原发性纵膈绒毛膜癌伴肺部转移影像表现1例报告

李忠垚 石倩倩 陈伟彬

华北理工大学附属医院CT室 河北唐山 063000

绒毛膜癌是生殖源性恶性肿瘤之一，多由胚胎时期原始生殖细胞异常分化导致，常发生于性腺部位；但发生在性腺外的较为少见，原发于纵膈的绒毛膜癌则更罕见，就医院收治的1例患者结合CT影像表现及其他相关文献加以复习，报告如下。

1 病历报告

患者，男，18岁，2019年12月因近2月余出现胸痛、咳嗽，近5天出现痰中带新鲜血丝，无发烧，睡眠尚可，饮食正常，大小便未见异常。人院时体查：T 36.5°C，HR 100次/min，R 26次/min，BP 121/60mmHg，未扪及浅表淋巴结，乳房发育及外生殖器未见明显异常，余未见明显异常。入院前外院CT提示前上纵膈占位性病变，考虑两肺多发转移瘤。于2019年12月17日在我院行胸部增强CT检查，见图1～图4。

CT平扫及增强检查提示：前上纵膈胸腺区可见不规整软组织密度灶，大小约7.8×4.1×10.0cm，CT值为42.0HU，增强呈不均匀中等程度强化，动脉期CT值为47.0HU，静脉期的CT值为57.0HU。上腔静脉、右心房及邻近肺动脉受压、受侵。两肺多发软组织密度灶及结节灶，较大者直径约3.5cm，呈中等程度强化。两侧胸膜及后纵膈脊柱旁多发软组织密度灶，较大者直径约6.6cm，增强呈中度强化。纵膈内多发肿大淋巴结。两侧胸腔积液及两侧胸膜粘连。

2020年1月19日经纵膈穿刺后的病理诊断结果，见图5～图8。为(肺穿刺)病理组织内大片瘤组织广泛性坏死，其中可见极少量肿瘤细胞，考虑来自生殖细胞的肿瘤，结合临床检查结果显示考虑为绒毛膜上皮癌。免疫组织化学表现为：CK(+)，Ki-67(+)，AFP(-)，Vimentin(-)，CK7(-)，TTF-1(-)，CD30(-)，CD117(-)，PLAP(-)。

后续追踪病例时得到该患者入院后肿瘤标志物检查结果显示：血液中人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)含量显著升高，>20ng/mL(阴性：0～0.88ng/mL)，癌抗原125(cancer antigen 125，CA125)水平同样显著升高。血常规及肝功能等入院常规检查因患者转院未取得结果。

依据该患者的临床症状、影像学表现及实验室检测结果，考虑该患者临床诊断为纵膈原发绒毛膜癌，合并两肺及纵膈转移。

注：图1，肺窗横断位显示，两肺多发转移瘤；图2，纵膈窗平扫横断位，前纵膈前上纵膈胸腺区不规整软组织密度灶，纵膈多发结节灶及两侧少量胸腔积液；图3，动脉期横断位显示，前上纵膈胸腺区不规整软组织密度灶呈不均匀强化；图4，静脉期横断位显示，邻近左肺静脉受侵。

注：图5、图6组织学HE染色显示，大片瘤组织广泛性坏死，其中可见极少量肿瘤细胞。图7、图8免疫组化染色显示CK(+),Ki-67(+)。

2 讨论

2.1绒毛膜癌概述 生殖源性肿瘤是好发于卵巢及睾丸的性腺肿瘤，亦可发生在性腺以外的器官或组织，如纵膈、中枢神经系统、后腹膜区胃、肺、胰腺及骶尾骨等身体中线部位等[1]，以上部位的共同特征为在早期胚胎发育过程中的移行区域。生殖源性肿瘤形成机制多为原始的多潜能生殖干细胞分化出现异常，停留在某一生长阶段而不断增生形成[2]。绒毛膜癌是起源于胚胎滋养层细胞的高度恶性生殖细胞肿瘤,常见于女性患者，男性患者较少见，可分为妊娠性及非妊娠性绒毛膜癌。妊娠性绒毛膜癌多发生在子宫，常继发于葡萄胎、流产后，多因宫内妊娠绒毛栓子或迷走的胚胎胎盘残留导致，好发于中青年处于育龄期的女性患者[3-4]。非妊娠性绒毛膜癌多由胚胎时期原始生殖细胞异常分化导致，也常发生于性腺部位；但发生在性腺外的较为少见，原发于纵膈的绒毛膜癌则更罕见，且多见于中青年男性。

