致命的基因

王东梅

在2013年，著名影星安吉丽娜·朱莉进行基因检测后，发现自己癌症基因变异，令她患上乳癌和卵巢癌的风险比一般人高。她考量到她的家人先前相继因这两种癌症去世，不想经历同样的不幸，最后决定进行乳房和子宫切除手术，来阻断癌症发生的可能。

这个消息一出，立时卷起跨界的巨大讨论浪潮，在医学领域也是火热非常，延烧至今。朱莉之后，不少人开始热衷于通过基因测试来诊断自己的患癌风险，学者更把这样的现象称为安吉丽娜·朱莉效应。大家对她的举动有赞赏也有负评。反对者质疑她的决定过于激进，有可能误导民众，让他们以为假如通过检测发现癌症基因突变，就盖棺定论，必“癌”无疑。支持者则认为她是在分析了自家病史，然后做出的艰难决定。而且，凭借安吉丽娜·朱莉的知名度，大众视野才聚焦在基因医学和两个晦涩的基因名称——BRCA1和BRCA2。

致命缺陷细胞增生

BRCA是乳腺癌基因的简称（Breast Cancer Gene），现也被昵称为安吉丽娜·朱莉基因。BRCA基因记载着人体重要的修复机制，而這个机制的职责是修复受损的DNA，避免基因错误造成生理上的偏差。有时候，BRCA也得负责品管，告知老旧、有缺陷的细胞“时辰已到”，不让它们过度生长，继而变成肿瘤。所以，当BRCA基因出缺陷时，细胞就会没了分寸、胡乱增生，最后变成癌症。

临床研究证明了BRCA基因变异会影响癌症的发病率，打个比方，美国女性患上乳癌的几率普遍大约为12%，但如果BRCA基因有缺陷，患癌的风险将大幅增加至约70%。

切除乳房非唯一选择

虽然，安吉丽娜·朱莉的决定有大把的科研成果支持，但我们必须知道的是，切除乳房并非唯一的选择。在得知基因检测结果后，她也可以，更加频繁地做身体检查，假如发现有乳癌发病的迹象，再决定要不要做手术。

有研究在比较了这两种方案的优劣后发现，BRCA1和BRCA2有着细微的差别;带有BRCA2变异的细胞的恶性较低，所以对于这类患者，增加筛查是比较可行的门径。

另外，一些口服药物比如他莫昔芬和雷洛昔芬也许能降低患癌的几率。切除乳房是大手术，有着一定的风险，而且去掉这重要的女性象征，可能瓦解患者的自我价值，致使她们心理混乱、扭曲。

基因学不是神算

基因学不是神算，临床上估算出来的发病率也仅仅是预测而已。外科医生手中犹如阉割的那一刀，必须等患者仔细想清楚后，才能决定要不要下。而且，并不是所有带有BRCA基因变异的人都会患上乳癌，数据揭示，仅有约5%的乳癌患者被测出有BRCA缺陷。这是因为人体并非只有BRCA这一套修复机制，它的角色固然吃重，但其它基因配角也会影响乳癌的发展。

另外，种种外力因素比如种族背景，还有之前提到的家庭病史，也会改变发病率。目前，基因学的研究多以白人为对象，所以，这些项目所得到的结论，亚裔患者不能照单全收。