无创DNA 产前检测在21-三体综合征高危孕妇中的应用探讨

兰秀丽

（河北省承德市承德县妇幼保健计划生育服务中心，河北 承德）

0 引言

21-三体综合征也称为唐氏综合征，是临床上一种常见的病症，由于胎儿体内多出一条21 号染色体所致，对患儿今后的生活有着很大的影响，对患者的家属也有很大的打击。有研究显示，在高龄产妇中21-三体综合征的发病率尤其要高，大约在0.13%～0.17%，而且患有21-三体综合征的产妇，胎儿存在智力障碍的几率较大，除开天生智力缺陷外，还伴有先天性心脏疾病或其他疾病，使得患儿发病的几率大大增加[1]。有学者认为加强对产妇产前的筛查工作，可有效预防患病胎儿的出生，常将无创DNA 检测与产前诊断方式作为主要的筛查方式，且无创DNA 检测在21- 三体综合征的阳性检测中，具有较高的诊断准确性，使得检测结果更为可靠，更具准确性[2]。本文中，通过对21-三体综合征的高危孕妇采用无创DNA 产前检测，取得了较好的诊断效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象选择的是2018 年5 月至2019 年6 月到我院妇产科进行产前检测的40 例21- 三体综合征的高危孕妇，根据诊断方式的不同，分为对照组患者（20 例）和试验组患者（20 例）。试验组患者年龄26～41 岁，平均（32.8±5.2）岁，患者孕（11.9±1.2）周；对照组患者年龄25～42 岁，平均（33.4±5.6）岁，患者孕（12.1±1.5）周。患者在年龄、孕周等方面都没有明显的差别，差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 方法

对照组患者采用的是介入性产前诊断，对高危孕妇进行羊水穿刺，分析羊水细胞的培养染色体来进行诊断。

试验组患者接受无创DNA 产前检测，在进行血清筛查的过程中，先抽取产妇的静脉血2 mL，并进行血清分离处理，并将血清保存于-20 ℃的环境下，于7 d 内完成检测，本文使用酶联免疫法并按照说明书进行检测，分析产妇的AFP 及F-β hCG，检测完后，使用相应的分析软件进行数据分析，21-三体综合风险≥250，表示高危，神经管缺陷风险需以AFP 的MOM 值≥2.5 为高危[3]。在无创DNA 检测过程中，抽取产妇静脉血5 mL，并分离血浆，保存于-80 ℃的环境中，并提取血浆中胎儿游离的DNA，在检测后，进行数据的处理，在检测血浆中游离胎儿DNA 片段后，分析测序结果，并对测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿21-三体综合征的结果[4]。

1.3 疗效标准

将胎儿染色体核形分析后显示为阳性的作为标准，来判断筛查的准确率，其准确率为真阳性/产妇个数，特异率为真阴性/（真阴性+假阳性）[5]。

1.4 统计学方法

将实验所得数据采用统计学软件SPSS 18.0 进行分析处理，计量资料用均数±标准差（±s）表示，计数资料用率（%）表示，采用t 和χ2检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 试验组和对照组患者的诊断准确率对比

数据显示，两组患者在接受相应的诊断方式后，发现试验组的诊断准确率为95%，特异率为90%，都比对照组的要高（75%、65%），差异具有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 试验组和对照组患者的诊断准确率对比[n(%)]

2.2 试验组和对照组筛查结果对比

数据结果显示试验组诊断的假阳性数量明显少于对照组，且相较于对照组，试验组筛查高危数与正确数都明显更高，差异显著有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 试验组和对照组筛查结果对比[n(%)]

3 讨论

21-三体综合征又称为唐氏综合征，或先天愚型综合征，是由于染色体异常而导致的一种疾病，多出了一条21 号染色体，60% 的患儿在胎内早期就会流产，存活的患儿也有明显的特殊面容体征，如眼距宽、身材矮小、头发细软且较少，手指粗短，关节过度弯曲等，常呈现嗜睡和喂养困难的情况，其智能低下表现随着年龄的增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟，患儿的免疫力极低，容易引发各种感染[6]。临床上针对21- 三体综合征的筛查常采用介入性产前诊断或血清标志物检测，其中介入性产前诊断对产妇造成的伤害较大，不被广大产妇所接受，而血清标志物检测虽然对患者形成的伤害较小，但诊断的效果不够理想。因此，找出能够精确诊断出21-三体综合征这种病症的诊断方式，才能够减少孕妇的痛苦，减少对患儿的伤害。

无创DNA 产前检测是基于新一代测序技术的DNA 产前检测方法，它主要的作用机制是通过采集孕妇外周静脉血，利用新一代DNA 测序技术对三体孕妇血浆中的胎儿游离DNA 片段进行测序，并将结果进行生物信息分析，从而检测胎儿的患病风险率，这种检测方式在胎儿染色体筛查中有较高的准确性和可靠性，能够最大程度地降低或有效地避免不必要的介入性产前诊断[7]。与传统的介入性产前诊断相比较，无创DNA 产前检测可及时筛查出21- 三体综合征，并且对产妇形成的伤害较小，具有较高的诊断安全性，且诊断的准确率和效率更高。有研究显示，无创DNA 产前检测的诊断准确率高达99.8%[8]。本文中无创DNA 产前检测的诊断准确率为95%，有效避免了介入性穿刺对产妇形成的伤害，可避免流产风险的产生。有相关的文献报道，羊水穿刺产前诊断的流产率较高，而无创DNA 产前检测可有效降低流产率，可达0.5%～1%，能够有效减少并发症的产生[9]。

本文的研究中，通过对两组患者分别采用两种诊断方式，试验组患者的诊断准确率为95%，特异率为90%，都比对照组的要高（75%、65%），差异具有统计学意义（P＜0.05），表明无创DNA 产前检测具有较高的诊断准确性，在产前诊断中可靠性较高，避免介入性诊断对产妇形成的伤害，为21-三体综合征筛查提供诊断依据。但也有相关的研究表明，在21-三体综合征的筛查中，唐氏筛查还不能够被无创DNA 产前检测所取代，是由于无创DNA 产前检测在新生儿缺陷的检查中还不够成熟，而且无创DNA 产前检测的费用相对较高，还不能被广大产妇所接受[10]。

综上所述，对21-三体综合征的高危孕妇采用无创DNA产前检测方式，有较高的诊断价值，有效避免了对产妇造成的伤害，具有较高的诊断安全性，还能确保诊断结果的准确性。