腹部联合阴道超声诊断早孕期胎儿结构异常的诊断效果探析

李 佳

（昆明医科大学第一附属医院产科 云南 昆明 650000）

近年来，出生缺陷的发生率及高龄产妇的比例均呈逐渐上升趋势，目前已广泛开展的中、晚孕期超声产前筛查在预防和干预出生缺陷方面已获得肯定成效[1]。但随着超声诊断仪器、产前诊断技术及患者需求的不断更新发展，早孕期筛查胎儿异常越来越受到关注，因此，在早孕期寻找无创、准确、高效的胎儿异常检测技术显得尤为重要。本研究针对早孕期胎儿结构异常的不同超声检测方法进行探讨，分析腹部联合阴道超声诊断早孕期胎儿结构异常的显示情况和应用价值，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年1 月—2019 年7 月于我院产科进行常规早孕期经腹部胎儿超声筛查并发现存在胎儿结构异常的90 例病例，年龄（30.13±8.75）岁，胎儿头臀长（60.20±9.00）mm，孕周（11 ～13+6）周。纳入标准：研究对象均为腹部超声筛查可疑胎儿存在结构异常的单胎妊娠，并知情同意接受阴道超声检查的孕妇。排除标准：拒绝同时进行阴道超声检查者，拒绝随访及未在我院引产者。患者及家属对本研究均知情并签署同意书，并按照自愿原则选择检查方法，本研究已获得我院伦理委员会批准。

1.2 方法

仪器采用GE E10 超声仪进行二维及多普勒技术进行检查。腹部超声采用C1-5 探头，探头频率为3.5 ～5 MHz，阴道超声采用C1-9 探头，探头频率为4 ～9 MHz。超声医生已经过早孕期胎儿超声筛查培训并每年进行质控。所有孕妇超声检查时，严格执行ISUOG[2]及中国胎儿产前超声检查规范的早孕期超声筛查要求，进行胎儿头臀长（CRL）及颈项透明层（NT）的测量，并获取胎儿心率、静脉导管、三尖瓣血流频谱，对胎儿进行颅脑、颜面、心脏、胸腹部、四肢、脐动脉、胎儿附属物及孕妇子宫附件的扫查。首先对腹部超声检查结果作出诊断，其后同一天内给与阴道超声检查上述结构，整合腹部及阴道检查结果，作出联合检查超声诊断。记录两种检查方式的诊断结果、孕妇基本信息、孕产史、遗传病史及合并病史。

1.3 追踪随访

作出超声诊断后，告知孕妇及家属，行相关遗传咨询，由其决定是否终止妊娠，对所有病例进行动态随访。对终止妊娠者进行引产后证实，对于继续妊娠者，孕妇及家属按照知情自愿原则选择后续其他产前诊断，并对其加强产前保健。妊娠结局结合中晚孕期胎儿影像检查、出生记录、新生儿检查、手术结果。

1.4 统计学处理

数据采用SPSS 21.0 统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用（）表示，行t检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 随访结果

在90 例孕妇中，其中失访5 例，因自然流产未获得准确结果者12 例，可获得准确随访结果者73 例。经过后期胎儿影像学检查、引产尸检或出生后证明，73 例异常胎儿中，包含多发性结构异常24 例，仅单项结构异常者49 例，共计胎儿结构异常118 处，包含NT 增厚并颈部水囊瘤54 处，神经系统异常17 处，颜面及鼻骨异常7 处，心脏异常15 处，肢体缺失及发育不良5 处，腹部异常6 处，泌尿系统异常5 处，附属物异常9 处。

2.2 腹部与腹部联合阴道超声的诊断效果对比

118 处胎儿结构异常中，经腹部超声诊断与证实结果相符者87 处，该检查方法对早孕期胎儿结构异常的诊断效率为73.7%。经腹部联合阴道超声诊断与证实结果相符者109 处，该检查方法对早孕期胎儿结构异常的诊断效率为90.7%。两种不同检查方法相比诊断效率差异有统计学意义，见表1。

表1 腹部、腹部联合阴道超声诊断符合率（n=118）

从表1 中可以详细看出，对于致死性和严重的胎儿畸形，无论经腹还是腹部联合阴道超声，均能有效检出；但对于胎儿中度畸形和微小畸形，腹部联合阴道超声的检查效果是优于仅经腹部检查的；但在胎儿腭裂，鼻骨缺失及发育不良、心脏畸形、多囊肾方面，两种检查方法的检查效果均不高，这些方面的胎儿结构异常在早孕期作出诊断仍是难点；在胎儿早孕期脐动脉数目显示的显示方面，腹部联合阴道超声的检查方法明显优于仅经腹部超声检查。

