块切除肿瘤，达镜下近全切。术后病理检查(图2)：(颈段脊髓)根据HE形态结合免疫组化染色(INI-1缺失)，考虑非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT，WHO Ⅳ级)。免疫组化染色：瘤细胞示S-100(-)，胶质纤维酸性蛋白(GFAP)(-)，上皮膜抗原(EMA)(+)，波形蛋白(Vimentin)(+)，INI-1(-),广谱细胞角蛋白(CKp)(-)，CD34(部分+)，Bcl-2(-)，h-caldesmon(-)，Desmin(部分+)，TLE1(+)，STAT6(-)，孕激素受体(PR)(-)，Olig-2(-)，突触素(Syn)(部分+)，神经元特异性烯醇化酶(NSE)(-)，CD99(+)，HMB45(-)，CD30(-)，Ki67阳性细胞数40%。

术后1个月复查胸部增强CT：左肺下叶后基底段见不规则形软组织密度影，边界清，范围8.1 cm×4.9 cm×5.1 cm，平扫及增强后CT值分别为48 HU、63 HU、64 HU，考虑肺隔离症，病变较前范围增大。由神经外科转入胸外科，6月23日在全麻下行“胸腔镜下纵隔病损切除术”。术中探查见左侧胸膜腔部分膜状粘连，分离粘连见左侧后纵隔10 cm×6 cm×4 cm肿物，质韧，包膜完整，内呈鱼肉状。将肿物完整切除。术后病检(图3)：(纵隔)横纹肌样小圆细胞恶性肿瘤，结合病史、免疫组化(INI-1缺失)及影像学检查，考虑发生在脊髓的中枢神经系统胚胎性肿瘤：非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT，WHO Ⅳ级)浸润/转移，肿瘤大小8 cm×6 cm×2.5 cm，伴坏死，肿瘤侵及胸膜，肺实质未见肿瘤侵及。免疫组化染色：瘤细胞示CKp(-)，Vimentin(+)，CD99(+)，Desmin(-/+)，INI-1(-)，NKX2.2(-)，S-100(-)，肌调节蛋白(MyoD1)(-)，肌浆蛋白(myogenin)(-)，间变性淋巴瘤激酶(ALK)(-)，CD30(-)，肾母细胞瘤(WT-1)(-)，Syn(-)，CD56(-)，嗜铬素A(CgA)(-)，FLI-1(-)，ERG(-)，CD3(-)，CD20(-)，SALL4(-)，CD117(-)，Ki67阳性细胞数30%。术后于我院肿瘤内科行VDC/IE方案(VDC：长春瑞滨40 mg d1+多柔比星脂质体60 mg d1+环磷酰胺2 g d1；IE：依托泊苷180 mg d1～5+异环丙酰胺3 g d1～5)8个疗程化疗。随访至2021年2月，化疗结束后1个月，病情平稳，复查MRI及CT未见复发(图4)。

2 讨论

AT/RT是一种中枢神经系统罕见的、极具侵袭力的恶性肿瘤，好发于3岁及以下儿童[1]。Biggs等[2]1987年首先将之报道为中枢神经系统原发性横纹肌样瘤；此类肿瘤含有横纹肌样细胞，还含有原始神经外胚层、肿瘤性间质、上皮组织，类似于畸胎瘤，但其缺乏生殖细胞及恶性畸胎瘤相关的组织分化特点，故在1996年Rorke等将其正式命名为AT/RT[3]；2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类将AT/RT归为胚胎性肿瘤，WHO IV级[1]。AT/RT的发生部位各异，在整个中枢神经系统，多发于幕上，发生于脊柱最罕见(1%～7%)[4]。该肿瘤在临床表现上无特异性，取决于肿瘤的部位、大小等因素。影像学上，AT/RT也无明显特异性[5,6]。CT上AT/RT通常表现为高密度病变；MRI T1WI上可表现为低信号或等信号，T2WI上可能表现为低信号到高信号；MRI增强扫描后可强化。AT/RT主要依据病理组织学及免疫组化诊断，横纹肌样细胞是诊断该疾病的主要依据，免疫组化INI-1缺失为其特异性指标[6,7]。

AT/RT病例罕见，在临床表现和影像学上均缺乏特异性，易造成术前误诊。本例肿瘤发生于颈椎及胸椎，呈多灶性，临床无特异症状。回顾文献，国内外鲜有AT/RT发生于脊髓且呈多灶性的文献报道。颈椎病变经术后病检及免疫组化证实为AT/RT，而胸椎处病变凸向后纵隔生长，术前影像科及胸外科医师均误诊为肺隔离症，经术后病理证实，后纵隔胸椎旁病变仍为AT/RT。目前，脊髓AT/RT的最佳治疗方法是对肿瘤根治性手术切除，然后行放、化疗[4,8]。本例积极行根治性手术切除和化疗，目前化疗结束1个月，未见肿瘤复发。

肺隔离症是一种较少见的肺先天性畸形[9]，其特征是无功能肺组织与正常肺组织相隔离，并与正常支气管不相通，而血供由主动脉异常分支供应。肺隔离症临床表现缺乏特异性，通过肺部增强CT、DSA或CTA等检查，发现来源于体循环的异常供血动脉，是确诊的金标准[10,11]。肺隔离症一经确诊，应积极手术治疗[12,13]。本例AT/RT术前误诊为肺隔离症的原因在于：①后纵隔AT/RT临床少见，没有充分的认识及经验；②肺部增强CT提示左肺下叶后基底段见不规则形软组织密度影，病灶内见胸主动脉小分支供血，气管及主支气管通畅，符合肺隔离症特点；③未将病变行三维重建，以明确其血供来源。肺部增强CT提示异常供血动脉，是诊断肺隔离症的特异性征象，以此作为判断标准，易致影像科医师及胸外科医师误诊。

综上，AT/RT为罕见疾病，发生于后纵隔的病变更为罕见，术前易造成误诊。因此，对于此类复杂病例，术前应行至少包括病理科、放射科及涉及相关系统专科医师参与的多学科讨论，结合患者临床表现、既往病史及影像学进行综合分析，明确诊断方向，提高术前诊断率，为临床抉择提供准确全面的信息。