通过整合拼接数据和光学图谱实现玉米染色体无缝拼接（2020.5.25 Plant Biotechnology Journal）

玉米以杰出的细胞学和转座子研究而被作为遗传研究的经典模式作物，玉米基因组中含有大量的转座子和串联重复序列存在，这对于研究玉米中大片段基因组结构变异以及功能基因组都会造成一定的阻碍。而发展无缝基因组拼接方法在一定程度上可以促进玉米和其它作物的基因组研究。

近日，Genome Biology在线发表了乔治亚大学R.Kelly Dawe教授以题为“Gapless assembly of maize chromosomes using long-read technologies”的研究论文，该研究通过整合PacBio和Nanopore两套拼接数据并利用Bionano光学图谱进行整合，得到了高质量的无缝染色体拼接序列（拼接流程如图1）。

该研究以玉米自交系B73-Ab10自交系（BC6F5代）为研究对象，B73-Ab10是以B73为遗传背景，在10号染色体末端携带了Ab10材料的特异单倍型;该研究通过整合两套拼接数据和一套光学图谱数据创造了B73-Ab10材料的基因组物理图谱，3号染色体和9号染色体实现了无缝拼接，该基因组图谱包含63条Contig，而N50达到162.0Mb;该物理图谱清晰描绘了10条染色体中7条染色体的着丝粒结构，5个异染色体旋钮结构和大多数的高度重复序列区域;同时该研究鉴定了53Mb关于Ab10减数分裂驱动相關的单倍型区域（图2）。

无缝基因组拼接技术可以消除基因和调控元件在顺序、间隔和方向上的不确定性，该研究通过利用长读长测序数据和已知拼接算法，通过光学图谱整合独立的拼接数据，极大提高了基因组拼接的连续性;该研究提供了玉米完整的基因和相关调控序列信息，揭示了序列重复区域的内部结构，可以更好地对重复序列区域进行注释和表观基因组研究;同时该研究可以为复杂基因组拼接提供参考，对于多倍体或者杂合度较高物种可能需要更深测序深度，更长读长和丰富的架构信息来进行无缝基因组拼接。

该研究得到美国国家科学基金会资助（MCB-1412063和IOS-1744001）。