超声诊断胎儿淋巴管瘤合并全身水肿并单脐动脉畸形1例

杜学燕，闫瑞玲

(1.甘肃中医药大学 临床医学院，甘肃 兰州，730000；2.中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院超声诊断科，甘肃 兰州 730000)

1 病例

孕妇，26岁，孕1产0，孕12周，来我院行常规NT检查。超声仪器为GE10超声诊断仪，凸阵探头，探头频率为3.5MHz，B超所见：宫内可见成形胎儿，头臀径约5.5cm，胎儿颈部探及一分隔状囊性占位，大小约2.4cm×2.0cmm×1.5cm，胎儿全身皮下组织水肿增厚，呈“太空衣”样。胎盘位于前壁，呈0度成熟，脐带内仅见一条脐动脉及一条脐静脉。超声诊断：(1)中孕单活胎；(2)胎儿颈部分隔状囊性占位，考虑囊性淋巴管瘤；(3)胎儿全身皮下组织水肿增厚；(4)单脐动脉(左支缺如)。后引产证实超声诊断。

2 讨论

胎儿淋巴管瘤又叫胎儿淋巴水囊瘤，占胎儿畸形的2%—3%[1]，是导致孕早期胎儿死亡的常见胎儿先天疾病之一，该疾病是由于淋巴途径的发育缺陷引起的，通常始于妊娠6周末，缺陷是由于淋巴系统发育过程中胚胎淋巴囊无法与静脉系统连接所致[2]，主要发生在颈部，5%发生在腋窝、纵隔、腹膜后，亦可发生四肢、腰背部及骶尾部[3]。病因约75%与染色体异常有关，为常染色体显性遗传疾病[4]，由于淋巴管发育不良，淋巴液回流障碍或淋巴液渗漏，继发淋巴组织水肿及周围组织水肿，继而胎儿全身水肿，循环衰竭甚至胎儿死亡，典型的超声声像图表现为，胎儿头颈部包绕较大的囊性肿物，囊内有网状分隔，较粗的分隔位于中部，由胎儿颈部结缔组织构成，可作为识别本病的标志[5]，本例为有分隔淋巴管瘤合并单脐动脉畸形并全身水肿，超声表现较典型，依据声像图特征，可及早发现。超声检查可以准确地识别淋巴管瘤、明确定义淋巴管瘤的解剖位置和范围，监测肿瘤大小和生长速度，可作为此病早期诊断的首选检查方法，是准确诊断淋巴管瘤和评估重要预后因素的可靠手段。