大龄发育性髋关节发育不良的诊治进展

钱瑜，姜华

贵州医科大学，贵阳 550001

发育性髋关节发育不良（DDH）是小儿骨科中最常见的四肢畸形之一，包括新生儿髋关节不稳定、髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节完全脱位多种的髋关节改变［1］。目前我国部分地区对DDH认识不足，导致错过最佳治疗时机，患儿往往需要接受手术矫正治疗。DDH的一般治疗原则是获得并维持髋臼股骨头的同心性复位。选择侵入性较小的保守治疗还是侵入性较大的外科手术治疗，具体取决于患儿的年龄和髋关节发育不良的复杂性［2］。目前，国际上对于大龄DDH的定义和最佳治疗方案尚无共识。笔者以6岁以上（包含6岁）的DDH患儿为大龄DDH患儿，对大龄DDH的诊治进展综述如下。

1 发病机制

DDH在中国的发病率为5‰，在国外为2‰～50‰，以女性居多，男女比约为1∶6，发病率在人种和地区间差异明显，这些可能与遗传因素、机械因素和内分泌因素等相关［3-4］。

1.1 遗传因素 最新的遗传学研究表明，DDH患者的遗传通常与常染色体显性遗传模式一致。已对具有多个DDH诊断个体的家庭进行了研究，这些研究已经成功地确定了许多与单侧或双侧髋关节发育不良相关的染色体位点。研究表明，参与DDH病理的主要基因有IL-6、转化生长因子β1（TGF-β1）和生长分化因子5（GDF5）［5］。IL-6与DDH有关，它在骨代谢、钙和维生素D水平的生理过程中起着复杂的作用，位于IL-6启动子的单核苷酸（SNPs）突变与骨关节炎（OA）相关［6-7］。TGF-β1是一种促炎细胞因子，控制细胞生长以及分化、增殖和凋亡是该蛋白的主要功能，在OA的发病机制中起重要作用［8］。广泛的骨骼疾病和关节的异常发育与GDF5基因的畸变有关，风险等位基因T导致GDF5启动子序列活性降低和OA风险增加［9］。PAPPA2是一种骨形成刺激剂，胎儿发育期间的成骨细胞和软骨内骨形成期间的分化软骨细胞表达PAPPA2的底物，而PAPPA2编码一种新的金属蛋白酶Pappalysin2。对小鼠的动物模型研究表明，Pappalysin2可能通过与IGF信号通路相关的蛋白质干扰软骨和纤维代谢而参与DDH的病因［10］。

1.2 机械因素 臀位产的胎儿股骨头向后下方移位，不在髋臼深处，出生时或出生后容易形成髋关节脱位。羊水可以保护胎儿免受外部压力，羊水越少胎儿受到来自子宫和腹壁的压力会越大，这种压力会诱发髖关节脱位。左侧出现髋关节脱位是右侧的3倍，据统计DDH左侧为60%，右侧为20%，双侧为20%。

1.3 内分泌因素 雌激素受体（ER）及雌激素对DDH的发生有重要影响。AKESON等［11］证实，17β-雌二醇会降低关节周围组织可溶性胶原蛋白水平，而胶原蛋白与雌激素呈负相关，推测雌激素降低胶原蛋白是引起髋关节脱位的原因之一。给家兔注射雌酮及黄体酮，发现雌性家兔均患DDH而雄性家兔没有［12］，推测雌激素及ER均与DDH相关。

2 临床诊断

2.1 临床表现 随着年龄的增长，其临床表现各有不同。大龄DDH患儿关节僵硬及患侧肢体短缩较明显，但双侧髋关节脱位的患儿双下肢肢体可等长，主要表现为步态摇摆、腰椎生理前凸加大。

2.2 体格检查 对于年龄较大儿童，由于肌肉挛缩的发展，Barlow和Ortolani检查的效用有限，观察这些患者是否存在腿长不等、大腿折叠不对称和有限的髋关节外展更重要。

