腹膜后腺泡状软组织肉瘤肺转移1例

刘国雄，徐晓峰，吴开杰，张 杰，董卫兵,3，乔西民，贺大林，李 楠

(1.咸阳市中心医院泌尿外科，陕西咸阳 712000；2.西安交通大学第一附属医院泌尿外科，陕西西安 710061；3.咸阳市中心医院病理科，陕西咸阳 712000)

腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)发病率占所有软组织肉瘤的0.5%～1%[1]，多发于四肢尤其是右侧下肢[2]。对于婴幼儿和儿童来说，头颈部区域最易受累，以往报道中41%发生在眼眶部，25%在口腔[3]。陕西省咸阳市中心医院泌尿外科收治了1例发生在后腹腔的ASPS，发生部位罕见，现报告如下。

1 病例报告

患者女性，30岁，因“左侧腰部疼痛7 h”入院，疼痛呈阵发性，卧床休息缓解，行走则加剧，伴有恶心、呕吐。查体左侧腹部可扪及1个约15 cm×10 cm×8 cm的包块，质地硬、表面光滑、活动度差。入院后查全腹部计算机断层扫描(computed tomography，CT)提示：左侧腹腔巨大混杂密度软组织肿块，考虑恶性肿瘤；增强CT扫描及三维重建提示(图1A～B)：腹膜后神经源性肿瘤：①神经鞘瘤；②异位副节瘤待排；③节神经细胞瘤待排。查胸部CT平扫提示(图1C)：肺窗示左肺及右肺中下叶多处可见大小不等类圆形小结节状高密度影，较大者径线0.4 cm。颅脑CT平扫未见特殊异常。行肿瘤扩大范围切除术，术后大体标本剖开(图2A)，可见肿瘤内部出血坏死，有脂肪组织浸润生长，符合肉瘤样病变。术后行HE染色及免疫组化抗体染色(图2B、D～F)，低倍镜下提示组织呈特征性腺泡状改变，肿瘤细胞被纤维间隔分成多结节状；高倍镜下肿瘤细胞形态大小较均一，呈多边形或圆形，细胞嗜酸性，核仁明显但核分裂不明显。免疫组化结果提示：TFE-3(+)、Ki-67(约10%+)、CD99(灶+)、INI1(+)、PanCK(-)、Vimentin(-)、Pax-8(-)、CD56(-)、Syn(-)、CgA(-)、EMA(-)、S-100(-)、SMA(-)、MyoD1(-)、HMB45(-)、SOX-10(-)。FISH检测(TFE3分离探针)显示肿瘤细胞染色体TFE3存在易位(图2C)。患者术后病情平稳，诊断为腹膜后ASPS,出院后按照医嘱接受诊治。

A:腹部CT增强扫描；B:腹部肿瘤染色三维重建图；C：肺部CT平扫图(红色圆圈内为病灶，直径大小约4 mm)。图1 患者的术前影像学资料

A：肿瘤切除术后大体标本剖面图；B：肿瘤术后HE染色图(×400)；C:FISH检测提示肿瘤细胞染色体TFE-3存在易位(×400)；D～F：免疫组化染色TFE3、Ki-67、CD99呈阳性(×100)。图2 腹膜后ASPS患者肿瘤的大体标本、组织染色及免疫组化图

2 讨 论

CHRISTOPHERSON等[4]在1952年进行了ASPS的系列报道，ASPS好发于青少年和青年，发病高峰年龄为15～30或15～35岁，发病率与性别无关，亦有报道显示女性多发[5-7]。ASPS组织来源尚不明了，有上皮源性、神经源性以及肌源性学说，其中前两种观点基本被否定，支持肌源性来源之观点更多一些，但仍然没有最终定论。其诊断主要依靠术后活组织病理结果，免疫组化及TFE3基因检测。本例采用荧光原位杂交法对ASPL-TFE3基因融合探针检测提示阳性，可进一步辅助明确诊断。

目前来看，ASPS主要的治疗方法是手术治疗，包括原发病灶、复发病灶及转移病灶的切除及扩大切除。大部分文献报道显示辅助放疗和化疗效果不理想[8]。然而随着靶向作用于血管内皮生长因子的酪氨酸激酶抑制剂药物的研发，如舒尼替尼、西地尼布、帕唑帕尼以及克唑替尼等药物的使用[9]，患者总体生存期可有明显的延长，但目前这些药物大都处于临床试验初期招募阶段。

ASPS属于罕见病例，发生在后腹腔部位更为少见，其肿瘤惰性及生长隐匿性使得大部分患者在就诊时就已经有远处转移，其诊断主要依靠术后病理、免疫组化染色及TFE-3分离探针检测。大部分患者预后较差，需要积极进行术后进一步干预治疗及长期随访，有条件的患者可以选用对肿瘤敏感的血管靶向药物治疗，如西地尼布等。如有术后局部复发或远处转移患者，视情况而定，可行局部扩大切除术及转移灶切除手术。