儿童孤独症人工耳蜗植入1例

王倩 罗意 李佳楠

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部

2国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

3聋病教育部重点实验室

4聋病防治北京市重点实验室

孤独症（Autism），又称自闭症或孤独性障碍（Autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。一般该病起病于患儿3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征[1]。孤独症的患病率报道不一，其在儿童阶段发病率为0.6%左右，男女比例约为3～4:1。俞蓉蓉在我国搜集2000～2010年儿童孤独症患病率调查研究文献共16篇，地区分布为10个省市。实际调查132788名儿童。我国10省市儿童孤独症患病率在0.28%～25.0%之间[2]。临床对其诊断需要详细记录病史，有少部分患儿的临床表现不典型，如发病年龄较晚。这些孩子可诊断为非典型孤独症。但仍需对其进行长期跟踪随访，以做出最后诊断[2]。本文对一例儿童孤独症合并听力损失行人工耳蜗植入的患儿进行报道。

1 临床资料

患儿，女，9岁，于2013年8月来我院就诊。患儿半岁后，家人发现其对声音无反应，一直未予重视，未做任何治疗。后于2013年6月份（2岁）到其他医院就诊，行脑干诱发电位及耳蜗电图检查，双耳听力无反应结果，建议来我院行电子耳蜗植入术。患儿不会说话，入院查体精神状态良好。毛发稀疏，呈淡黄色，虹膜蓝染。

听力学检查结果显示：（1）ASSR:左耳1000Hz在114dB HL引出反应，500、2000、4000Hz均未引出反应，右耳均未引出反应；（2）声导抗鼓室图双耳A型，声反射均未引出；（3）ABR阈值：双耳100dB nHL未引出；（4）40Hz AERP：左耳120dB nHL引出反应，右耳120dB nHL未引出反应；（5）DPOAE：双耳各频率未引出有意义的DPAOE结果。颞骨CT结果显示：双侧颈静脉球高位，余颞骨CT未见明显异常。内听道磁共振水成像结果显示：右侧内听道内见纤细血管影。该患儿PAX3基因ivs5-1G＞A杂合致病突变，确诊为Waardenburg综合征。

患儿全麻下在我院行右侧人工耳蜗植入，植入体型号为美国AB公司HiRes 90K，处理器型号为PSP。术中监测阻抗正常，各电极均可引出反应。患儿内听道史式位X光成像结果显示人工耳蜗电极均植入耳蜗内，见图1。开机后无法完成主观行为测试（VRA），故进行ECAP（NRI）测试。结果显示：1、4、7、10、13、16号电极均可引出反应，如图2，可得到拟合阈值。打开麦克风后，患儿表情有细微变化，不寻找声源。目光一直停留在周围其他事物，与调机师没有目光接触，对比较大的声音没有不舒适的表达，未出现哭闹表现。将声音再次提高，患儿会在拍手时出现眨眼的情况，仍然没有哭闹反应，依然专注自己的玩具。分析原因可能由于在刚开机时，幼龄儿童对声音没有大小的概念，但眨眼已经显示刺激声的不适，遂将电刺激量略降低，再次打开麦克风患儿没有眨眼不是表现。

图1 患儿术后X光片成像Fig.1 X-ray imaging after implantation in case 1

图2 患儿NRI测试结果Fig.2 Children’s NRI test results

由于患儿开机时的表现异常，无目光交流，调机师建议家长对孩子进行精神状态及智力评估。开机三个月后患儿于当地康复中心进行格里菲斯测验不能配合，在当地市妇女儿童保健中心进行儿童孤独症评定量表(CARS)测试得分：40.5，为孤独症中等征象。克氏孤独症行为量表（CABS）2级2分，3级22分（＞14分），累计分数24分。并依据美国精神障碍诊断和统计手册第四版（The Fourth Edition of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-IV）孤独症诊断标准诊断为孤独症。

患儿术后效果评估显示：开机后3年（2016年3月），行Gesell婴幼儿发育量表评价，患儿检查基本合作，目光交流少。一般发育水平月为23月，患儿各项发育均落后于正常儿童；常规脑电图监测结果显示：异常儿童脑电图，两枕α波指数略减少；克氏孤独症行为量表（CABS）结果：2级4分，3级16分（＞14分），累计分数20分；听力语言评估：患儿主观不能配合，MAIS问卷11分，SIR问卷0分，CAP问卷3级。患儿术后前两年在康复机构康复，每天半日听觉言语康复，半日自闭症康复治疗。后因自闭症康复效果不明显以及家庭经济支持困难没有继续做相关康复，改为在聋校上日常大课。目前患儿不会说话，母亲呼唤其名会答应，听到敲门时会开门，听到放烟花的声音会觉得吵、捂住耳朵。其孤独症状态时好时坏，轻微时较安静，可自理穿衣、吃饭；不甚合群，不与人对视；会做简单加减法，喜欢绘画。状态不好时情绪激动，会大吵大闹，不停活动、转动；介意别人眼光，极易流泪；不能自行进食，重复做同等动作，只专注自己感兴趣的事物。

