遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状

徐旭 赵栓枝 崔宏伟

1内蒙古医科大学护理学院，呼和浩特010050；2内蒙古医科大学附属医院教学部，呼和浩特010050；3内蒙古医科大学附属医院临床医学研究中心内蒙古自治区医学细胞生物学重点实验室，呼和浩特010050

个体的遗传易感性很大程度上与肿瘤的发生有关［1］。基因组学和遗传学的发展为护理学和肿瘤学的发展提供了方向。遗传性肿瘤风险评估依托于基因组学的发展而发展。遗传性肿瘤风险评估是基因组学护理的重要内容，对高风险遗传性肿瘤人群评估、检测，告知其患病风险并进行健康指导和长期监测，以此降低肿瘤的发病率能够有效地促进肿瘤“早预防、早发现、早治疗”［2］。目前国内对于遗传性肿瘤风险评估的应用和研究起步较晚，本文从基因组学护理和遗传性肿瘤风险评估概况及遗传性肿瘤风险评估在基因组学中应用的实例进行综述，以期为遗传性肿瘤风险评估在临床中的应用与实践提供可靠信息。

1 基因组学护理概况

基因组学护理是指护士应用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估，确定患者进行基因检测的必要性，使专业的遗传学家知晓评估结果，并在这期间对患者进行心理护理和遗传相关的健康教育［3］。美国护士协会遗传/基因组护理能力共识小组在2009年发表的《遗传和基因组护理基础：能力、课程指南和结果指标（第2版）》［4］中指出了高级实践护士应当具备遗传学和基因组学中的基本能力，共包含两个部分：专业实务和职业责任。基因组学护理要求护士必须拥有收集患者家族史，识别具有遗传疾病风险的家庭成员的能力。此外，护士应当告知患者有关基因和基因测试的相关健康知识，以此来促进患者做出与基因检测相关的决策［5］。

与欧美国家不同，由于基因组学并没有纳入护理教育的内容中，目前护士中具有基因组学知识的人员较少。目前国内有学者也尝试在临床开展基因组学护理。鄢雨英等［6］贯穿全程为罗伯逊易位患者在进行胚胎植入前的遗传学诊断治疗中提供了与遗传学相关的健康教育和心理护理。研究结果表明，其能够为罗伯逊易位患者提高妊娠成功率，对该类患者妊娠的临床结局起到积极作用。

2 遗传性肿瘤风险评估概况

肿瘤遗传学是一门高速发展的学科，需要从事相关工作的医护人员有较高水平的遗传学和肿瘤知识。对于临床医生来说搜集患者家族史信息、绘制谱系图等是非常耗时的工作。由此衍生出专门提供出肿瘤遗传服务的咨询者。欧美国家在20世纪90年代就有学者开始为有遗传性肿瘤风险的家庭提供相关咨询工作的研究［7］。21世纪初，护士作为遗传性肿瘤风险咨询者开始为患者提供服务［8］。有研究表明，肿瘤科的高级实践护士更适合为患者提供相关服务［9］。Calzone等［10］进一步明确了肿瘤科高级实践护士应当具备的肿瘤遗传学核心知识能力以及多重角色。高级实践肿瘤护士的多重角色包括：直接照顾者、协调者、顾问、教育者、研究者和肿瘤遗传咨询的管理者。遗传性肿瘤风险评估包括评估患者个人和家族史，了解其肿瘤遗传易感性，对可能发生的遗传性肿瘤进行评估，按照患者需求推荐进行基因检测，对早期预防肿瘤进行健康管理和监测，以及高患病风险亲属基因检测相关内容［11］。遗传性肿瘤风险评估的目的是确定肿瘤遗传高风险人群，并提供适当的风险管理咨询服务，以降低肿瘤的发病率和病死率［12］。

美国国家遗传咨询协会2004年发布指南，对肿瘤遗传咨询工作流程和注意要点进行指导［13］。指南推荐，遗传性肿瘤风险评估和咨询工作流程包括：资料收集、心理社会评估、肿瘤风险评估、基因检测/遗传肿瘤易感性分子检测、健康指导、定期随访和长期检测。遗传性肿瘤风险评估工作的第一步从收集患者个人健康信息和家族史开始，至少要包括三至四代谱系且需要获得其详细的医疗信息。收集资料的方式包括访谈和填写问卷［13］。对患者进行心理社会评估中，要评估患者寻求肿瘤风险咨询的动机和个人对肿瘤风险的感知。鼓励患者表达自己的想法，对于不明白的部分进行提问。在资料收集和相关评估完成后，向患者提出基因检测的建议，并由患者考虑是否进行基因检测。患者决定进行基因检测并得到检测结果后，咨询者告知患者基因检测结果。随后给予患者相应的疾病预防和健康管理计划［14］。

