成人先天性肝外门体分流3例报告

赵小玲， 郑吉敏， 李苹苹， 李月芹

1 华北理工大学研究生学院， 河北 唐山 063210； 2 河北省人民医院 消化内科， 石家庄 050051

先天性肝外门体分流即Abernethy畸形，是一种罕见的由于门静脉系统先天发育异常所致的门静脉高压症，门静脉血液通过先天性分流侧支绕过肝脏直接进入体循环[1]。Abernethy畸形由Abernethy[2]首次报道，可从解剖上分为2种类型：Ⅰ型的主要特征是门静脉血液全部经异常分支流入下腔静脉系统，Ⅱ型是肝脏有部分门静脉血流灌注。本病较为罕见，现将收治的Ⅱ型Abernethy畸形患者的临床资料报告如下，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊误治。

1 病例资料

病例1:患者女性，62岁，因“上腹胀满不适1个月余”于2019年11月27日入河北省人民医院。患者于当地医院查胃镜示：十二指肠球部溃疡，胃底见黏膜下隆起，表面黏膜光滑。口服L-谷氨酰胺治疗后症状未见好转，以“怀疑胃底间质瘤”收入院。既往HBV携带史20余年。查体：腹软，上腹部轻压痛，肝脾未触及，移动性浊音阴性。入院后查血常规、肝肾功能无异常，抗-HBs、抗-HBe、抗-HBc均阳性。HBV DNA定量：低于最小检出量。肝纤维化四项、抗体四项、抗核抗体谱、免疫球蛋白、C-反应蛋白、AFP、血氨均无异常。肝纤维化无创检查(FibroScan)无异常。腹部CT平扫+增强：胃底部及胃底周围静脉曲张，局部球形扩张突入胃底壁与胃腔内(图1)，脾大。为明确胃底黏膜下隆起病变性质，行超声胃镜检查(图2)示：孤立性胃底静脉曲张(Lgf D2.0 Rf0)、十二指肠球部溃疡(A1期)。门静脉CT血管成像(CTV)示：胃底周围、网膜囊区、脾门区可见多发增粗迂曲血管影，其中有一结节状扩张血管突入胃底壁与胃腔，大小约31 mm×23 mm×19 mm。门静脉主干内径约10 mm。胃底周围静脉与脾静脉及左肾静脉间粗大侧支血管(图3)。分析门静脉高压的原因：患者既往HBV携带者病史，入院后查HBsAg阴性，HBV DNA低于最小检出量，肝功能、FibroScan均无异常，门静脉无增宽，不支持肝硬化门静脉高压诊断；患者门静脉系统未见血栓形成及门静脉海绵样变，且存在明显门腔静脉异常分流，诊断为Ⅱ型Abernethy畸形，经抑酸治疗后好转出院。随访1年未出现相关并发症。

注：胃底静脉与左肾静脉间粗大的侧支血管(白色箭头)。图1 病例1腹部CT

注：a,孤立性胃底静脉曲张(Lgf D2.0 Rf0)；b,十二指肠球部溃疡(A1期)；c,胃底黏膜下隆起呈低回声，边界清，彩色多普勒观察可见血流信号。图2 病例1超声胃镜及超声

