先天性心脏病不可怕

黄鹏

先给大家一个概念：先心病不可怕，可怕的是不懂先心病。根据大数据统计，在过去的60年里，先天性心脏畸形患者的诊断和治疗取得了巨大的进步，现在90%的先心病可以治愈，98%的先心病可以治疗。为了让大家更好地了解先心病的现状，我们从下面几个方面来聊一聊先心病。

流行病学资料显示，我国现有先天性心脏病患儿200余万，且每年新增十余万，位居我国出生缺陷儿的第一位。先天性心脏病使许多患儿家庭因病致贫或因病返贫。

党和国家在全面建成小康社会的进程中，对先天性心脏病患儿的救助十分重视。国家卫健委连续多年在农村贫困人口大病专项救治工作的通知中，把先天性心脏病列入其中;全国各省、市、自治区均已将先天性心脏病纳入儿童大病保障的范畴;社会慈善机构和许多大医院陆续开展了先天性心脏病的免费救治。在人大和政协会上，委员和代表更是呼吁在贫困地区建立先心病的筛查救治体系。那么，作为普通民众，我们应当注意些什么呢？

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截至2015年底，我国0～14岁儿童2.27亿，其中学龄前儿童超过1亿;近几年，每年新出生人口都保持在千万以上。按照先心病1%左右的发病率，每年全国约有12万的先心病患儿出生。据《2019年中国心外科手术和体外循环数据白皮书》报告，全国当年完成先天性心臟病手术数81 246例，较2018年增加了3 430例，先天性心脏病手术占心血管手术总数的32.0%，摆在我们面前的任务依然艰巨。随着第三次生育高峰诞生的婴儿进入生育年龄，以及全面两孩政策实施，新生儿增加，先心病的压力是必然的。说到这里，大家都有一个疑问，先心病是不是很恐怖？是不是绝症？会不会让家庭负债累累？将来孩子是不是会丧失劳动能力？针对这些常见的问题，我们来为大家答疑解惑。

什么是先心病

先心病是指由于胎儿时期发育异常或缺陷，导致出生时就有的心脏和大血管畸形。在这一句话中有几个关键词：心脏、大血管、胎儿期、异常、出生、畸形。展开来讲，心脏和大血管关键发育时期是妊娠2～7周，这是孕妈妈最要关注的时期。心血管发育停顿、退化异常导致的结构和功能的缺陷，是先心病的发生机制。而出生时就有，说明这种疾病是与生俱来的;严重的先心病，其损害是从出生就开始持续存在。

引起先心病的几大原因

迄今为止，科学家和医务工作者还不能确定先心病的明确原因。但是，我们还是找到了一些答案。大致分为遗传因素和环境因素两大类。

先来谈谈遗传因素。我们往往可以看到唐氏综合征的孩子合并先心病，这就是一种典型的遗传因素所致的疾病。约20%的先心病和遗传因素有关，包括单基因或多基因缺陷，染色体畸变，遗传代谢障碍所致的心血管畸形，等。常见的有Down综合征、Noonan综合征、Di George综合征、Williams综合征、Turner综合征等。

如果说遗传因素难以发现和避免，那么大家的注意力更多的集中在非遗传因素。首先是母亲相关因素，约占先心病相关因素的40%，包括妊娠期糖脂代谢异常、妊高症、甲亢、妊娠期服药、病毒感染等。其次就是物理因素，如空气污染、电离辐射、放射性药物等。还有就是化学因素，如农药、油漆、杀虫剂、甲醛等。

所以，正规的产前检查和良好的备孕意识是非常重要的。在临床工作中，一些年轻的孕妈由于平时月经不规律等因素，怀孕了可能都不知道。这样在胚胎发育的关键时期就有可能暴露在危险因素下。但短时暴露在危险因素下也不要过分紧张，因为好的心态也是胚胎发育必不可少的。这个时候应该去专科就诊，听取专业医生的建议，同时做好正规的产检。

先心病的分类和症状

按照通常的习惯，先天性心脏病分为简单的非发绀型的先天性心脏病、复杂的发绀型的先天性心脏病，还有不发绀的复杂先心病。复杂发绀型先天性心脏病占比不到50%。在复杂的发绀型的先天性心脏病当中，最常见的是法洛氏四联症和肺动脉瓣狭窄，各占先天性心脏病10%左右的比例。还有完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位引流、主动脉弓中断等，这些都是复杂的先天性心脏病。还有更复杂的先天性心脏病做不了根治手术的，包括左心发育不良，三尖瓣闭锁单心室等。不发绀的复杂先心病包括血管环、主动脉弓缩窄、心脏肿瘤、瓣膜畸形等。

说起先心病，大家第一印象就是嘴巴发乌、气喘吁吁、活动受限。这都是一些典型的缺氧、心衰表现，可以一眼看出，及时就医，规范治疗。最怕的是一些“沉默的杀手”，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，平时没有任何症状，偶尔有些“肺炎”表现，容易让人忽视。如果任由这种反复的肺部感染、发育不良持续下去，一直到严重时出现心衰、肺动脉高压导致发绀等症状，往往让家长追悔莫及。

及时发现，择机手术

在临床工作中，我们关注度第一的是先心病的发病原因，第二就是什么时候做手术。不知道是从那个年代开始，“等一等”“观察一下”“看能不能长好”“先心病要三岁以后做”等观点深入人心，可怕的是一些医务人员也有这样的观点。

发现或者疑似先心病，第一时间要去专科就诊。这是先心病救治工作中最基础也是最重要的一环。具体到手术的合适年龄，需要个体化对待。大动脉转位、主动脉弓离断、肺动脉闭锁、完全性肺静脉异位引流，要在新生儿期矫治，甚至可能急诊手术。法乐氏四联症、右室双出口、完全性房室间隔缺损等，要限期做手术，可能在3～6月大时手术。简单的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄，如果病情严重，导致心功能不堪重负，可能在新生儿期就要手术;如果没有明显症状和影响，也可以择期手术，也有更多的手术方式。现在心内直视术、超声引导下经胸或者经皮的介入治疗、DSA下介入治疗都是治疗利器。

儿童先心病救助政策

在党和政府的高度重视下，国家医疗保障政策惠民力度不断升级，2011年开始，全国农村参加新农合家庭14周岁及以下（0～14岁）儿童患先天性心脏病，家长无须或只需支付少部分费用，就能在定点医院为孩子解决病痛之苦。

近年随着医疗保障体系的完善及日益健全的制度，全国重大疾病新农合先天性心脏病救治保障范围及力度扩大，多个病种实施单病种管理，家长只需支付病种限额费用的20%;而在湖南省儿童医院心胸外科，多家社会慈善救助机构与国家医保大病救助政策并举，实现相互衔接、多层次兜底治疗费用的保障网，先心病儿童家庭的疾病医疗后顾之忧大幅度减轻，全民健康水平显著提升。