1例罕见直肠肉瘤样癌的影像表现及综合分析

朱紫凝，林 芳，张 蓓

（吉林大学白求恩第一医院放射线科 吉林 长春 130021）

1 病例

患者，男57岁，因“排便困难2 周”入院，既往冠心病史7年。查体：腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肠鸣音未见异常。膝胸位肛门指诊：进指约4cm 可触及直肠右侧粘膜下肿物，无法触及上缘，粘膜表面光滑，质硬，活动度差，将直肠左侧挤压，肠腔狭窄，退指指套无血染及脓染。实验室检查：癌胚抗原（CEA）26.08ng/ml、糖类抗原（CA199）33.99ng/ml，神经元特异性烯醇化酶（NSE）36.28ng/ml。肠镜（外院）示：距肛门约5cm 可见隆起性包块，肛侧可见黏膜破溃，其余黏膜未见明显异常，质地较韧，肿物致肠腔变窄。直肠彩超示：骨盆直肠间隙占位（不除外来源于直肠前壁肌层的肉瘤可能）。盆腔磁共振平扫＋扩散加权成像（见图1）：盆腔内见团块状异常信号影，大小约7.0×7.2×11.8cm，T1WI 呈等及稍低信号，T2WI 呈高及稍高信号，DWI 可见弥散受限改变，病变上至骶1 椎体下缘水平，下至盆底，与直肠中下段分界不清，与邻近前列腺及精囊腺分界不清，直肠受压向左侧移位，盆腔脂肪间隙浑浊。全身麻醉下行手术探查：腹膜反折处直肠可触及一实性肿物，仅能触及肿物上源，考虑直肠壁来源，侵及直肠浆膜，局部破溃，出血，与周围粘连紧密，无法切除，取部分肿物送病理，并行横结肠造瘘术，术后患者恢复可，造口排气排便正常。术后病理示：（直肠壁肿物）不整形组织一堆，体积2cm×1.5×1cm，镜下见梭形细胞弥漫分布，核呈长椭圆形，异型性明显，核分裂像易见，瘤组织内见大量坏死。免疫组织化学结果：Vimentin（+）,CK-pan（+）,Ki-67（+60%）,CDX-2（-）,CK-20（-）, CK-7（-）,Vilin（+,-）,TTF-1（-）,Desmin（-）,SMA（-）,HMB45（-），S-100（-）。结合病史及病理结果（见图2）：考虑肉瘤样癌。术后建议患者至肿瘤科治疗，患者要求出院，未能进行随访。

2 讨论

肉瘤样癌是一种罕见的、高度侵袭性的恶性肿瘤，同时具有上皮和间叶组织成分[1]。肉瘤样癌可发生在人体的多种器官，包括头颈部、肺，乳腺，膀胱，前列腺，发生在胃肠道者少见，主要是食管和胃[2]，发生于结直肠者罕见，国内报道的关于直肠的肉瘤样癌仅仅数例。肉瘤样癌的发生机制存在争议，目前多认为是癌细胞在肿瘤发生、发展过程中异向分化的结果[3]。大多数肉瘤样癌为单克隆起源，Delahunt 等认为肿瘤的发展中存在P53 基因突变[1]。

直肠肉瘤样癌多发生于中老年男性，临床表现缺乏特异性，大多数患者可出现排便困难，便血，腹泻，腹痛，腹胀等症状，本例患者主要以排便困难为主要症状。影像学表现无特异性，多呈较大的囊实性肿物，边界欠清，可有假包膜，实性部分密度或信号不均匀，常见坏死、出血或囊变，增强扫描肿瘤实质部分呈不均匀强化，中央低强化区多为肉瘤样梭形细胞成分[4]。本病需与直肠其他恶性肿瘤鉴别：①直肠腺癌，病变部位肠管壁多呈不均匀增厚，肠腔狭窄，增强扫描可见明显不均匀强化，周围脂肪间隙浑浊，可见肿大的淋巴结。②直肠淋巴瘤，病变部位肠管壁多广泛或节段样增厚，密度多均匀，较少引起管腔狭窄和梗阻，增强扫描可见轻中度强化。③直肠恶性间质瘤，病灶多呈软组织肿块影，平扫密度或信号不均匀，边界不清，可见坏死及囊变，增强扫描可见明显不均匀强化，部分病灶内可见条状、簇状肿瘤血管影。因此，CT及MRI 可显示病变的部位、范围、形态、黏膜面及浆膜面的改变，有无周围脂肪间隙浸润及邻近器官侵犯、有无淋巴结及远处转移等[5]，对于治疗方式的选择及评估预后具有重要作用。

直肠肉瘤样癌的最终确诊主要依据病理及免疫组化结果，当肉瘤样成分主要由梭形细胞构成，但在形态学上或者免疫组化中含有上皮成分时，应诊断为肉瘤样癌[1]。本例患者的免疫组化结果Vimentin，CK-pan，Ki-67,均为阳性，有上皮样成分的标志物CK-pan 表达，结合病理结果，考虑肉瘤样癌。

肉瘤样癌生物学行为差，具有高度侵袭性，易通过淋巴及血行转移，最新WHO 关于消化道肿瘤的分类中，将此类肿瘤归于未分化癌。目前还没有针对直肠肉瘤样癌的具体的治疗指南，治疗方式应该根据肿瘤分期决定，原则上采取根治性手术为首选的综合性治疗，肉瘤样癌对放化疗不敏感，对无法手术切除或手术无法切除干净者可全身化疗和局部放疗[6]。由于肿瘤的微小转移或局部复发，患者的预后差，术后仍有较高的死亡率[7]，影响预后的主要因素包括肿瘤分化程度和临床分期。由于本例患者失去了手术机会，最终建议转至肿瘤科进行综合治疗。

综上所述，直肠肉瘤样癌是一种恶性程度高、侵袭性强的肿瘤，临床症状及影像学表现缺乏特异性，应注意与直肠腺癌、恶性间质瘤、恶性淋巴瘤等恶性肿瘤相鉴别，病理及免疫组化是确诊的金标准，首选的治疗是根治性手术为主的综合性治疗，对于需要化疗者应选用针对浸润癌成分的化疗方案，而非选用针对所谓肉瘤的化疗方案[6]，预后较差，放化疗能否改善患者的远期预后需要进一步证明。