2.3 影像学检查 ①股骨头和髋臼的充分骨化和发育，以及缺血性坏死（AVN）可以通过X线片进行评估。但是，由于患者体位和儿童骨盆骨性标志的统一性较差，通过X线片测量这些参数存在较大的误差。并且，X线片只是二维图像，故X线对股骨头的包容性显示并不完整。因此，目前已经不采用X线片单独评估DDH髋关节以指导手术方案。②CT检查具有轴向成像特征，能够评估股骨头与髋臼是否匹配，石膏固定时图像质量可靠，能够测量前倾角，当患者达到行走年龄时，影像学检查应首选螺旋CT和3D成像［13］。三维CT重建技术可对术前和术后的股骨头和髋臼进行生物力学分析，对截骨重建术的疗效评估及术式改良具有重要意义，增加了手术安全性与精确度。但是，CT无法显示软骨结构，患者软骨成分比重较大时，CT对股骨头包容反映的准确性会降低，并且CT有较高的辐射。③CT对髂腰肌腱、髋股关节囊、圆韧带及关节周围纤维脂肪组织的显示效果不佳，而MRI能清晰地显示DDH患者股骨头和髋臼的软骨形态学异常，这是髋关节复位能否成功的关键。姜梨梨等［14］提出，在治疗DDH前行髋关节的MRI检查，可以清楚探查影响患儿髋臼内堵塞的相关因素，帮助手术医师选择精确的手术方式，提高手术疗效，有效地预防各种并发症并降低致残率。髋关节的生长发育是软骨内骨化过程，以往X线和CT都不能显示软骨结构，不能有效反映髋关节形态学畸形以及生长发育过程。MRI检查可清晰成像骨与软组织结构，且无辐射，为临床医生全面三维评价髋关节提供参考依据［15］。但MRI费用较高，用时长，故目前并未作为常规检查。④关节造影可以勾勒出股骨头软骨的形状和位置，特别是显示出它与邻近的软组织（如髋臼软骨、髋臼唇）的关系，因此在评估髋关节疾病方面是一项有价值的技术，但该检查具有侵入性。一般仅以X线就能诊断大龄DDH，但应常规行CT三维重建了解髋臼发育情况，必要时行MRI。

3 治疗

大龄DDH患儿脱位程度往往较高，髋关节复位后臼内压力较大，常导致股骨头坏死及再脱位。为达到安全、稳定的头臼同心圆复位关系，需行股骨短缩旋转截骨［16］。截骨位置尽量选择在小粗隆下2 cm左右，避免大转子骨骺损伤与颈干角增大导致的术后髋外翻畸形。该术式同时可矫正过大的颈干角，截骨长短大约为股骨上端到髋关节的距离。

Dega截骨术［17］是治疗DDH最常用的截骨术之一，以“Y”形软骨上方不完全性截骨的髂骨作为铰链，改变髋臼方向。该术式最大的优点在于可以根据术中髋关节脱位程度和髋臼覆盖程度，调整截骨线位置，选择适当的髂骨部位作为铰链，使髋臼旋转的方向发生改变，选择性增加髋臼前、后、外侧的覆盖，从而使不同程度的髋关节发育不良得到纠正。

San Diego截骨术［18-19］与Dega截骨术的不同点是保留髂骨内侧皮质完整性，增加稳定性，通过髂骨外侧截骨、植入骨块可以矫正髋臼后上方的缺损，增加了髋臼后方的覆盖面积，导致髋臼前倾。植入骨块位置靠前，可增加髋臼前外侧缘覆盖。该术式适用于2～10岁的神经肌肉性髋关节疾病患者，伴有开放的“Y”形软骨和髋臼发育不良（定义为髋臼体积增大且髋臼指数大于25°）。

Pemberton截骨术［20］以“Y”形软骨作为铰链，髋臼顶向前侧及外侧旋转，改变髋臼的方向和容积，从而改善髋臼对股骨头前方的覆盖，是关节囊周围的不完全髂骨截骨术。其优点在于手术中截骨的范围小，不完全截骨保持了骨盆环的完整性，维持了骨盆的稳定。但Pemberton截骨术有可能引起髋臼“Y”形软骨的早闭，并且该术式对髋臼容积的变化仍然存在争议。适用于髋关节发育不良伴宽而大的髋臼，PEMBERTON本人建议手术年龄男孩在1～12岁，女孩在1～14岁。