注：胃底周围静脉与脾静脉及左肾静脉间粗大侧支血管(白色箭头)。图3 病例1门静脉CTV

病例2:患者男性，61岁，因“乏力1个月，伴黑便10 d”于2019年12月12日入河北省人民医院。患者入院前1个月无明显诱因出现乏力，伴活动后气短，近10 d排不成形黑便，1 次/d，伴头晕，视物不清，无呕血。查体：重度贫血貌，余未见阳性体征。入院后查血常规示血红蛋白50g/L，粪便隐血实验呈弱阳性，肝肾功能无异常，肝炎全项、免疫球蛋白、抗体四项、肝纤维化四项无异常。胃镜检查：胃底静脉曲张破裂出血(Lgf D1.0 Rf2)，行内镜下胃底静脉曲张套扎术(图4)。FibroScan示肝硬度值F0～F1之间。腹部超声：门静脉主干内径为10 mm。门静脉CTV：门静脉主干及脾静脉未见明显增粗，脾静脉远侧显示不清，脾门区、贲门-胃底周围可见迂曲增粗血管影；左肾静脉可见一分支进入胃底-贲门区，与其周围血管相连。左肾静脉可见两分支分别自腹主动脉前、后方汇入下腔静脉，考虑变异(图5)。根据患者无慢性肝病史，肝功能正常，门静脉未见增粗，左肾静脉与腔静脉存在异常分流，诊断为Abernethy畸形Ⅱ型。患者拒绝手术治疗，经降门静脉压、输血等治疗后症状好转出院。患者出院半月余因再次胃底静脉曲张破裂出血于外科行脾切除术+胃底静脉结扎术，同时切除了血管曲张明显的部分胃壁及胰尾。

注：a,胃底静脉曲张破裂出血(Lgf D1.0 Rf2)；b,内镜下胃底静脉曲张套扎。图4 病例2胃镜

注：a,胃底静脉与左肾静脉间侧支血管(白色箭头)；b、c：左肾静脉两分支分别由腹主动脉前、 后汇入下腔静脉(白色箭头)。图5 病例2门静脉CTV

病例3：患者女性，62岁，因“间断腹痛3个月”于2019年8月19日入河北省人民医院。患者入院前3个月于进食后出现腹痛，位于剑突下及脐周，为隐痛，不向其他部位放射，大便2～3 d 1次，外院行胃镜检查示：胃底静脉曲张(怀疑区域性门静脉高压)、慢性浅表性胃炎伴糜烂。查体无异常。入院后查血尿便常规无异常，白蛋白 39.1 g/L，TBil 30.4 μmol/L,胆汁酸 11.15 μmol/L,肝炎抗原抗体检测、AFP未见异常。门静脉CTV：门静脉无明显增粗，门静脉主干管径约10 mm,脾大，食管胃底周围及脾门区可见多发迂曲血管影，胃底可见一粗大迂曲静脉，与下腔静脉相连(图6)。患者无肝硬化、门静脉血栓及海绵样变表现，存在门静脉高压，胃底一粗大迂曲静脉汇入下腔静脉，故诊断为Abernethy畸形Ⅱ型。经抑酸、改善循环等治疗后，患者腹痛减轻，好转出院。随访1年未出现相关并发症。

注：胃底静脉一粗大迂回静脉汇入下腔静脉肝段(白色箭头)。a,冠状面；b,横断面。图6 病例3门静脉CTV

2 讨论

Abernethy畸形实质是胚胎时期门静脉系统与腔静脉发育异常造成的肝外门-腔静脉分流，其特征为门静脉(或其属支)与下腔静脉存在异常交通，使门静脉系统内血流全部或部分流向体循环。1994年，Morgan和Superina[3]基于肝内门静脉是否存在及不同门体分流类型将其分为两型。Ⅰ型：肝内门静脉完全缺如，其中Ⅰa型为肠系膜上静脉和脾静脉分别流入腔静脉系统；Ⅰb型为肠系膜上静脉与脾静脉汇合后流入腔静脉系统；Ⅱ型：门静脉血流部分流入肝脏，另一部分经异常分支汇入下腔静脉系统，如胃肾分流、脾肾分流等。Ⅰ型多与其他先天畸形有关，心脏畸形是最常见的相关畸形，其次是肌肉、骨骼异常[4]。Ⅱ型多不伴有其他部位畸形，若肝内门静脉存在，而肝外出现门-腔静脉系统间异常交通血管，无论直接或间接、单支或多支交通均属于Ⅱ型Abernethy畸形。本组3例患者均为Ⅱ型Abernethy畸形，其中病例2合并有其他血管的先天畸形(左肾静脉分为两分支汇入下腔静脉)。

