产前超声检查用于先天性心脏病筛查的临床价值分析

芮芳，万群，严慧

（湖北省武汉市江夏区妇幼保健计划生育服务中心，湖北 武汉 430200）

0 引言

先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）病理结构复杂、种类丰富，近些年来产前诊断中心的建立，对胎儿出生缺陷起到一定的预防作用。但由于心脏血液分流的复杂性和技术屏障与风险，加之遗传病因多样、胎儿体位多变、心率高、形态改变小等原因，造成对CHD的诊断较为困难[1]。产前超声检查可观察到心脏周围血管的异常情况，提前预知胎儿缺陷问题，从而改善对出生缺陷的诊疗水平。二维超声心电图通过彩色返流术和多普勒超声等技术，评价心室顺应性和心肌松弛功能，有效检出CHD。

1 资料与方法

1.1 一般资料。选取武汉市江夏区妇幼保健计划生育服务中心于2018年11月至2020年11月健康检查的17600例孕妇为研究对象，采用随机数表法平均分为对照组与观察组。对照组患者8800例，年龄22～30岁，平均（26.34±5.42）岁；孕周22～31周，平均（22.14±1.82）周。观察组患者8800例，年龄22～34岁，平均年龄（26.46±5.51）岁，孕周22～32周，平均孕周（22.28±1.77）周。两组孕周、年龄等一般资料对比，差异无统计学院意义（P＞0.05）。排除标准：①孕妇孕周在22～32周。②所有孕妇均为单胎妊娠。③所有孕妇均存在胎儿先天性心脏病高风险因素，包含既往存在心脏病家族史、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、高龄妊娠等。④孕妇及家属均同意参与本研究，且签订知情同意说明书者。排除标准：①孕妇伴随认知障碍。②孕妇机体伴随先天性心脏病等。③既往存在先兆流产等病史。

1.2 方法。对照组实施常规检查，使用超声诊断仪Resona-8（深圳迈瑞生物医疗有限公司）进行胎儿生物学测量，观察并测量胎心率，评价胎儿先天性心脏病的风险。观察组实施心脏专项检查，使用彩色多普勒超声诊断仪（日本医疗广州有限公司ARIETTA-70），重点观察心脏畸形情况，根据组织和血流界面，利用心尖四腔切面、胸骨旁长轴切面、剑突下四腔切面等测量左心室径线容积、质量等，根据结果评价心包厚度、心脏强回声光点有无异常。针对已检测出复杂CHD（如单腔心）或多脏器衰竭的胎儿来说，提出终止妊娠意见。对于有些畸形并非致命，可以通过手术纠正的情况，家长自主决定继续妊娠后，给予专业帮助和心理指导。

1.3 观察指标。妊娠诊断结果观察：记录每位孕妇产前超声的心脏组织血流情况，统计发生异常最终判断为CHD的病例数；跟进每位孕妇妊娠过程，记录妊娠结局。心脏畸形观察：通过产前超声检查，记录多个切面的超声表现，统计大动脉转位、主动脉狭窄、右心室发育不全、房室隔缺损、室间隔缺损、心内膜垫缺损等每种畸形类型及疾病诊断依据。计算各切面检查占总畸形数的比例。

1.4 统计学分析。以SPSS 22.0软件处理数据，计量资料以（）表示，计数资料以%表示，用χ2检验。P＜0.05表明差异统计学意义。

2 结果

2.1 两组检查结果比较。观察组孕妇产后诊断CHD患儿检出率为83.96%，显著高于对照组孕妇产后诊断CHD患儿检出率41.38%，差异统计学意义（P＜0.05），具体如表1。

表1 两组检查结果比较（n，%）

2.2 产前超声中心脏畸形构成比对比。结果显示：产前超声对大动脉转位、心内膜垫缺损等流出道切面检出率分别为12.36%、10.11%，高于对主动脉狭窄、右心室发育不全等两个切面检出率分别为6.74%、7.87%，差异统计学意义（P＜0.05）；低于对房室隔缺损、室间隔缺损等四腔心切面检出率30.34%、32.58%，差异统计学意义（P＜0.05），具体如表2。

表2 产前超声中心脏畸形构成比对比（n，%）

3 讨论

CHD的确切病因尚无定论，大多受病毒感染和遗传缺陷的影响，导致血液分流异常，完全或部分阻断血流，无法预防。因此具有高辨识度、高精确度的产前宫内检查对降低罹患CHD风险、减少漏诊率、实现优生优育具有重要的意义。彩色多普勒超声检查具有无创高效的特点，可对心脏血流情况、静动脉分支和瓣膜功能等进行仔细甄别，突破性取得及早诊断胎儿心脏畸形的进展。

随着图像处理技术的进步，心脏结构的分辨率从已被大大提高。根据真实的组织和血流界面即可测量室间隔和左心室后壁的厚度，而不是像以前测量前缘回声之间的距离，有助于帮助提供确切依据。尽管妊娠结局并不受幼儿循环系统的改变而改变，但是心脏血管动力学、心室厚度、瓣膜组织易受到影响，心脏体积、心室容积和位置异常，为分析心脏超声的临床价值提供了解剖基础。本文通过产前、产后结果对比得出超声检查结果更接近于尸检的解剖结果。但仍有16.04%的人群被误诊、漏诊，可能的原因是因为小房间隔受损，血流量较小，且无容量负荷过重的间接表现，若合并其他心脏结构功能异常，容易忽略房间隔受损，或者超声图像质量不清晰，信号显示不尽人意。此外，胎儿体位变化较大，动态观察不易稳定测量，使诊断结果有一定误差[2]。虽目前不能实现准确率100%的目标，但可通过四腔切面、大动脉短轴切面等多切面多角度为观察路径，证实二维切面心脏畸形、循环系统发育异常的检查结果，以较敏感的方法判断血流分流，避免漏诊、误诊。四腔心切面是简单获取的切面之一，将探头置于心尖波动最明显处，探头示标指出2～3点中，即得到心尖的四腔切面，视野可观察回声失落距离、过隔血流、心脏肿瘤、房间隔明确的断端等等，因此较大的心胸比例异常、房室连接异常、房室间隔缺损均可通过四腔心切面超声显示[3]。在本结果中，产前超声对四腔心切面的观察敏感度更高，CHD检出率占比30%以上。在胎儿最初发育走向异常时，超声不易检出病理结构，只有在妊娠中晚期发育一段时间后，形态较为明显才会增加被超声检出的几率，如心房异构、瓣膜缺如、狭窄等。妊娠20～24周是观察胎儿较稳定全面的合适时机，丰富的羊水量保证获得较为理想的声窗；胎儿成骨细胞尚未完全形成，心影清晰；各切面基本均能观察大部分畸形[4]。同时该诊断结果可为即将进入围产期的孕妇作病情依据，通过定量分析得出CHD严重情况，为围产期的妊娠过程做准备。而孕晚期因羊水占据量减少、胎儿活动受限制、钙化声影等影响观察，增加诊断难度。另外，可能会出现病灶消失或病变太小看不到时的情况，所以尤其要注意复查。有些房室隔缺损若无容量负荷过重可能会出现变小甚至闭合，在宫内或出生后无发现任何缺损的几率较高，在基于疾病在不断变化的背景下，遇到这些微小迹象需要多切面、多角度观察，并且结合孕妇本身体征进行诊断，需着重关注复检[5]。

综上所述，产前超声检查可显著观察血液分流异常、筛查高危因素，在应用于CHD的无创筛查上有良好的前景，对临床处理围产期胎儿具有重大意义。