肠病性肢端皮炎1例

伍 伟，郑栋权，范 婷，向展翔，王 军

(皖南医学院第一附属医院 弋矶山医院 皮肤性病科，安徽 芜湖 241001)

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica，AE)是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，主要影响锌的吸收，导致锌缺乏。本病临床特征为腔口周围及肢端皮炎、秃发和腹泻三联征。此病极易被误诊为湿疹、皮炎。现将明确诊断的1例婴儿AE临床资料报道如下。

1 临床资料

患儿，女，3个月余。因头面部及臀股部红斑、糜烂及渗出伴腹泻2月余，于2019年5月17日至弋矶山医院皮肤性病科就诊。患儿于2个月前头面部、会阴部及臀部等部位陆续出现大小不等的红斑，继而出现糜烂、黄痂及脱屑，皮损尤以枕部及臀部为重。在外院曾诊断为湿疹，外用丁酸氢化可的松乳膏和莫匹罗星软膏等外用药物治疗无效。病程中伴腹泻，大便呈水样，每日2～5次，无黏液及脓血。曾在外院多次诊断为胃肠功能紊乱，予益生菌调节肠道功能治疗无效。患儿系第2胎足月顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚，患儿哥哥无类似疾病史，家族中无类似疾病患者。体检：一般情况可，各系统检查均无异常，浅表淋巴结未触及增大。皮肤科检查：眼周、口周、鼻翼两侧、枕部、会阴及臀部可见大小不等的红斑，边界清楚，局部可见少许糜烂及黄痂，头发黄软、稀疏(图1)。实验室及辅助检查：血尿常规正常。血清锌19.88 μmol/L(正常值38.38～80.06 μmol/L)。臀部红斑镜检：未见菌丝及孢子。诊断：AE。治疗：口服葡萄糖酸锌口服液(美国产)，每日1次，每次1 mL(每1 mL含锌3 mg)，治疗1周后患者面部、枕部皮损基本消退留有少许淡红色斑，会阴部及臀部红斑变暗，痂壳脱落，腹泻停止(图2)。复查血清锌结果示正常。6个月后再次复诊，原皮损处均为正常皮肤，复查血清锌结果示：56.48 μmol/L。

A:面部散在不规则分布的红斑、糜烂及结痂；B:枕部红斑、结痂及脱屑；C：会阴部及臀部红斑、糜烂及结痂。

图1 AE患儿治疗前皮损

A:面部散在淡红斑、无糜烂及结痂；B:枕部淡红斑、无糜烂及脱屑；C：会阴部及臀部暗红斑、无糜烂及结痂。

图2 AE患儿治疗1周后皮损

2 讨论

AE是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病，主要影响锌的吸收，由Brandt于1936年首次描述，后由Danbolt和Closs于1942年作为遗传性疾病报道。其发病率为1∶50万人，与种族或性别无明显相关性[1]。SLC39A4是其致病基因之一，位于8q24.3号染色体，关于SLC39A4基因突变近年有相关报道。缺锌也可以是后天获得的，这两种类型的典型表现均为腔口周围和肢端皮炎、腹泻、脱发，约20%的病例会出现完整的三联征[2]。锌水平正常时也可有AE的临床表现。在小鼠模型中已经表明，锌缺乏可能导致表皮中的朗格汉斯细胞丢失。通常，表皮朗格汉斯细胞将角质形成细胞分泌的三磷酸腺苷(ATP)水解成单磷酸腺苷(AMP)。因此，角质形成细胞中的锌缺乏会导致表皮中ATP的局部过量，从而导致ATP介导的具有特征性皮肤病变[3],锌对于调节脂肪、蛋白质和核酸合成和降解的200多种锌依赖性金属酶有重要作用，在促进伤口愈合、维持固有免疫、生殖、神经功能中发挥重要作用[4]。

患儿出生1个月时发病，皮损主要以腔口及皱褶部位明显，同时伴有腹泻，口服锌疗效显著，且补锌后皮疹无反复，可明确诊断为AE。本病需与皮肤念珠菌感染、银屑病、特应性皮炎、脂溢性皮炎、朗格汉斯细胞组织细胞增多症和其他营养性皮肤病(如生物素和必需脂肪酸缺乏症、糙皮病、囊性纤维化和有机酸血症)相鉴别。此病需及早诊疗，否则会影响患儿的生长发育。同时，补锌过程中需观察其有无胃部不适。患儿母乳喂养尚未添加辅食，母乳中锌含量有限，可能是造成锌缺乏的原因。该患儿经口服锌后症状及皮损迅速消退，治疗效果明显。