根据门体分流的不同类型和部位，Abernethy畸形可以有不同的表现，主要分为以下3类。(1)分流道高压相关症状：如反复便血、静脉曲张破裂出血等。其中便血较为多见，主要与直肠静脉丛回流受阻有关，易被误诊为痔[5]。季敏等[6]对8例合并消化道出血的患者进行分析，发现合并便血的先天性门体分流大部分通过肠系膜下静脉与髂静脉异常沟通。(2)肝外门腔静脉分流相关症状：如高氨血症、肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、高半乳糖血症、肾小球肾炎、肾病综合征[7]等。(3)肝脏缺血相关症状：门体分流导致的肝脏长期灌注不足可引起肝功能异常、肝硬化、肝结节等。Ⅰ型Abernethy畸形多见于儿童，往往较早出现临床症状，Ⅱ型临床症状具有多样性，但理论上比Ⅰ型轻。本组病例2首发症状为胃底静脉曲张破裂出血，病例1、3无该病特异性表现，分别因溃疡症状及腹痛入院，偶然发现Abernethy畸形。3例患者均未出现肝脏病变及肝外门腔分流相关严重并发症，可能与门静脉无明显狭窄，肝脏血供无明显减少有关。此3例患者需密切随访，加强管理。

Abernethy畸形因缺乏特异性症状，早期诊断具有挑战性，各种影像学检查对于Abernethy畸形的诊断、鉴别诊断及其相关并发症的筛查至关重要。多普勒超声可显示门静脉和体静脉之间的异常分流、评估肝脏形态、肝结节以及与其他畸形的关联性，且具有无创、价格低廉的优点，可作为Abernethy畸形首选检查方法，同时也可用于治疗前后的随访[8]。血管造影是诊断Abernethy畸形的金标准，但为有创性检查。CTA和磁共振血管成像(MRA)可提供精确的血管成像，有助于确诊、寻找并发症和相关畸形，目前CTA或MRA已成为明确诊断的重要检查方法。成年Abernethy畸形患者主要是在影像学检查中偶然发现的。一项纳入了66例Abernethy畸形患者的国际多中心观察性研究[4]发现，19.7%的患者因出现了可能由先天性肝外门体分流导致的相关症状(肝性脑病、呼吸困难)而行影像学检查，诊断为Abernethy畸形，80.3%的患者因其他不同原因(如肝功能异常、腹痛、其他畸形、产前检查等)进行影像学检查而被确诊。本组3例患者均在出现症状后，行胃镜、腹部CT等提示胃底静脉曲张，结合病史考虑门静脉高压，进一步行门静脉CTV显示存在肝外门体分流，除外肝硬化后，确诊为Abernethy畸形。

肝外门体分流的潜在病因包括：肝硬化门静脉高压形成的门体静脉分流、腹部手术史导致的肠系膜黏连形成分流、腹部创伤、先天性因素[9]。不明原因的门静脉高压、肝硬化、肺动脉高压、肾功能不全等，应行CTA、MRA、血管造影等影像学检查排查Abernethy畸形。一旦发现肝外门体分流，应首先确定分流的先天性。肝硬化门静脉高压形成的门体静脉分流，是肝硬化在先，而后出现门静脉高压相关表现，其分流是后天被动形成的；而Abernethy畸形是肝外门体分流在先，分流致肝脏血流灌注减少，进而导致门静脉高压、肝脏结节、肝性脑病、肝硬化[10-11]等并发症。此外，Abernethy畸形主要见于儿童，可合并其他系统畸形，肝硬化门静脉高压患者多无其他畸形，且常存在引起肝硬化的其他疾病，如病毒性肝炎、酒精性肝病等。两者最主要鉴别点是Abernethy畸形影像学表现为肝内完全无门静脉灌注(Ⅰ型)或门静脉无增宽(Ⅱ型)，而肝硬化门静脉高压患者肝内外门静脉明显增宽。