Salter截骨术［21］至今仍在广泛使用。该术式从坐骨大切迹开始直行截骨，直到髂前下棘上方。下段用大巾钳夹向远侧和前方拉，以提供更大的前外侧覆盖，在截骨部位用两枚克氏针固定髂骨前嵴的三角形楔形。Salter截骨术中心边缘角可改善20°～22°，髋臼指数可改善10°。保守治疗后2年内髋臼角度没有改善或者5岁后髋臼发育不良持续存在是该手术的明确指征。大于9岁或10岁，很难充分移动髋臼来获得股骨头的足够够覆盖。Salter截骨术可平均改善髋臼角10°。患儿年龄过大特别是发育不良严重者，应采用其他截骨术。

骨盆三联截骨术一直是治疗骨骼未成熟患儿的重要方法，是对Salter截骨术原始技术的反复修改而成的。该术式沿骨膜外剥离达坐骨大孔，复位股骨头，骨膜下剥离髂骨外板，在保护闭孔神经及骼外血管的情况下，Ganz型骨刀沿髋臼下沟外侧在X线引导下调整方向完成坐骨截骨，同法在屈曲内收位，放松坐骨神经下完成坐骨外侧截骨，在髂耻隆起外侧完成耻骨截骨。最后，将髋臼向下、外、内侧旋转，X线示股骨头覆盖良好后，用螺钉固定截骨面，术后外展支架固定。在由于股骨旋转不良导致严重的步态功能障碍的情况下，或者在头臼不一致的情况下，可能需要股骨旋转短缩截骨。单切口技术软组织剥离较少、切口美观，并且可以在仰卧位进行，因此可以获得准确的术中X线片。

Steel三联截骨术是经髂骨、耻骨和坐骨的截骨术，从而使得髋臼得到矫正。Steel截骨术采用2个手术入路：经耻骨支经腹股沟内侧皮肤横切口，切开耻骨肌和耻骨，然后，从内收肌的背侧延伸到骶结节韧带以下；髂骨截骨术类似于Salter截骨术。与简单的截骨形式相比，Steel截骨术具有更高的矫正角，旋转空间大，不依靠Y形软骨，臼头间压力不大。适用于青春期晚期和成年期髋关节有重塑能力的髋关节高位发育不良；禁用于髋关节无重塑能力、股骨头坏死严重、婴儿期的DDH患儿。

Bernese髋臼周围截骨术［22］是将Ganz截骨和三联截骨相结合的改良式三联截骨方式。该术式将髋关节的髂骨支、耻骨支完全截断，并在坐骨棘上截断2/3坐骨支，完成不完全性截断骨盆环。游离整个髋关节，旋转髋臼，改变髋臼方向，使得股骨头得到合适的覆盖。此术可有较高的矫正角度，但手术过程复杂，容易出现坐骨神经麻痹、假关节形成等并发症。适用于重度髋关节发育不良，青少年和成人髋关节发育不良（一般为8～20岁）。

Birmingham连锁骨盆截骨术（BIPO）［23］是一种为降低Tonnis截骨术和Ganz截骨术后并发症的新型截骨方式。从后入路小切口纵向分离臀大肌附着点，保护坐骨神经，暴露视野，骨刀从坐骨大切迹到闭孔截骨，然后取前入路切口暴露髂骨和耻骨。耻骨于耻骨上支内侧进行截骨，髂骨截骨通过在骶棘韧带上进行三个互相连接的截骨，形成两个相等的间隙角。通过向前、外侧旋转髋臼，使髋臼前、外侧覆盖增加并尽量纠正前倾角。术中可用克氏针固定髋臼碎片，并通过屈髋、内旋来防止过度矫正引起髋臼撞击。该术式无关节内截骨，无需考虑髋臼骨折风险，所有的截骨都是在直视下进行，可以避免损伤重要的神经血管结构，具有手术时间短、技术要求较低、并发症少、透视少及术后康复快等优点。

股骨近端生长紊乱是大龄DDH患儿常见的难治并发症，如果未能得到有效的治疗，将会进展为OA，此时应选择一个既能保留股骨头又能延缓全髋关节置换术（THA）时间，又不会对THA造成不利影响的保髋治疗方案。目前，髋关节外科脱位技术（SHD）［24］在保髋领域逐渐被推广。外科脱位技术可以显示几乎360°的股骨头，并完全进入髋臼，通过SHD技术，可以安全地进行关节内手术，该术式对股骨头和髋臼软骨表面的医源性损伤可降到最小。