随着信息化时代的来临，遗传性肿瘤风险评估和咨询服务也衍生出多种咨询方式和服务模式。2016年美国国家遗传咨询协会确定了4种不同的咨询模式：传统的面对面咨询、多人的小组咨询、利用远程视频的电话咨询和远程咨询［15］。

3 遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状

3.1 遗传性肿瘤风险评估在国外研究中的应用多数研究通过对比患者案例，回顾了构建家庭谱系，评估个人风险因素以及使用癌症风险预测工具的原则，保证进行癌症风险评估的因素以及改善高风险人群健康结果的策略，主要集中以下内容：（1）描述患有癌症的人和没有癌症但有家族史的人的遗传性风险评估目标；（2）确定癌症风险评估关键组成部分；（3）讨论基因筛查和降低风险的方法；（4）应用获得的知识评估患者遗传易感性癌症的风险。

遗传咨询和基因检测对于乳腺癌患者具有重要的意义［16］，它可以决定肿瘤的预防手段，也影响着患者治疗手段和手术方式的选择［17］。McReynolds等［18］在其研究中表示，护士在乳腺癌遗传咨询中的角色十分重要，尤其在基因检测的结果披露后，护士能够确保按照检测结果提供健康指导，并提升患者的遵医程度。护士可以恰当地解释基因检测结果，在患者或其家属意识到自己有患癌风险时护士可以相应的情感和心理支持［19］。乳腺癌患者准备进行遗传性肿瘤风险评估相关咨询前，推荐使用健康信念模型对乳腺癌患者进行干预，强调其家庭支持，缓解乳腺癌患者在咨询前的心理压力和情绪波动［20］。对于潜在的具有高风险的患乳腺癌的女性，促进其尽早进行遗传性肿瘤风险评估是十分必要的。通过及时的健康教育可以提升高风险女性参与遗传性肿瘤风险评估的意愿［21］。在前列腺癌患者中，有约10%患 者 患 有 遗 传 性 前 列 腺 癌［22］。McReynolds和Connors［23］在研究中表明，护士在与患前列腺癌患者交谈中处于理想的位置，能够有效获得患者的家族史等相关信息。护士在获取家族史和个人健康信息后，对患者进行评估，确定患者是否需要进行基因检测，后转诊至相关机构。得到基因检测结果后对患者进行访谈，并提供相应指导。在前列腺癌患者护理过程，护士运用遗传学知识为患者提供护理措施提升了患者的肿瘤遗传知识水平，提升了患者护理满意度。在卵巢癌患者的治疗中，及时基因检测对于卵巢癌一线治疗的决策起着重要的作用。那么在卵巢癌患者进行基因检测时，不仅仅需要护士进行及时评估和转诊，更应该注意患者是否存在较大的压力和负面情绪。有研究表明，应在遗传性肿瘤风险评估过程中对患者的产生的心理问题进行干预，关注患者在进行评估过程中产生的心理问题［24］。

3.2 遗传性肿瘤风险评估在国内应用的探索目前遗传性肿瘤风险评估在我国处于起步阶段，对于肿瘤的研究仍主要集中于肿瘤的治疗和恢复阶段，对于肿瘤的早期筛查研究较少。随着医疗的不断进步和人们健康保健意识的不断增强，具有肿瘤遗传性高风险人群对于遗传性肿瘤风险评估咨询缺乏了解，但对于相关服务有需求，希望得到肿瘤遗传相关的信息［25］。国内学者对于遗传性肿瘤风险评估和管理也进行了一些相关的研究。有学者认为，肿瘤专科护士在遗传性肠癌患者管理工作中有一定的优势［26］。王丹若［27］构建了适用于我国遗传性肿瘤风险评估和管理的工作内容框架，该工作内容框架为临床护理开展遗传性肿瘤风险评估提供了基础信息。

4 小 结

基因组学是一门新兴的复杂的学科，所涉及到的有关于遗传和基因组学知识繁多，在岗护士缺少基因组学的继续教育。目前，医护人员对遗传性肿瘤相关咨询和检测的工作认知水平不同，医护人员的认知与国外成熟的专家共识和工作指南存在着差异［28］。我国肿瘤遗传工作正处于起步阶段，缺少工作开展指南、人才培养方案和资质认证机构等，使得肿瘤遗传咨询工作处于不规范的发展阶段。这种不规范发展会导致患者得不到准确的遗传信息和适当的健康指导。同时也会涉及到伦理问题，如患者隐私信息的保护不当等。基因组学和遗传学的发展为给未来的护理事业带来了机遇和挑战，也是未来护理的发展方向［29］。遗传性肿瘤风险评估在肿瘤3级预防以及后续治疗中都展示出强大的力量。在临床实践中，我们可以适当借鉴国外成熟的专家共识或工作指南，探索出适合我国的工作程序。面对机遇和挑战，应当加强肿瘤遗传学知识的学习，将能力运用到临床实践的工作中，以推动遗传性肿瘤风险评估工作的发展。