2.2绒毛膜癌临床特点及诊断 根据国内外相关文献报道，纵膈原发的绒毛膜癌绝大多数发生于青年男性，患者的临床表现可多为胸部不适(如胸闷、胸痛咯血)以及背部疼痛、发热、恶心呕吐等非特异性表现，或因肿块较大而产生上腔静脉受压等压迫症状以及因绒毛膜分泌大量HCG[3]导致患者乳房发育而睾丸萎缩等表现[4]。

影像学表现：直接征象，前纵膈的巨大囊性或囊实性肿块，形态不规整，边界欠清；因肿块内含有大量的血窦、假绒毛结节及凝固性坏死组织[5]，故肿块常伴有出血坏死，表现为肿块内部密度不均，与邻近的脂肪组织分界不清；增强多呈轻-中度不均匀强化。间接征象，纵膈多发淋巴结肿大或融合，周围大血管受侵，累及胸膜及纵膈其他位置，两侧胸腔或者心包积液，亦可因肿物侵及气管导致对应侧肺不张等恶性征象。

绒毛膜癌的转移方式多为血行转移，纵膈原发的绒毛膜癌，最易转移至两肺，表现为两肺多发类圆形软组织影，密度可不均匀，增强呈轻-中度强化。有相关报道称实验室检查中的HCG与AFP的水平对诊断绒毛膜癌有一定的价值[6]，具体表现为HCG水平的明显升高而AFP水平正常。

本例患者因胸痛、咳嗽、痰中带新鲜血丝等临床表现入院检查，但患者的查体并未发现乳房及睾丸等异常，或因患者病程相对较短，导致临床症状不明显。CT平扫及增强表现为前上纵膈不规整软组织密度灶，密度不均，呈不均匀轻-中强化等直接征象；纵膈及两肺多发结节灶，两侧胸膜病变，邻近左肺静脉受侵等间接恶性征象。结合影像学表现、实验室检查及病理检查结果，考虑为原发于纵膈的绒毛膜癌。根据Moran等提出的分期系统[7]，考虑为ⅢA期。与文献中报道的临床症状及影像学结果大致相同。

2.3相关鉴别诊断 纵膈生殖细胞肿瘤间影像学征象相对难区分，诊断相对较困难，往往需要病理及DNA动态检查。纵膈生殖细胞瘤可分为良性生殖细胞瘤(如畸胎瘤)及恶性生殖细胞瘤(如恶性畸胎瘤、精原细胞瘤及非精原细胞瘤)[8]。

良性的生殖细胞瘤表现为以囊性为主的囊实性肿块，囊壁较厚，包膜完整，典型的成熟畸胎瘤病灶内含有脂肪、钙化或脂-液平面等特异性表现。

恶性生殖细胞瘤表现为以实性成分为主的囊实性肿块，肿块内部易出现出血或坏死征象，肿块形态不规则，易侵犯周围组织器官。如：①精原细胞瘤表现为较大实性肿块，密度较均匀，增强呈轻度较均匀强化，肿瘤侵袭浸润至整个纵隔间隙将纵隔血管包绕呈漂浮征。②恶性非精原细胞肿瘤中，卵黄囊瘤表现为前纵膈巨大呈蜂窝状低密度的囊实性肿块，增强后呈线状分隔样强化及片状无强化区[9]，因卵黄囊产生血清AFP，故卵黄囊瘤的实验室检查特征表现为AFP的明显升高但HCG升高不明显[10]，以此可和绒毛膜癌相鉴别。③胚胎癌及混合性生殖细胞瘤则主要表现为恶性肿瘤征象。因纵膈生殖细胞肿瘤影像学缺乏特异性，临床诊断时应与病理及其他实验室检查相结合。

综上所述，纵膈原发性绒毛膜癌是一种少见疾病，多发于青年男性，早期诊断困难，临床表现及影像学表现均缺乏特异性，故在诊断时多依赖病理形态学以及实验室检查。该病恶性程度大，早期即发生转移，往往在就诊时已经失去了治疗时机，预后极差。掌握绒毛膜癌的影像学表现及病例特点，可在一定程度上为患者争取早期治疗的机会。