GANZ等［25］对Colonna关节囊成形术进行了改良，改良术式描述了一期进行SHD技术和关节囊成形的手术方式，且同期联合股骨短缩手术，降低了股骨头坏死率、关节僵硬和术后再脱位率。改良Colonna关节囊成形术是髋关节发育不良患者中股骨头软骨相对完好的年轻患者治疗的优先选择，有效且并发症少，可以推迟THA或使THA大大简化。适用于单侧髋关节发育不良，髋臼软骨损伤或假臼形成的完全脱位的10～25岁患者，禁用于股骨头软骨损伤者。

Chiari截骨术截骨线在坐骨大切迹与髂前下棘之间，紧贴关节囊上方，将截骨远端向内侧推移，取部分髂骨嵌于髋臼顶外侧间隙内，加大髋臼容积，使髋臼对股骨头覆盖达到100%。该术式髋臼内移增加股骨头覆盖，不能恢复中心性复位，为姑息术式，主要适用于年龄超过10～12岁的大龄患儿或骨骼发育成熟的早期成人。

ilizov骨盆支撑截骨术即支撑骨盆的股骨近端截骨术和股骨远端延长术。目前是在股骨近端使用预弯的锁定接骨板固定，远端使用带电动遥控马达的内置延长式髓内钉延长股骨。对于8～25岁完全髋关节脱位患者，该术式是一个比较彻底的解决方法，能有效延缓THA手术时间，且可以成功地矫正Trendelenburg步态和双下肢不等长，但其很大程度上改变了股骨解剖，这是很多医生难以接受的。

儿童DDH呈一种动态的发育异常疾病，应早期诊断，早期治疗。在我国，DDH并未能全国普及认识，许多偏远地区对该疾病认识不足，导致患儿初次就医时已超过闭合复位的年龄，错过最佳治疗时期。大龄DDH通常指6岁以上的患儿，因病程长，软组织挛缩明显，关节畸形严重，手术治疗难度大、并发症发生率高，疗效多不佳。故一部分学者认为，没有必要行根治手术治疗，而应顺其自然至成年后行THA或仅行挽救性手术。但是，这类患者常有腰椎前凸畸形、行走跛行、退行性关节炎致疼痛等症状，对其生活、生理和心理造成极大影响，所以目前主流的观点还是认为只要发育尚未停止，就应尽量矫正髋关节畸形，恢复髋关节的解剖结构，使得髋关节继续发育，从而改善髋关节功能，减少并发症的发生，降低病残率。

目前，对于大龄DDH患儿通过典型的临床表现及X线即可诊断，患儿有手术意愿时应常规行CT三维重建了解髋臼发育情况，对于有条件的患者可行MRI了解患儿髋关节周围软组织的形态学异常，以助于最终手术方式的准确选择。针对大龄DDH治疗方案国内外尚无统一指南，该年龄段患儿髋关节的病理变化更加复杂，尤其是髋臼，大多股骨头属于高脱位，位于假臼内。手术目的是使股骨头和髋臼恢复同心圆关系，同时让髋臼对股骨头覆盖良好，稳定髋关节。对于大龄DDH患儿，在切开复位的同时行骨盆截骨或股骨短缩旋转截骨作为常用手术方式，KOTHARI等［26］认为，仅切开复位而未行截骨治疗常需要进行二次手术。对于头小、臼大且髋臼前、外、后侧覆盖不足的患儿，可选择改良Pemberton截骨、Dega截骨、Sca Diego截骨等减容手术；而对于头臼基本匹配的大龄患儿，则不适于减容手术，此类患者若实施减容手术将会导致髋关节僵硬及再脱位，其中髋关节僵硬将会严重影响患儿日常生活及后期人工髋关节置换的治疗效果，故对于此类患儿的手术选择需要慎重，部分外展内旋位可以复位的患儿可以选择改变髋臼方向的Salter截骨、Bernese髋臼周围截骨、BIPO截骨等骨盆截骨术；对于髋臼条件不好，头臼不匹配，尽量不做切开复位的重建手术，年龄过大不适于重建手术的患者可以选择骨盆支撑截骨术或改良Colonna关节囊成形术，但这两种手术需要患儿高度配合，主动规范进行功能训练。截骨手术方式众多，适应证及禁忌证各不相同，不能盲目选择，应根据DDH患儿的髋臼形态及发育情况进行个体化手术治疗。