成人Abernethy畸形还需与门静脉海绵样变(CTPV)相鉴别。CTPV是指门静脉主干和/或分支完全或部分阻塞造成门静脉高压，在门静脉周围代偿性形成大量侧支循环血管丛。在影像学上，CTPV可表现为门静脉主干或分支内及其周围形成的大量血管丛[12]，CTA与MRA还可观察到门静脉血栓走行。本组3例病例均无腹部手术史及腹部外伤史。病例1曾考虑为肝硬化门静脉高压，但根据CTV示门静脉无增宽，结合患者肝功能、FibroScan均无异常，最终排除了肝硬化门静脉高压的诊断。病例3与病例2病史较为相似，同为存在胃底静脉曲张，而无肝炎肝硬化病史，门静脉CTV未见血栓形成，且门静脉主干及分支均未见血管团形成，因此排除了门静脉海绵样变的诊断，病例3存在胃底静脉与下腔静脉异常分流支，诊断为Abernethy畸形；病例2存在胃肾分流，同时患者合并左肾静脉畸形，亦为Abernethy畸形诊断提供了支持证据。

Abernethy畸形目前尚无规范的治疗指南，主要依据患者的年龄、分流位置及相关症状进行个体化治疗。Ⅰ型Abernethy畸形因门静脉完全缺如，导致肝脏灌注不足，易发生肝硬化及肝肿瘤，故肝移植是最佳治疗方案。有症状的Ⅱ型Abernethy畸形患者需要关闭分流道，以恢复肝脏门静脉血流，并减少因门静脉高压导致的出血。分流闭合术对大多数Abernethy畸形并发症有较好的疗效，部分还是完全结扎门体分流取决于分流闭塞时的门静脉压力[13]。为避免分流闭合后出现血栓，可预防性抗凝治疗[14]。术后随访有助于及时发现再次发生的并发症[15]。但分流闭合术手术难度大，针对上消化道的静脉曲张，内镜下密集套扎治疗可减少出血的风险，而无易位栓塞的并发症。无症状的患者是否应行预防性干预措施尚有争议。有学者倡导早期关闭异常分流，以防止严重并发症的发生[16]，但哪些患者可从关闭分流中获益仍需进一步探讨。本组3例患者年龄均在60岁以上，无肝肺综合征、肝性脑病等严重并发症，门静脉未见明显狭窄，病例1、3行保守治疗，随访1年未出现相关并发症；病例2因胃底静脉曲张破裂出血，行内镜下胃底静脉曲张套扎术，术后半月余再次出现呕血、黑便。结合本组3例患者的诊治特点，建议年龄较大、无明显并发症的Ⅱ型Abernethy畸形患者可以保守治疗为主，必要时针对相关症状行对症治疗；如果出现消化道出血等分流道高压相关症状，应考虑关闭分流[17]。

球囊导管闭塞下逆行性静脉栓塞术(balloon occluded retrograde transvenous obliteration，BRTO)是一种治疗胃底静脉曲张的介入手术，主要用于伴有胃肾分流或脾肾分流的肝硬化患者，其治疗胃底静脉曲张的有效性已得到证实[18]；此外，由于BRTO阻断了门体分流道，可增加肝脏供血量，改善肝功能，增强肝脏对氨的清除作用，也被用于治疗门体分流性脑病。BRTO具有手术创伤小、可改善肝功能、在栓塞胃底静脉曲张的同时封闭门体分流支等特点，该术式可能为肝功能较差、难治性肝性脑病、内镜下套扎治疗困难、反复胃底静脉曲张破裂出血(如病例2)的Abernethy畸形患者提供一种新的治疗选择。

Abernethy畸形作为一种罕见病，临床表现个体差异大，为减少误诊漏诊，临床医师应提高对该病的认识，以更早、更准确地对其做出诊断和治疗。本病的相关报道较少，其诊断、治疗及预后仍待进一步探讨。

利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明：赵小玲、郑吉敏负责课题设计，资料分析，撰写论文；赵小玲、郑吉敏、李苹苹、李月芹参与收集数据，修改论文；郑吉敏、李苹苹负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。