96 例视网膜母细胞瘤患儿临床特征分析

马鸿潇

（河南省郑州市第二人民医院眼科 郑州 450006）

视网膜母细胞瘤（RB）是一种起源于视网膜神经上皮细胞的恶性肿瘤[1]。RB 发病早期较难察觉，后期在肿瘤逐渐增大后，多数患儿出现白瞳症，少数患儿出现斜视，期间还伴随有视力减退、眼睛发红肿痛、眼球突出等症状，严重时可导致患儿失明，危及患儿生命健康[2]。及时治疗是保留患儿视力、挽救患儿生命的关键[3～4]。因此，本研究对我院收治的96 例RB 患儿的临床资料进行回顾性分析，总结RB 患儿的临床特征。现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2018 年8 月～2020 年8 月河南省郑州市第二人民医院收治的96 例RB患儿临床资料，其中男55 例，女41 例；初诊年龄2个月 ～12 岁，平均年龄（3.02±1.52）岁。纳入标准：（1）符合临床 RB 的诊断标准；（2）年龄 2 个月 ～12岁；（3）初诊患儿（以患儿出现症状后首次就诊定义为初诊），且在接受治疗后6 个月内无复发。排除标准：（1）临床资料不全；（2）自身合并其他疾病。

1.2 研究方法 回顾性分析96 例视网膜母细胞瘤患儿的性别、初诊年龄、发病部位、初诊症状、家族史、病例来源。

1.3 诊断标准及疾病分期 （1）诊断标准：出现不同程度的眼红眼痛、角膜浑浊、青光眼、眼球突出等症状；眼底检查可见视网膜上有灰白色或椭圆形的实质肿块；B 超和CT 检查提示眼内高密度肿块。（2）疾病分期：根据国际视网膜母细胞肿瘤分期（IRC）[5]将 RB 病眼分为 A～E 期。

1.4 统计学方法 采用SPSS22.0 软件进行数据处理，计量资料用（）表示，采用t检验；计数资料用率表示，采用χ2检验。以P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 RB 患儿资料 见表1。

表1 RB 患儿资料（%）

2.2 RB 患儿IRC 分期和就诊原因 临床分期：A～C 期 占 比 35.42%（34/96），D 期 占 比 36.46%（35/96），E 期占比 28.12%（27/96）。就诊原因：瞳孔区发白占比 46.88%（45/96），斜视占比 27.08%（26/96），视力减退占比 13.54%（13/96），眼球突出占比 6.25%（6/96），眼睛红肿占比 4.17%（4/96），畏光占比2.08%（2/96）。见表2。

表2 RB 患儿的IRC 分期和就诊原因（%）

续表

2.3 RB 患儿 CT 检查特征 Ⅰ期占比 64.58%（62/96），CT 表现为眼球后部肿块或肿块填满玻璃腔或眼球，且肿块内伴随斑块状钙化，眼环完整；Ⅱ期占比25.00%（24/96），CT 表现为眼球内肿块及眼环增厚，且肿块内伴随斑块状钙化，伴有视神经增粗；Ⅲ期占比10.42%（10/96），CT 表现为双侧脑室及裂池存在多发结节状，有高密度转移灶，呈颅内转移。见表3。

表3 RB 患儿 CT 检查特征（%）

2.4 RB 患儿超声检查特征 超声表现：充满玻璃体腔占比56.25%（54/96），呈类球行占比22.92%（22/96），结节样不规则占比 20.83%（20/96）；钙斑中可见多个钙斑占比71.88%（69/96），可见一处钙斑占比 20.83%（20/96），未见钙斑占比 7.29%（7/96）；声影明显占比 75.00%（72/96），略有声影占比13.54%（13/96），无声影占比 11.46%（11/96）；视网膜脱落程度中，完全脱落占比8.33%（8/96），局部脱落占比 12.50%（12/96），无脱离现象占比 79.17%（76/96）。见表 4。

表4 RB 患儿超声检查特征（%）

3 讨论

RB 临床表现较为复杂，易发生于颅内并可向远处转移，对儿童生命造成威胁。目前临床治疗RB主要是通过化疗最大限度保留眼球和有用视力，但当肿瘤过大或出现转移风险时，会考虑实施眼球摘除术[6]。因此早期诊断和治疗是提高治愈率和降低死亡率的关键。

本研究中，RB 患儿初诊年龄以2 个月～3 岁患儿居多，且有家族遗传史和农村地区患病率较高，说明RB 常见于3 岁以下的儿童，且有一定的家族遗传史和地域性差别，原因是RB 是由肿瘤抑制基因RBI 突变或缺失引起的，遗传性占比较大，且农村地区疾病认知不足和医疗资源较为缺乏，患病率较高。本研究中初诊症状以白瞳症比例最高，其次为斜视，且大多为单眼发病。白瞳症俗称“猫眼”，是以患儿瞳孔区发亮，呈现黄白反光为主要临床表现，任何大小的肿瘤体均可表现为白瞳症[7]。本研究中RB 根据临床IRC 可分为A～E 期，由于该疾病大多数为婴幼儿，不能用言语表达视力或疼痛问题，家长不易察觉，因此疾病往往可发展至D、E 期，与本研究中IRC 分期中D、E 期分别占比较大相似。

RB 疾病CT 检查可发现斑块状或颗粒状钙化灶，是临床诊断本病的主要依据，眼部CT 平扫可以清楚显示出病变形态、位置、范围和密度，同时可观察眼球周围结构和肿瘤侵犯范围，平扫常以眼球内实质性肿块为主，多发于内后极区域，可见钙化征，而肿块内钙化是RB 的典型CT 表现[8]。本研究中RB 患儿的 CT 表现中Ⅰ期占比 64.58%（62/96），多表现为从眼球后向球内生长的软组织肿块，且可检测出肿块内钙化灶呈现斑点状分布，因此CT 检测中证实肿块内钙化对RB 的诊断具有一定的价值。眼部B 超是检查RB 的最主要的辅助检查手段之一，早期病变表现为实质性回波，较晚期可呈现囊肿性回波，并可出现钙化，本研究中眼底B 超结果显示，钙斑及声影检测灵敏度较高，由于定性诊断依据是瘤体内钙斑化[9]，而B 超检测中可见多个钙斑及声影明显的例数较高，可见B 超对于RB 具有较好的诊断价值。

综上所述，小儿视网膜母细胞瘤发病年龄集中在3 岁以下，无性别差异，初诊症状和就诊原因以白瞳症为主，有家族史和农村地区的患病率较高，临床分期晚期较多，临床CT 及眼部B 超均可帮助进行临床诊断。