抗癌治疗中的基因检测

□ 黄海

“医生，我检查出了××癌症，听说××靶向用药效果很好。你看我适合使用吗？”

“您做过基因检测吗?能将结果给我看看吗？”

“抗癌治疗，还需要做基因检测？这是为什么？”

癌症的本质是基因突变

癌症是由导致细胞不受控制生长的错误DNA 积累引起的，这种基因的不断累计导致细胞出现异常行为，失去控制并破坏免疫系统，最终导致癌症的发生。

既然癌细胞不是外来的，那么肿瘤的本质可能有以下情况：1.细胞本身老化，发生基因突变；2.人体正常细胞对外界不良环境的适应，长期持续不良环境刺激，使机体功能代谢失衡，诱发细胞基因突变。

基因突变是肿瘤发展中的一个现象，本质是细胞内外环境改变，导致细胞代谢异常，引起细胞周期的紊乱。

基因检测是什么

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA 进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息做检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。这使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

癌症治疗中基因检测的目的

目前基因检测的应用较多集中在肿瘤晚期患者。一般认为，肿瘤的起源在于有害基因突变的积累，肿瘤与基因突变有关。因此，在肿瘤治疗领域中，基因检测的主要目的有：一是基因检测可以协助医生寻找潜在的药物治疗方案，例如非小细胞肺癌患者，使用靶向治疗的机会非常高，部分患者在治疗过程中可多次进行基因检测，根据基因变化情况更精准地选择治疗的方案；二是晚期肿瘤患者血液中的ctDNA 浓度高，检测敏感性强。而且对于肿瘤的复发和转移，也可以通过基因检测做相应的预测。

基因检测让恶性肿瘤成为一种慢性病

恶性肿瘤中发病率最高的肺癌，过去传统治疗手段主要是手术、化疗和放疗，对于比较晚期的病人，通常手术无法取得根治性的效果，病人的生存时间往往只有10 个月左右。而自从进入精准医疗时代以后，随着人类基因组计划的完成，研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因，即肿瘤的驱动基因。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。很多肺癌的病人确诊后，都要进行肿瘤组织的基因检测，然后再根据基因检测的结果，选择适合病人的治疗药物。有驱动基因突变的病人，选用相对应的靶向药物，这些使用了靶向药物治疗的病人，生存时间较过去只能进行化疗的病人提高了好几倍，平均生存时间达到了3 年以上，很多疗效好的病人生存7 年甚至10 年都不稀奇。过去让人谈之色变的肺癌，现在渐渐成了可治可控的慢性病。