3 讨论

胎儿结构畸形是导致人口素质下降的重要原因之一，根据相关资料表示，因出生缺陷所导致的经济损失已经高达2 亿人民币，其后果严重，为很多家庭带来沉重负担，所以早期发现胎儿畸形，能明显减少缺陷儿出生率，提升我国人口素质[3]。

随着早孕期唐氏综合症筛查在我国的逐渐普及，早期发现胎儿异常情况能及时采取有针对性的干预或者适时终止妊娠，做到早发现，早诊断，对降低出生缺陷发生率有重大的价值。目前，早孕期胎儿超声筛查主要手段是经腹壁进行，这种方式会受到腹壁脂肪层较厚、肠气干扰，胎儿姿势欠佳及子宫后位等因素影响，使腹部超声图像质量较差，无法准确判断胎儿异常情况，增加了误诊、漏诊情况[4]。经阴道超声，可以缩短胎儿到探头的距离，排除部分影响因素的干扰，通过阴道超声对胎儿异常情况再次行仔细检查，联合腹部及阴道超声检查结果信息，能进一步对胎儿异常情况和类型做出详细诊断，利于提升诊断效率，降低误诊漏诊。

无论经腹还是经腹联合阴道超声，针对早孕期严重的胎儿畸行均能有效诊断，但对比两种检查方法在诊断效率的差异，腹部联合阴道超声在早孕期发现胎儿中度畸形、微小畸形及超声软指标发面有更大优势。因此联合检查的方法已经不仅仅局限在对致死性及严重胎儿畸形的早诊断，早干预方面，还在为胎儿染色体病临床诊断线索分析，高风险人群产前筛查与产前诊断管理策略方面提供了更多信息。随着产前诊断技术的不断进步，胎儿结构异常与胎儿染色体异常的诊断关系逐渐密切，特别是胎儿微小畸形与超声软指标已成为染色体异常诊断中的重要线索，并且效果显著[5]。近年来，包括NIPT、染色体核型分析、分子细胞遗传学分析、基因芯片、基因测序技术的多种染色体异常检查技术的发展，产前筛查与诊断策略的选择标准正在不断变化与完善。虽然早孕期超声不能取代中孕期超声检查，但早孕期经腹联合阴道超声发现胎儿微小畸形与超声软指标，可在胎儿染色体病诊断提供重要线索，为孕妇提供早期的个体化，高效化的产前诊断方案[4]。新的产前检查模式是倒金宇塔模式， 推荐高密度的超声检查将安排在孕11 ～13+6周进行，因此，针对早孕期胎儿异常的筛查已经是目前超声的发展新趋势，新的早孕期超声检查方法不断涌现。

虽然早孕期三维及四维技术在胎儿结构异常超声诊断中也有研究，但三维超声诊断与二维相比有较高的输出声强，考虑到早孕期是胎儿致畸的敏感期，尽管目前没有任何流行病学或其他证据证实早孕期彩色多普勒检测会对胎儿发育有任何影响，但在早孕期应遵循ALARA(as low as reasonable acceptable)原则；而且三维超声诊断对仪器要求较高，操作难度大，并不适合对所有孕妇进行普及与推广，仅适合高级别医院使用；此外阴道超声与腹部超声相比，存在观察视野小，显示深度浅，操作受限等缺点。因此采用经腹部筛查，发现可疑异常后同时进行阴道超声检查，整合腹部及阴道超声信息作出诊断，是一个值得临床普及和 降低产前筛查成本的有效方法。

综上所述，腹部联合阴道超声与腹部超声对比，对于早孕期胎儿结构异常有更高的诊断效率。推荐两种诊断手法联合进行检查，对于早孕期胎儿结构异常的诊断可有显著提高，进而为所诊断出的胎儿畸形情况进行制定个体化，高效化的产前诊断方案和干预手段，对于高危孕妇、腹部脂肪厚及经腹部超声检查可疑异常者可选择经阴道超声检查，整合联合检查获得的超声信息，提高胎儿畸形检出率，这对降低我国出生缺陷有重要价值，值得在临床进行推广和借鉴。