该疾病建议与以下综合征鉴别诊断：（1）Rett综合征：仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差[3]。（2）阿斯伯格综合征：有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍[4]。

2 讨论

儿童孤独症一般在2岁后得到确诊，比听力障碍的诊断晚，是导致儿童残疾的主要疾病之一。本例患儿在进行人工耳蜗植入后确诊有孤独症，提示临床在术前在给患者进行必要的听力评估之外，更要注重幼龄儿童精神智力方面评估，为患儿家长提供更多治疗效果预测以及术后康复指导。患儿同时合并Waardenburg综合征，有明确虹膜蓝染特征，通过基因诊断技术可获得确切结论，提示术前基因诊断的重要性。由于Waardenburg综合征患者视网膜色素比较少，对较强的光线会产生不适，建议其采取必要避光措施，如佩戴太阳镜。

本病例中孤独症患儿人工耳蜗术后调试是其后期听力康复的关键，也是难点。患儿不能像一般儿童可配合调机（有主观反应，如做小儿行为测听），亦不会有眼神交流，因此需要借助客观测试方法为其进行调机[5]。若患儿听神经及耳蜗结构正常，通常采用ECAP、ESRT等技术测试，得到可参考的调机参数（如T值）。如患儿合并耳蜗畸形、内听道狭窄、听神经病等结构功能异常疾病，则会给调机带来极大困难。调机师应时刻关注患儿在调试过程中的各种反应、面部表情及动作，观察其在接受电刺激时是否有哭闹、摘除人工耳蜗、表情细微变化等反应，并适当调整电刺激量，避免引起患儿不适。

在以往研究中，部分Waardenburg综合征患儿出现智力缺陷现象[6]，而儿童孤独症更会导致患儿有严重智力缺陷。儿童孤独症患者由于其配合能力很差，严重影响术后康复效果，应在进行听觉言语康复的同时进行精神智力康复训练，并按照精神科医生医嘱服用药物控制孤独症症状。语言障碍是孤独症儿童最为普遍的现象，他们不能够清晰地表达出自己的意愿和想法，无法与常人进行有效的交流，失去了人与人之间的沟通机会，这样使得其在各种残疾中表现更为明显[7]。Anat Zaidman-Zait[8]等探讨儿童耳聋和孤独症谱系障碍双诊断人工耳蜗植入后的养育经验，充分验证术后康复的必要性和有效性。本病例中患儿一直未能学会言语，因家庭条件问题后期没有继续进康复学校。但家长一直寻求康复方法在家为其训练，目前孩子主要对其母的声音指示反应明显，如有条件仍建议持久坚持的对其进行言语康复。目前已有报道中，曹永茂[9]等发现孤独症患儿于调机6个月后听觉功能有所改善，声音感知能力提升明显。Adrien[10]等对15例有孤独症病史和人工耳蜗植入史的儿童进行分析，术后67%以上的患儿言语感知能力明显提高，60%以上的患儿言语表达能力明显提高。他的研究发现人工耳蜗植入后的三大改善是名字识别、对口头请求的反应和对音乐的享受。人工耳蜗植入术后，孤独症患儿生活中改善最多的方面似乎是照顾他人的要求和遵守家庭惯例。值得注意的是，对环境的认识是儿童由于人工耳蜗植入而得到的最高级别的改善。因此，该类患儿选择人工耳蜗植入术无疑为后期选择语言康复训练提供了可能[11]。

本例孤独症患儿所患耳聋疾病较为复杂，但其人工耳蜗植入术后效果仍然有积极意义。根据以往经验及本病例观察，对于相似孤独症合并听力损失的儿童，作者仍然认为人工耳蜗植入是有效的治疗方法。由于目前尚无适合普遍儿童孤独症患者的统一有效治疗方案，且各自教学方法、水平有所差异，对该类患儿康复仍需要针对个体分析病情，制定不同的学习课程。为帮助孤独症患儿寻求最优治疗，需要家庭、医院及康复学校相互沟通合作，创造最佳的治疗环境，帮助其恢复听力，并适应日常社交及沟通。