儿童矮小症的原因分析与预防

白云

所谓的生长矮小症是指儿童身高与本民族、本地区、同性别儿童等相比较，低于正常儿童且区间为2个标准差（-2SD），或低于正常儿童生长曲线第3百分位以下。截止目前，生长发育迟缓属于儿童健康问题中值得关注的焦点问题，尤其近些年，随着民众对医学健康的了解，对待儿童生长矮小问题重视度愈加关注，造成儿童矮小症原因有多种，部分儿童会因此易产生自卑、焦虑等不良情感[1-2]。矮小症与生长迟缓都为儿科常见表现，但因病因复杂，且临床特征多样化[3]。其中，儿童矮小症产生因素包含先天性与后天性，同时与青春期发育延迟、遗传等存在密切关联，但有多项因素与后天因素有不可切割的关联，从而需从多个方面分析。为此，对本院收治142例矮小儿童资料作回顾性分析，旨在探究矮小原因以及预防措施，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

本次研究回顾142例矮小症儿童患儿临床资料，病例选取起始时间2017年1月，截止时间为2019年4月。纳入标准：（1）可独立思考，沟通顺畅者；（2）于本院接受相关诊断、检查和治疗均符合矮小症诊断标准[4]；（3）患者（家属）知晓研究内容且签订知情同意书。排除标准：（1）临床资料缺失；（2）不配合治疗、护理与调查者；（3）精神意识和认知方面存在障碍者；（4）严重肝肾功能障碍、血液系统以及免疫系统疾病；（5）中途退出者。患者中男女比例为91：51，年龄4～17岁，平均年龄（10.5±1.5）岁，其中≤6岁为21例，7～12岁为62例，≥13岁为59例。

1.2 方法

回顾所有患者基本资料，包含病史、母妊娠史，询问患者成长过程中是否存在心理剥夺、心理障碍等不良事件发生，询问是否存在家族史，即父母亲青春发育、疾病史等。

所有患者进行身高、体质量等体格发育指标测量，并进行实验室检查，即血红蛋白、肾功能、电解质、粪常规、血沉检测等，必要时可进行性激素测定、IGF-1测定以及染色体检查。利用影像学检查对骨龄进行测量，必要时可行CT检查，即怀疑存在骨骼病变者。

1.3 观察指标

（1）患者矮小症病因构成比例；（2）患者年龄与病因构成比例。

1.4 统计学处理

分析工具为SPSS 20.0。计数资料表示为（n，%），计量资料表示为（±s）。

2 结果

2.1 矮小病因构成比例

构成主要比例为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency dwarfism，GHD）为81例，构成比为57.04%；小于胎龄（smallfor gestational age，SGA）者为11例，构成比为7.75%；特发性矮身材（idiopathic short stature，ISS）为19例，构成比为13.38%；特发性性早熟（Idiopathic central precocious puberty，ICPP）7例，构成比为4.93%；软骨发育不全7例，构成比为4.93%；特纳综合征（turmers syndrome，TS）6例，构成比为4.23%，其他为11例，构成比为7.75%，生长激素缺乏症与特发性矮身材为矮小病因构成比例的前两位。

2.2 年龄与病因构成比例

≤6岁的21例患者：生长激素缺乏症（GHD）为13例，构成比为61.90%，小于胎龄（SGA）为5例，构成比为23.81%，特发性矮身材（ISS）为1例，构成比为4.76%，特纳综合征（TS）为0例，构成比为0%，特发性性早熟为0例，构成比（ICPP）为0%，软骨发育不全2例，构成比9.52%，其他0例，构成比为0%。

7～12岁的62例患者：生长激素缺乏症（GHD）为41例，构成比为66.13%，小于胎龄为4例，构成比为6.45%，特发性矮身材（ISS）为7例，构成比为11.29%，特纳综合征（TS）为3例，构成比为4.84%，特发性性早熟（ICPP）为3例，构成比为4.84%，软骨发育不全1例，构成比1.61%，其他3例，构成比为4.84%。

≥13岁的59例患者：生长激素缺乏症（GHD）为27例，构成比为45.76%，小于胎龄为2例，构成比为3.39%，特发性矮身材（ISS）为11例，构成比为18.64%，特纳综合征（TS）为3例，构成比为5.08%，特发性性早熟（ICPP）为4例，构成比为6.78%，软骨发育不全4例，构成比6.78%，其他8例，构成比为13.56%。

合计：生长激素缺乏症为81例，构成比为57.04%；小于胎龄者为11例，构成比为7.75%；特发性矮身材为19例，构成比为13.38%；特发性性早熟7例，构成比为4.93%；软骨发育不全7例，构成比为4.93%；特纳综合征6例，构成比为4.23%，其他为11例，7.75%。

3 讨论

生长发育迟缓是目前儿童健康问题中最为关注的焦点之一，儿童矮小症病因复杂多样，与遗传、精神心理因素、营养、全身性慢性疾病、宫内发育迟缓、内分泌激素等密切相关[5]。现实生活中，多数患者早期未得到发现与治疗，从而最终形成矮小症。对于矮小患者或是生长发育较为缓慢儿童家长应及时发现并去医院进行相关检查与治疗[6-7]。

在本次研究中生长激素缺乏症（GHD）与特发性矮身材（ISS）构成比最高，即57.04%与13.38%，前者是由于垂体前叶生长激素分泌不足促使形成生长迟缓，故而临床中还被称为垂体性侏儒，此类现象男性较为多见，而患者异常多发生于异常分泌史[8]。特征为矮小、身高增长速率不超过4 cm，且肢体匀称。而男性患者外生殖器会处于发育迟缓，但此类现象并不会对儿童智力造成影响，但骨龄较比正常者落后较多，即出现青春期延迟，通过垂体前叶生长激素的刺激试验表明，多数情况下，垂体前叶生长激素处于完全缺乏或是部分缺乏状态。早在1995年在我国颁布的《母婴保健法》中将此病列入筛查疾病中，为早期诊断[9-10]。治疗提供了保障。后者身高是人类具有高度遗传性的特征之一，研究显示[11]，至少有180个基因位点变异会对身高造成影响，此类患者身材比例正常，但与正常者区别在于出生时身长低于同龄胎儿的2个标准差（-2SD），原因在于各类遗传性疾病表面存在异质性与相似性，患者或许存在其他表现，但矮小为主要特殊表现。因此临床对于此类病症无法使用传统检查方式鉴别，虽可应用基因检测，但价格昂贵，国内尚未普及，因此会发生漏诊[12-13]。预防可通过染色体核型分析、基因检测对其确诊。除此外，对于出现矮小症患者应对其心理状态重点关注，部分儿童会出现自卑、失落等不良情绪，同时还易出现不良行为问题，例如注意力涣散等，同时社会独立性、睡眠状态等方面与健康儿童略有差异，因此在纠正儿童身高的同时，应对儿童后期心理状态、行为等各方面全面关注。

综上，生长激素缺乏症与特发性矮身材在矮小症中较为多见，但病因包含多种，需结合儿童各个方面综合分析，并针对性进行预防。截止目前，临床尚未统一治疗方案，加之本次研究例数不多，临床需进一步研究探索，以期为临床提供更为详细资料。