《请您诊断》病例150答案：枕部高级别纤维源性肉瘤

姚前竞， 冉卫明， 唐雷， 翟昭华

病例资料患者，男，72岁，入院前1个月无明显诱因头疼，为无规律性跳痛，以眉弓和后枕部为著，自述按压后缓解。当地医院就诊发现枕大池区域占位性病变，邻近颅骨受侵，为求进一步诊治入住我院。专科检查无特殊。入院查体：体温36.5℃，脉搏85.0次/分，呼吸20.0次/分，血压143/90mmHg。CT示小脑幕下-枕大池区域等-稍低密度团块影，肿块部分位于脑外，较大层面约4.6 cm×4.4 cm，边界较清，肿块邻近部分枕骨骨质破坏吸收，第四脑室受压变窄，幕上脑室系统扩大(图1a、b),考虑为小脑幕下-枕大池区域肿瘤性病变(脑膜瘤或其他)。MRI平扫+增强扫描示枕部颅内外软组织肿块影，形态不规则，边界较清，较大层面约5.7 cm×4.9 cm×4.0 cm,T1WI呈稍低信号，T2WI及FLAIR呈稍低、等、稍高混杂信号，DWI示水分子明显扩散受限，增强后病灶明显不均匀强化，邻近枕骨骨质破坏；邻近矢状窦、直窦及横窦受压，双侧小脑半球受压变形，脑室系统扩张(图1c～f)；考虑为枕骨转移性肿瘤或其他肿瘤，建议结合穿刺活检。患者于全麻下行枕大池区域性肿瘤切除术。术中所见：肿瘤位于枕大池区，广泛侵蚀破坏枕骨、枕部肌肉及后颅窝硬膜，压迫小脑，肿瘤边界不清，颜色灰白，质地较韧。术后病理提示“枕部”梭形细胞肿瘤(图1g)，行免疫组化染色辅助诊断。免疫组化(图1h)：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、Ki-67(+，约30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。结合HE及免疫组化结果，诊断为“枕部”高级别纤维源性肉瘤。

图1 患者，男，72岁。a) CT轴面软组织窗示小脑幕下-枕大池区域等-稍低密度团块影(箭)，边界较清； b) CT平扫轴面骨窗示肿块邻近部分枕骨骨质吸收(箭)； c) 平扫T1WI示枕部颅内外混杂信号软组织肿块影(箭)，形态不规则，边界较清； d) MRI增强扫描示肿块(箭)明显不均匀强化，边界清晰； e) MRI增强扫描矢状面示肿块(箭)明显不均匀强化，邻近小脑受压； f) DWI示水分子扩散明显受限(箭)； g) 病理图示“枕部”梭形细胞肿瘤(×100，HE); h) 免疫组化染色(×100)结果：GFAP(-)、Olig-2(-)、ATRX-1(+)、IDH-1(-)、S-100(-)、ki-67(+，约30%)、EMA(-)、CK(-)、Vimentin(+)、STAT6(-)、CD34(-)、SATB-2(部分+)、desmin(部分+)、SMA(-)、TLE-1(-)、α-AT(±)。

讨论纤维肉瘤(fibrogenic sarcoma，FS)分为婴儿/先天性FS和成人型FS两种类型，本文讨论成人型FS。FS是一种非常罕见的软组织肉瘤，WHO将其定义为“由胶原生成不同的成纤维细胞组成的恶性肿瘤，在经典病例中为'人字形'结构”[1，2]。传统FS仅占软组织肉瘤的1%～3%[3]。FS主要发生在25～79岁的人群中,男性占优势[4]，高峰年龄为30～60岁[5]。通常FS发生在下肢(大腿、膝)[6]，发生在腹膜后、纵隔、头或颈部较为罕见[7]。

既往病史和完整的临床检查结合影像学、组织病理学、免疫组织化学和分子遗传学检查可明确诊断。影像学检查在确诊、评估肿瘤范围、指导活检和确定肿瘤的分期方面发挥着重要作用[8]。影像学上，FS表现为非特异性的、通常位于肌肉内的类圆形病变，其生长特点为推移周围组织[6]。组织学上，FS通常很难与其他软组织肉瘤相区分，而诊断通常为排除诊断[3]。鉴别诊断需考虑其他恶性肿瘤，如单相性纤维滑膜肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、恶性神经鞘瘤和脂肪肉瘤；还需考虑良性肿瘤，如良性纤维组织细胞瘤、结节性筋膜炎、纤维瘤和纤维瘤病。鉴别诊断这些不同类型的疾病存在一定困难，免疫组织化学分析对FS的诊断很有帮助[9]。

目前，外科治疗是软组织肉瘤唯一可获得根治和最重要的治疗手段,但在某些肉瘤类型或某些情形下需要进行化疗和放疗,靶向治疗也显示出了良好的前景[10]。组织病理学分级是最重要的预后指标。FS最常见于肺转移，通过血行播散，其次是骨骼，也可见淋巴结受累(5%)[6，11]，FS的血液学播散性转移发生率为9%～63%[2]。由于手术切除后存在局部复发和转移风险，故患者需定期随访。