脊柱囊性血管瘤病二例

陈耀萍, 梁馨予, 张晗玥, 邱士军

病例资料患者1，女，16岁，2个月前因运动时摔倒致背部剧烈疼痛、不能活动而入院。专科查体：被动仰卧位，右侧腹壁有淡黄色色素沉着，脊柱生理弯曲存在，Th8～Th12棘突压痛(+)。辅助检查：血常规、凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、降钙素原、24小时尿钙及尿磷和P2微球蛋白均未见异常。X线片示胸腰椎及骨盆的骨质密度稍减低，Th12的椎体呈楔形改变、骨质密度增高(图1a)。CT检查示脊椎及附件内有多发溶骨性骨质破坏，部分边缘可见轻度硬化边，部分病灶内可见分隔影。MRI检查示脊椎及附件内有多发片状、条片状长T1、长T2信号，增强扫描呈不均匀强化(图1b～c)。外院PET-CT示中轴骨及附肢骨广泛囊状溶骨性骨质改变，病变区代谢活跃。行Th12椎体和坐骨的活组织检查，组织病理学检查均未见明显恶性病变(图1d)。综合患者的影像学表现、骨代谢检查和血液检查结果，经排它性诊断，最终诊断为脊柱囊性血管瘤病。

患者2，男，20岁，因胸痛五天，有外伤病史而行胸部X线检查，发现左侧第4肋腋部有骨质破坏，随后入院治疗。专科查体：主动位，脊柱生理弯曲存在，腰背部压痛(+)、叩击痛(+)。辅助检查：血沉、感染八项、生化21项、内分泌检查、风湿相关指标和骨代谢指标均未见明确异常。CT示双侧肩胛骨、左侧肱骨头、肋骨及Th4、Th9、Th10、T12和L2椎体内可见多发囊状低密度影，部分病灶内可见分隔，边缘清楚，有轻度硬化边(图2a)。MRI示脊柱多个椎体及附件区、右侧髂骨关节面下有多发大小不等的类圆形长T1、长T2信号，病灶在压脂T2WI上呈高信号，边界尚清，增强扫描可见强化(图2b～c)。行Th10椎体穿刺活检，镜下显示碎骨及骨髓组织，造血增生活跃，粒红比例大致正常，各阶段细胞可见，比例未见明显异常，巨核细胞可见，散在少量淋巴细胞，并有少量反应性新生骨，未见明确恶性病变(图2d)。结合患者症状、相关实验室检查结果及病理表现，诊断为囊性血管瘤病。

讨论脊柱囊性血管瘤病(spinal cystic angiomatosis，SCA)是一种极为罕见的良性疾病，为主要累及中轴骨骼及附骨的多灶性的血管瘤或淋巴管瘤样病变，部分病例可累及内脏器官，如脾脏、肝脏和肺等，文献报道约1/4的病例脾脏可受累[1]。SCA的发病机制尚不清楚，部分研究认为本病是由先天性血管畸形所致，或是由于骨内淋巴管的异常存在及增殖不受控制(主要受血管内皮生长因子调控)所致[2]。病变初期患者一般无明显症状，后期可因继发性的病理性骨折而出现局部疼痛，严重者出现下肢行走困难、脊柱侧凸等表现，部分累及肺部的患者可出现胸腔积液甚至乳糜胸等。SCA的发病率男性多于女性，平均发病年龄约为22岁，有文献报道了60岁以后的迟发性病例[1,3]，提示本病或许有2个发病高峰。本文2例患者均为青少年，均因局部疼痛或外伤后疼痛就诊，且除骨骼外未累及其它脏器。

SCA是一种良性疾病，通常表现为溶骨性的骨质破坏，因此，少部分病例报道有碱性磷酸酶升高，但大部分实验室检查无异常。其基本病理组织学主要表现为多发囊样扩张的管道状结构，内包含血液或淋巴液，囊壁内衬一层扁平状内皮细胞[2,4]。SCA患者情况一般较稳定，部分可自愈，但有少数病情会进展，其预后和并发症因骨质破坏的部位和程度以及内脏受累情况而有很大不同。

SCA的主要影像学表现为广泛的溶骨性破坏，主要累及椎体及附件[2-5]。CT上表现为溶骨性骨质破坏，部分病灶内可夹杂圆点状或条索状骨小梁、呈“栅栏”样改变，边缘可有硬化边，骨皮质一般无破坏，无骨膜反应或周围软组织受累。MRI上病灶主要表现为多发长T1、长T2信号影，一般无骨髓水肿表现，部分病灶内可含有脂肪成分而出现短T1、长T2信号区，病灶内合并出血时在MRI上的信号特点更加混杂[6]，增强扫描病灶一般有轻度强化表现。PET-CT检查并无特异性，病灶可无代谢活性或表现为非病理性的代谢活性增加。除典型的影像学表现及临床特征之外，SCA的确诊需要通过骨活检来排除其它病变，有时需多次重复活检才能达到最终诊断。

SCA主要应与以下疾病进行鉴别。①内分泌疾病如甲旁亢患者：一般表现为全身多发骨质破坏，临床上有全身酸痛、疲惫无力等表现，且原发性甲旁亢可引起高血钙、低血磷、高尿钙、高尿磷等改变。②朗格汉斯细胞组织增生症：可累及中轴骨，少见累及四肢远端，病变椎体可呈“扁平椎”改变，椎旁软组织肿块不少见。③侵袭性血管瘤病：一般亦为排除性诊断，主要表现为骨组织溶解破坏，全身骨骼均可累及，以肩胛骨、骨盆或下颌骨多见[7]。此外，还应与转移瘤、磷酸盐尿性间叶瘤和多发性骨髓瘤等疾病进行鉴别。

目前对SCA的治疗方法尚无定论，以支持性治疗居多，如骨折固定、并发症的外科治疗等。临床上还可使用双磷酸盐来减少骨溶解、增加骨矿化[1]；放射治疗和干扰素的治疗也有报道，但疗效并不确切[3]。

总之，SCA是一种罕见的涉及血管和淋巴系统的疾病，好发于青少年，主要累及中轴骨，表现为广泛溶骨性骨质破坏，实验室检查一般无特殊异常。仔细分析患者的病史和影像学特征有助于提示诊断，但确诊一般需依靠骨活检，并需排除其它病变。