云南省第一人民医院医学遗传科简介

云南省第一人民医院医学遗传科于2003年创建。经过十多年发展，全科现有61 名职工，其中8 名博士，正高级职称1 人，副高级职称13 人，中级职称17 人。由国家卫生健康委全国产前诊断专家组成员、中国优生科学协会副会长、中华医学会医学遗传学委员会委员、云南省云岭学者、云岭产业技术领军人才，中国医师协会医学遗传学委员会常委、云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省医师协会医学遗传学医师分会主任委员、博士生导师朱宝生教授担任科主任。科室现还有多名青年骨干入选云南省中青年学术与技术带头人后备人才、云南省技术创新人才培养对象等人才计划。

医学遗传科设有遗传咨询门诊、B 超（胎儿医学）室、护理室、细胞遗传室、分子遗传室、生化筛查室、基因组技术室等7 个专业组。科室服务云南和周边省市群众的生殖健康和出生缺陷防治、疑难复杂病例诊治，承担着全国产前诊断人才和出生缺陷防治人才培训以及专项技术质量控制的任务，每年招收医学遗传学专业的博士后、博士生、硕士研究生和住院医师规范化培训学员，还招收妇产科学、儿科学和分子生物学与生物化学专业的硕士研究生。

目前开展的临床服务有：遗传咨询、孕前优生检查、早孕、中孕期产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查与治疗、基因组学检测诊断、反复自然流产诊断与治疗、反复不良生育史诊断与治疗等特色服务项目。科室是曾溢滔院士工作站、云南省产前诊断中心、云南省新生儿筛查中心、云南省出生缺陷与遗传病重点实验室、云南省遗传与生殖健康创新团队、云南省中英联合生殖统计研究中心、云南省临床遗传学研究所、杨焕明院士工作站、云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、云南省地中海贫血防治工程研究中心、国家卫生健康委批准的全国产前诊断技术培训基地、国家卫生健康委西部优生重点实验室、国家卫生健康委全国出生缺陷防治人才培训基地、中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助示范基地。2012年获得“云南省青年文明号”，2017年获得“云南省卫生计生系统先进集体”，2019年获得“云南省工人先锋号”荣誉称号。

医学遗传科成立17年来，先后荣获云南省科技进步一等奖2 项、二等奖2 项、全国妇幼健康科技奖二等奖1 项、华夏医学科技奖三等奖1 项、云南省科技进步三等奖12 项；获得国家级、省级资助科研项目共30 项，共获国家和省科研基金3 000 余万元；主持起草国家卫健委《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》1 部；主持编写《TORCH 感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识》、《巨细胞病毒宫内感染诊断与干预诊疗指南》各1 部；主编或参编《重大出生缺陷与精准预防》、《医学遗传学》（研究生教材）、《结构性胎儿发育异常》、《医学遗传学（本科双语教材）》、《产前遗传病诊断（第二版）》等8 部专著。发表科研论文100 多篇，SCI 论文30 多篇。